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ドバイの性感染症検査（STI検査）
STI 検査 (STD 検査) は、さまざまな検査を指します。 コスモケア メディカル センター 性感染症に感染しているかどうかを調べるため。自宅でのSTI検査もオプションです。検査には、血液、尿、またはその他の体液のサンプルを提供することが含まれます。これは簡単で痛みもなく、自分自身をケアするための重要な方法です。
Std カンジダ アルビカンス検査
Stdクラミジア・トラコマチス検査
Std ガードネレラ膣炎検査
Stdカンジダ・グラブラタ検査
Std カンジダ クルセイ検査
Stdカンジダパラプシロシス検査
Std カンジダ トロピカンズ テスト
Std単純ヘルペスウイルスI型検査
Std単純ヘルペスウイルスII検査
Std マイコプラズマ生殖器検査
Std マイコプラズマヒト検査
Std 淋菌検査
Std トレポネーマ淡色検査
Stdトリコモナス膣炎検査
標準尿素プラズマパルバム検査
Std ウレアプラズマ尿素検査
Jc Bk DNA 検出定性的リアルタイム PCR 検査
Jak 2 変異検出定性的リアルタイム PCR 検査
Jc Bk ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
Jev Rna 検出定性的リアルタイム PCR 検査
Ifn ガンマ定量リアルタイム PCR 検査
Jev ウイルス負荷定量的リアルタイム PCR 検査
インフルエンザ グループ A B 定性的リアルタイム PCR 検査
インフルエンザ B 定性的リアルタイム PCR 検査
インフルエンザ グループ A B ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
インフルエンザ B ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
インフルエンザ A 定性的リアルタイム PCR 検査
H Tert 定性的リアルタイム PCR 検査
インフルエンザ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
ヒストプラズマ定性的リアルタイム PCR 検査
ヒストプラズマ定量的リアルタイム PCR 検査
ヒトロタウイルスウイルス量定量的リアルタイムPCR検査
ヒトロタウイルス定性的リアルタイム PCR 検査
Her 2 Neu DNA 検出定量定性的リアルタイム PCR 検査
ヘリコバクター ピロリ定性的リアルタイム PCR 検査
ヘリコバクター ピロリ菌負荷リアルタイム PCR 検査
H インフルエンザ定性的リアルタイム PCR 検査
H9N7 インフルエンザ A 定性的リアルタイム PCR 検査
H インフルエンザウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
H9N7 インフルエンザ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
H9N2 インフルエンザ A 定性的リアルタイム PCR 検査
H7N9 インフルエンザ A 定性的リアルタイム PCR 検査
H9N2 インフルエンザ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
H7N9 インフルエンザ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
H7N7 インフルエンザ A 定性的リアルタイム PCR 検査
H7N7 インフルエンザ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
H7N2 インフルエンザ A 定性的リアルタイム PCR 検査
H3N2 インフルエンザ グループ A 定性的リアルタイム PCR 検査
H7N2 インフルエンザ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
H3N2 インフルエンザ グループ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
Hhv 6 DNA 検出定性的リアルタイム PCR 検査
H5N1 鳥インフルエンザリアルタイム PCR 検査
Hhv 6 ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
Hhv 7 DNA 検出定性的リアルタイム PCR 検査
Hhv 7 ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
ハンタウイルス Rna 検出定性的リアルタイム PCR 検査
Hanta Virus ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
Hsv 1 2 DNA 検出定性的リアルタイム PCR 検査
Hsv 1 2 ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
ヒトパピローマウイルス 16 18 Hpv 定性的リアルタイム PCR 検査
ヒトパピローマウイルス 16 18 Hpv ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
心臓とウイルス HCV ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
ハートランドウイルス HCV 定量的リアルタイム PCR 検査
Hiv 1 定性的リアルタイム PCR 検査
Hiv 1 ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
Hev Rna 検出定性的リアルタイム PCR 検査
Hcv ジェノタイピング 1 2 3 4 定性的リアルタイム PCR 検査
Hev ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
HCV C 型肝炎ウイルス RNA 検出定性的リアルタイム PCR 検査
HCV C型肝炎ウイルスウイルス量定量的リアルタイムPCR検査
Hbv B型肝炎ウイルスウイルス量定量的リアルタイムPCR検査
Hbv B 型肝炎ウイルス DNA 検出定性的リアルタイム PCR 検査
A型肝炎ウイルスHav定性的リアルタイムPCR検査
A型肝炎ウイルスHavウイルス量定量的リアルタイムPCR検査
真菌カンジダ多重検出 分化 C アルビカンス カンジダ グラブラタ C トロピカリス C パラプシロシス C クルセイ カンジダ ニバリエンシス カンジダ ダブリネンシス カンジダ クラヴィスポラ ルシタニアエ クア
Gapdh 遺伝子負荷リアルタイム PCR テスト
真菌アスペルギルス マルチプレックス検出 分化 ユーロティアレス アスペルギルス アスペルギルス ニジェール アスペルギルス フミガタス アスペルギルス フラバス オルゼ アスペルギルス ニデュランス
クリプトコッカス・スタキボトリス・ヒストプラズマの真菌多重検出と鑑別定性的リアルタイムPCR検査
フィラリア マルチプレックス ブルジア ティモリ ブルジア パハンギブルジア マレー語とウケレリア バンクロフト 検出 鑑別 定性的 リアルタイム PCR 検査
フィラリア菌負荷リアルタイム PCR 検査
フィラリア定性的リアルタイム PCR 検査
ファクター V ライデン検出定性的リアルタイム PCR テスト
エンテロコッカス・フェカリス定性的リアルタイム PCR 検査
大腸菌 0157 定性的リアルタイム PCR 検査
Enterococcus Faecalis 細菌負荷リアルタイム PCR 検査
E Coli 0157 細菌負荷リアルタイム PCR 検査
エボラウイルスウイルス量定量的リアルタイムPCR検査
エボラウイルス定性的リアルタイム PCR 検査
エプスタイン・バーウイルスEBV定性的リアルタイムPCR検査
エンテロウイルス Rna 検出定性的リアルタイム PCR 検査
エプスタイン・バーウイルス Ebv ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
エンテロウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
デング熱ウイルスおよびチクングニアウイルスの定性的リアルタイム PCR 検査
デング熱ウイルスおよびチクングニアウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
デング熱 Rna 検出定性的リアルタイム PCR 検査
デング熱タイピング 1 2 3 4 定性的リアルタイム PCR 検査
デング熱 1 4 ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
クリプトコッカス定量リアルタイム PCR 検査
クリプトコッカス定性的リアルタイム PCR 検査
クラミジア・トラコマチス N 淋菌 M ゲナタリウムトレポネーマ パリジウム マルチプレックス検出 鑑別 定性的 リアルタイム PCR 検査
クラミジア・トラコマチス・N・淋病性生殖器多重検出・分化・定性的リアルタイムPCR検査
クラミジア・トラコマティス定性的リアルタイム PCR 検査
Ccl3 L1 遺伝子負荷リアルタイム PCR テスト
クラミジア・トラコマティス細菌負荷リアルタイム PCR 検査
Cml Mrd1 ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
チクングニア熱定性的リアルタイム PCR 検査
チョコウイルス定性的リアルタイム PCR 検査
チクングニア熱ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
チョコウイルス ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
Cmv定性的リアルタイムPCR検査
クラミジア肺炎定性的リアルタイム PCR 検査
Cmv ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
クラミジア肺炎細菌負荷リアルタイム PCR 検査
チャンディプラウイルス定性的リアルタイム PCR 検査
チャンディプラウイルスウイルス量定量的リアルタイムPCR検査
カンピロバクター ジェジュニ定性的リアルタイム PCR 検査
Cchf クリミア・コンゴ出血熱定性的リアルタイム PCR 検査
カンピロバクター ジェジュニ細菌負荷リアルタイム PCR 検査
Cchf クリミア・コンゴ出血熱ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
多重ボルデテラ菌 百日咳菌レジオネラ菌 ニューモフィリアクラブシエラ肺炎およびマイコプラズマ肺炎の検出 鑑別 定性的リアルタイム PCR 検査
多重ボルデテラ菌 百日咳菌レジオネラ菌 肺炎球菌肺炎検出 鑑別 定性的リアルタイム PCR 検査
百日咳菌定性的リアルタイム PCR 検査
ボルデテラ・マルチプレックス ボルデテラ・トキシンb 百日咳菌b ホルメンシーブ パラポリス検出 鑑別 定性的リアルタイムPCR検査
百日咳菌負荷リアルタイム PCR 検査
細菌性肺炎多重ウイルス菌レジオネラ菌クレブシエラ菌検出鑑別定性的リアルタイム PCR 検査
細菌性肺炎 多発性 S 肺炎 H インフルエンザ N 髄膜炎 クラミジア肺炎 マイコプラズマ肺炎 レジオネラ肺炎 百日咳菌の検出 鑑別 定性的 リアル Ti
ボカウイルス定性的リアルタイム PCR 検査
ボカウイルスウイルス量定量的リアルタイムPCR検査
B Pseudomalei 細菌負荷リアルタイム PCR 検査
B Pseudomalei 定性的リアルタイム PCR 検査
グロビン定量リアルタイム PCR 検査
アクチン定量リアルタイム PCR 検査
Bcr Abl マイナー定量的リアルタイム PCR 検査
Bcr Abl Major 定量的リアルタイム PCR 検査
バスコンゴウイルスハートランドマルチプレックス検出鑑別ウイルス量定量的リアルタイムPCR検査
バスコンゴウイルスハートランドマルチプレックス検出分化定性的リアルタイムPCRテスト
バスコンゴウイルス定性的リアルタイムPCR検査
バスコンゴウイルスウイルス量定量的リアルタイムPCR検査
アデノウイルスボカウイルスメタ肺炎RSVの検出と鑑別定性的リアルタイムPCR検査
アデノウイルス ボカ ウイルス定性的リアルタイム PCR 検査
アデノウイルス ボカウイルス ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
アデノウイルス定性的リアルタイム PCR 検査
アデノウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
Abl 遺伝子負荷リアルタイム PCR テスト
先天性心疾患の有無にかかわらず精巣異常 Gata4 Ngs 遺伝子検査 2
Spgf9 Dpy19L2 Ngs 遺伝子検査
Spgf8 Nr5A1 Ngs 遺伝子検査
Spgf7 Catsper1 Ngs 遺伝子検査
Spgf6 Spata16 Ngs 遺伝子検査
Spgf5 Aurkc Ngs 遺伝子検査
Spgf4 Sycp3 Ngs 遺伝子検査
流産の再発 C4Bpa 関連の C4Bpa NGS 遺伝子検査
女性化乳房を伴う仮性半陰陽症 HSD17B3 NGS 遺伝子検査 2
子癇前症 子癇 5 型 コリン NGS 遺伝子検査
持続性ミュラー管症候群 2 型 Amhr2 Ngs 遺伝子検査
持続性ミュラー管症候群 1 型 Amh Ngs 遺伝子検査
卵巣形成不全 2 型 Bmp15 Ngs 遺伝子検査
卵巣形成不全 1 型 Fshr Ngs 遺伝子検査
卵形成不全 Sohlh1 Ngs 遺伝子検査
卵子成熟異常 Zp1 Ngs 遺伝子検査
オリゴ無力症奇形精子症 Nanos1 ngs 遺伝子検査
尿道下裂 2 型 X 連鎖 Mamld1 Ngs 遺伝子検査 2
ライディッヒ細胞形成不全 1 型 Lhcgr Ngs 遺伝子検査
尿道下裂 1 型 X 連鎖 Ar Ngs 遺伝子検査 2
低性腺刺激性性腺機能低下症 14 型 Wdr11 Ngs 遺伝子検査
低性腺刺激性性腺機能低下症 6 型 嗅覚脱失の有無にかかわらず Fgf8 Ngs 遺伝子検査 2
低性腺刺激性性腺機能低下症 Kiss1 Ngs 遺伝子検査
低性腺刺激性性腺機能低下症 NSMF NGS 遺伝子検査 2
胞状奇胎再発タイプ 2 Khdc3L Ngs 遺伝子検査
胞状奇胎 Nlrp7 Ngs 遺伝子検査
グットマッハー症候群 Hoxa13 Ngs 遺伝子検査 2
手足子宮症候群 Hoxa13 Ngs 遺伝子検査 2
卵胞刺激ホルモン欠乏症分離型 Fshb Ngs 遺伝子検査
口蓋裂を伴う性発達障害 Foxf2 Ngs 遺伝子検査
難聴と男性不妊 Catsper2 関連 Catsper2 NGS 遺伝子検査 2
停留精巣 Rxfp2 Ngs 遺伝子検査 2
難聴と男性不妊の Strc NGS 遺伝子検査
先天性両側精管欠損 Cftr Ngs 遺伝子検査
Y染色体微小欠失によって誘発される無精子症 Azf領域NGS遺伝子検査
アロマターゼ欠損症 Cyp19A1 Ngs 遺伝子検査
46Xx 性転換タイプ 1 Sry Ngs 遺伝子検査
46Xy Akr1C4 Ngs 遺伝子検査の性転換タイプ 8 修飾子
Gna13欠損による血管系の欠陥 Gna13 Ngs遺伝子検査
Calcrl欠損による血管系の欠陥 Calcrl Ngs遺伝子検査
トロンビン欠損による血小板増加症 F2 NGS 遺伝子検査 2
大動脈の転位右ループ 1 MED13L NGS 遺伝子検査 3
大動脈弁上狭窄症 Eln Ngs 遺伝子検査
ストーモーケン症候群 Stim1 Ngs 遺伝子検査 2
肺静脈閉塞症 1 型 Bmpr2 Ngs 遺伝子検査
スネドン症候群 Ada2 Ngs 遺伝子検査
原発性肺高血圧症 Bmpr2 Ngs 遺伝子検査
偽性低アルドステロン症 2E 型 Cul3 Ngs 遺伝子検査
偽性低アルドステロン症 2D 型 Klhl3 Ngs 遺伝子検査
プロテイン C 欠乏症 Ad Proc Ngs 遺伝子検査
プロテインS欠損症常染色体優性Pros1 Ngs遺伝子検査
結節性多発性動脈炎 小児期発症 Ada2 Ngs 遺伝子検査
プラスミノーゲン アクティベーター阻害剤 1 型セルピン 1 Ngs 遺伝子検査
起立性不耐性 Slc6A2 Ngs 遺伝子検査
パークス・ウェーバー症候群 Rasa1 Ngs 遺伝子検査
乳酸アシドーシスを伴うミオパチーの遺伝性膵臓の遺伝子検査
ミオグロビン尿症急性再発性 Lpin1 Ngs 遺伝子検査 2
もやもやタイプ 6 とアカラシア Gucy1A3 NGS 遺伝子検査
ロイス・ディーツ症候群 4 型 Tgfb2 Ngs 遺伝子検査
もやもや病 2 型 Rnf213 Ngs 遺伝子検査に対する感受性
Nos2 Ngs 遺伝子検査に対する高血圧感受性
高血圧塩分過敏症の Cyp3A5 Ngs 遺伝子検査に対する必須感受性
高血圧 Add2 関連の Add2 Ngs 遺伝子検査
ホモシスチン尿症 巨赤芽球性貧血 Cbl E タイプ Mtrr Ngs 遺伝子検査
高血圧早期発症型 Nr3C2 Ngs 遺伝子検査
シスタチオニンベータシンターゼ欠損症によるホモシスチン尿症 Cbs Ngs 遺伝子検査
ホモシスチン尿症 Mthfr Ngs 遺伝子検査
糖タンパク質 Ia C807T 多型 Itga2 Ngs 遺伝子検査
脳の出血性破壊上衣下石灰化および白内障 Jam3 Ngs 遺伝子検査
第 7 因子欠乏症 F7 NGS 遺伝子検査
第 II 因子欠乏症 F2 NGS 遺伝子検査 2
家族性高コレステロール血症における冠動脈疾患の Abca1 Ngs 遺伝子検査に対する防御
ファブリー病の亀頭遺伝子検査 2
大動脈狭窄症 Mctp2 Ngs 遺伝子検査
脳海綿体奇形タイプ 3 Pdcd10 Ngs 遺伝子検査
脳海綿体奇形タイプ 2 Ccm2 Ngs 遺伝子検査
脳海綿体奇形タイプ 1 Krit1 Ngs 遺伝子検査
頸動脈内膜内側厚さタイプ 1 Pparg Ngs 遺伝子検査
Carasil Htra1 ngs 遺伝子検査
毛細血管奇形 動静脈奇形 Rasa1 Ngs 遺伝子検査
Cadasil Notch3 NGS 遺伝子検査
バーナード・スーリエ症候群 B 型 Gp1Bb Ngs 遺伝子検査
バーナード・スーリエ症候群 C 型 GP9 NGS 遺伝子検査
バーナード・スーリエ症候群 A2 型 Gp1Ba Ngs 遺伝子検査
バーナード・スーリエ症候群 A1 型 Gp1Ba Ngs 遺伝子検査
アテローム性動脈硬化症 Soat1 関連 Soat1 Ngs 遺伝子検査
動脈ねじれ症候群 Slc2A10 Ngs 遺伝子検査
動脈石灰化タイプ 2 全身性乳児 Abcc6 Ngs 遺伝子検査
動脈石灰化タイプ 1 全身性乳児 Enpp1 Ngs 遺伝子検査
大動脈弁疾患 2 型 Smad6 Ngs 遺伝子検査
大動脈瘤 家族性胸部 Mat2A 関連 Mat2A NGS 遺伝子検査
大動脈弁疾患 1 型 Notch1 Ngs 遺伝子検査
大動脈瘤家族性胸部 8 型 Prkg1 Ngs 遺伝子検査
大動脈瘤家族性胸部タイプ 7 Mylk Ngs 遺伝子検査
大動脈瘤家族性胸部タイプ 5 Tgfbr1 Ngs 遺伝子検査
大動脈瘤家族性胸部タイプ 6 Acta2 Ngs 遺伝子検査
大動脈瘤家族性胸部タイプ 4 Myh11 Ngs 遺伝子検査
大動脈瘤家族性胸部タイプ 3 Tgfbr2 Ngs 遺伝子検査
血管浮腫の遺伝性 Serping1 Ngs 遺伝子検査
アンチトロンビン III 欠損症 Serpinc1 Ngs 遺伝子検査
Wolfram 様症候群 常染色体優性 Wfs1 Ngs 遺伝子検査 2
ウォルフラム症候群 1 型 Wfs1 Ngs 遺伝子検査 2
ウォルフラム症候群 2 型 Cisd2 Ngs 遺伝子検査 2
ワイル マルケサーニ症候群優性 2 型 Fbn1 Ngs 遺伝子検査 2
NGS遺伝子検査
ヴァールブルク ミクロ症候群 3 Rab18 Ngs 遺伝子検査
ヴァールブルク ミクロ症候群 1 型 Rab3Gap1 Ngs 遺伝子検査 3
ワグナー症候群 Vcan Ngs 遺伝子検査
ワールデンブルグ症候群白皮症 Tyr Ngs 遺伝子検査
ワールデンブルグ症候群白皮症 Mitf Ngs 遺伝子検査
アッシャー症候群 3A 型 Clrn1 Ngs 遺伝子検査
網膜硝子体膜症 Best1 Ngs 遺伝子検査
アッシャー症候群 2D Whrn Ngs 遺伝子検査
アッシャー症候群 2C 型 Pdzd7 Ngs 遺伝子検査
アッシャー症候群 1J 型 Cib2 Ngs 遺伝子検査
アッシャー症候群 2C 型 Adgrv1 Ngs 遺伝子検査
アッシャー症候群 1G 型 Ush1G Ngs 遺伝子検査
アッシャー症候群 1D F Pcdh15 Ngs 遺伝子検査
スヴェインソン舞踏網膜萎縮症 Tead1 Ngs 遺伝子検査
アッシャー症候群 1D 型 Cdh23 Ngs 遺伝子検査
スティクラー症候群常染色体劣性 Col9A1 NGS 遺伝子検査
スティクラー症候群 3 型 Col11A2 Ngs 遺伝子検査
スティクラー症候群 5 型 Col9A2 Ngs 遺伝子検査
スティクラー症候群 2 型 Col11A1 Ngs 遺伝子検査
スティクラー症候群 1 型 Col2A1 Ngs 遺伝子検査
スティクラー症候群 1 型非症候性眼 Col2A1 Ngs 遺伝子検査
シュタルガルト病 4 型 Prom1 Ngs 遺伝子検査
シュタルガルト病 3 型 Elovl4 Ngs 遺伝子検査
シュタルガルト病 1 型 Abca4 Ngs 遺伝子検査
シュタルガルト病 1 型 Cngb3 Ngs 遺伝子検査
ソーズビー眼底ジストロフィー Timp3 NGS 遺伝子検査
角膜リング状皮質 Pitx2 Ngs 遺伝子検査
シニア ローケン症候群 5 型 Iqcb1 Ngs 遺伝子検査
レベス症候群 Tinf2 Ngs 遺伝子検査
網膜剥離 RS1 NGS 遺伝子検査
網膜色素変性若年性常染色体劣性スパタ7 NGS遺伝子検査
点状アルベセンス網膜炎 Rho Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 9 型常染色体優性 Rp9 Ngs 遺伝子検査
7 型網膜色素変性常染色体優性 Prph2 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 74 型常染色体劣性 Bbs2 Ngs 遺伝子検査
7 型網膜色素変性症 Rom1 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 66 型常染色体劣性 Rbp3 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 62 型常染色体劣性 Mak Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 64 型常染色体劣性 C8Orf37 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 61 型常染色体劣性 Clrn1 Ngs 遺伝子検査
60 型網膜色素変性 Prpf6 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 58 型常染色体劣性 Znf513 Ngs 遺伝子検査
59 型網膜色素変性常染色体劣性 Dhdds NGS 遺伝子検査
57 型網膜色素変性常染色体劣性 Pde6G Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 55 型常染色体劣性 Arl6 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 56 型常染色体劣性 Impg2 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 54 型常染色体劣性 C2Orf71 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 53 型常染色体劣性 Rdh12 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 51 型常染色体劣性 Ttc8 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 49 型常染色体劣性 Cnga1 Ngs 遺伝子検査
常染色体優性網膜色素変性50型BEST1 NGS遺伝子検査
網膜色素変性症 48 型常染色体優性 Guca1B Ngs 遺伝子検査
47型網膜色素変性常染色体劣性たるみNG遺伝子検査
網膜色素変性症 46 型常染色体劣性 Idh3B Ngs 遺伝子検査
45 型網膜色素変性常染色体劣性 Cngb1 Ngs 遺伝子検査
43 型網膜色素変性常染色体劣性 Pde6A Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 44 型常染色体優性劣性 Rgr Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 42 型常染色体優性 Klhl7 Ngs 遺伝子検査
41 型網膜色素変性常染色体劣性 Prom1 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 4 型常染色体優性劣性 Rho Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 40 型常染色体劣性 Pde6B Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 39 型 Ush2A Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 38 型常染色体劣性 Mertk Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 37 型常染色体優性劣性 Nr2E3 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 36 型常染色体劣性 Prcd Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 33 型常染色体優性 Snrnp200 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 35 型常染色体優性劣性 Sema4A Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 31 型常染色体優性トポル Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 30 型常染色体優性 Fscn2 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 28 型常染色体劣性 Fam161A Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 3 型 X 連鎖 Rpgr Ngs 遺伝子検査
27 型網膜色素変性常染色体優性 Nrl Ngs 遺伝子検査
25 型網膜色素変性 Eys Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 26 型常染色体劣性 Cerkl Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 23 型 X 連鎖型 Ofd1 Ngs 遺伝子検査
20 型網膜色素変性常染色体劣性 Rpe65 Ngs 遺伝子検査
2 型網膜色素変性 X 連鎖 Rp2 Ngs 遺伝子検査
19 型網膜色素変性常染色体劣性 Abca4 Ngs 遺伝子検査
18 型網膜色素変性常染色体優性 Prpf3 Ngs 遺伝子検査
17 型網膜色素変性常染色体優性 Ca4 Ngs 遺伝子検査
14 型網膜色素変性常染色体劣性 Tulp1 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 13 型常染色体優性 Prpf8 Ngs 遺伝子検査
12 型網膜色素変性常染色体劣性 Crb1 Ngs 遺伝子検査
10 型網膜色素変性常染色体優性 Impdh1 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 11 型常染色体優性 Prpf31 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症 1 型常染色体優性 Rp1 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症の若年性Lrat Ngs遺伝子検査
網膜色素変性症 Sema4C 関連 Sema4C Ngs 遺伝子検査
網膜付着不全非症候性先天性 Atoh7 Ngs 遺伝子検査
網膜ジストロフィー、若年性白内障および低身長症候群 Rdh11 Ngs 遺伝子検査 2
網膜変性遅発性常染色体優性C1Qtnf5 Ngs遺伝子検査
網膜内部の機能不全と神経節細胞の異常を伴う網膜ジストロフィー ITM2B NGS 遺伝子検査
網膜錐体ジストロフィー 4 型 Cacna2D4 Ngs 遺伝子検査
網膜錐体ジストロフィー 3B 型 Kcnv2 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア欠失を伴う進行性外部眼筋麻痺 4 型常染色体優性 Polg2 Ngs 遺伝子検査 2
ミトコンドリア欠失を伴う進行性外部眼筋麻痺 6 型常染色体優性 DNA2 NGS 遺伝子検査
ミトコンドリア欠失を伴う進行性外部眼筋麻痺 3 型常染色体優性 Twnk Ngs 遺伝子検査 2
ミトコンドリア欠失を伴う進行性外部眼筋麻痺 1 型常染色体劣性遺伝学的検査
ミトコンドリア欠失を伴う進行性外部眼筋麻痺 2 型常染色体劣性 RNaseh1 Ngs 遺伝子検査 2
ミトコンドリア欠失を伴う進行性外部眼筋麻痺 1 型常染色体優性 Polg Ngs 遺伝子検査 2
プラスミノーゲン欠損症 1 型 PLG NGS 遺伝子検査
色素性傍静脈脈絡網膜萎縮症 Crb1 Ngs 遺伝子検査
ピーターズプラス症候群 B3Glct Ngs 遺伝子検査
Peters Anomaly Pitx2 Ngs 遺伝子検査
ピーターズ異常 Cyp1B1 Ngs 遺伝子検査
Peters Anomaly Pax6 Ngs 遺伝子検査
網膜色素上皮のパターン化ジストロフィー Prph2 Ngs 遺伝子検査
難聴の有無にかかわらず視神経萎縮 眼筋麻痺 筋障害 運動失調および神経障害 Opa1 Ngs 遺伝子検査
視神経萎縮 7 型 Tmem126A Ngs 遺伝子検査
視神経萎縮9型Aco2 Ngs遺伝子検査
視神経萎縮3型Opa3 Ngs遺伝子検査
視神経萎縮1型Opa1 Ngs遺伝子検査
大口病たるみNG遺伝子検査
孤立した眼筋麻痺 Mt Tn 関連の Mt Tn Ngs 遺伝子検査
大口病 Grk1 Ngs 遺伝子検査
眼振タイプ 6 Gpr143 Ngs 遺伝子検査
潜在性黄斑ジストロフィー Rp1L1 Ngs 遺伝子検査
眼振タイプ 1 Frmd7 Ngs 遺伝子検査
非動脈炎性前部虚血性視神経症 Gp1Ba Ngs 遺伝子検査
夜盲症先天性定常型 1E Gpr179 NGS 遺伝子検査
夜盲症 先天性定常染色体優性 2 型 Pde6B NGS 遺伝子検査
夜盲症先天性定常型 3 Gnat1 Ngs 遺伝子検査
夜盲症先天性定常型 2B Cabp4 Ngs 遺伝子検査
夜盲症先天性静止型 1A Nyx Ngs 遺伝子検査
夜盲症先天性定常型 2A Cacna1F NGS 遺伝子検査
夜盲症先天性定常型 1C Trpm1 Ngs 遺伝子検査
夜盲症先天性定常型 1B GRM6 NGS 遺伝子検査
夜盲症 1 型先天性定常染色体優性 Rho Ngs 遺伝子検査
ナンス・ホーラン症候群 NHS NGS 遺伝子検査
微眼球症タイプ 2 MFRP NGS 遺伝子検査
小球性白斑症および巨角膜 Ltbp2 Ngs 遺伝子検査
小眼球症症候群 11 型 Vax1 Ngs 遺伝子検査
小眼球症 Vax2 関連 Vax2 Ngs 遺伝子検査
小眼球症症候群 1 型 Naa10 Ngs 遺伝子検査
コロボーマ9型Tenm3 Ngs遺伝子検査で分離された小眼球症
コロボーマ 6 型遺伝子 Gdf6 Ngs 遺伝子検査で分離された小眼球症
コロボーマ 6 型遺伝子 Gdf3 Ngs 遺伝子検査で分離された小眼球症
コロボーマ3型Vsx2 Ngs遺伝子検査で分離された小眼球症
分離型小眼球症 9 型 Gdf3 Ngs 遺伝子検査
分離型小眼球症 6 型 Prss56 Ngs 遺伝子検査
小眼球分離型 5 MFRP NGS 遺伝子検査
分離された小眼球症タイプ 4 Gdf6 Ngs 遺伝子検査
分離型小眼球症 2 型 Vsx2 Ngs 遺伝子検査
分離型小眼球症 3 型 Rax Ngs 遺伝子検査
小眼球症症候群 9 型 Stra6 Ngs 遺伝子検査
小眼球症症候群 7 型 Hccs Ngs 遺伝子検査
小眼球症症候群 8 型 Aldh1A3 Ngs 遺伝子検査
小眼球症症候群 6 型 Six6 Ngs 遺伝子検査
小眼球症症候群 5 型 Otx2 Ngs 遺伝子検査
小眼球症症候群 6 型 Bmp4 Ngs 遺伝子検査
小眼球症症候群 3 型 Sox2 Ngs 遺伝子検査
小眼球症症候群 2 型 Bcor Ngs 遺伝子検査
巨角膜 X 連鎖 Chrdl1 Ngs 遺伝子検査
メラス症候群 Mt Tl1 関連 Mt Tl1 Ngs 遺伝子検査 4
マーシャル症候群 Col11A1 Ngs 遺伝子検査 2
マインツァー・サルディーノ症候群 Ift140 Ngs 遺伝子検査
黄斑ジストロフィー卵黄様Prph2 Ngs遺伝子検査
黄斑ジストロフィー卵黄様Best1 Ngs遺伝子検査
黄斑ジストロフィー関連ベスト4 NGS遺伝子検査ベスト4
黄斑ジストロフィー関連BEST3 NGS遺伝子検査BEST3
黄斑ジストロフィー関連ベスト2 NGS遺伝子検査
中心錐体関与を伴う黄斑ジストロフィー Mfsd8 Ngs 遺伝子検査
黄斑ジストロフィー網膜2型Prom1 Ngs遺伝子検査
黄斑変性症の早期発症 Fbn2 Ngs 遺伝子検査
加齢黄斑変性症と Arms2 NGS 遺伝子検査との関連性 8 型
加齢黄斑変性症 6 型 Rax2 Ngs 遺伝子検査
加齢黄斑変性症 11 型 Cst3 Ngs 遺伝子検査
加齢黄斑変性症 3 型 Fbln5 Ngs 遺伝子検査
レーベル視神経萎縮Mt Nd6 Ngs遺伝子検査
レーベル視神経萎縮Mt Nd5 Ngs遺伝子検査
レーベル視神経萎縮Mt Nd4L Ngs遺伝子検査
レーベル視神経萎縮Mt Nd2 Ngs遺伝子検査
レーベル視神経萎縮症Mt Nd4 Ngs遺伝子検査
レーベル視神経萎縮Mt Nd1 Ngs遺伝子検査
レーベル視神経萎縮症 Mt Cyb Ngs 遺伝子検査
レーベル視神経萎縮症 Mt Co3 Ngs 遺伝子検査
レーベル視神経萎縮 Mt Atp6 Ngs 遺伝子検査
レーベル視神経萎縮症 Mt Co1 Ngs 遺伝子検査
ミオパチーを伴うレーバー先天性黒内障 Dthd1 Ngs 遺伝子検査
レーバー先天性黒内障 9 型 Nmnat1 Ngs 遺伝子検査
レバー先天性黒内障 8 型 Crb1 Ngs 遺伝子検査
レバー先天性黒内障 6 型 Rpgrip1 Ngs 遺伝子検査
レバー先天性黒内障 7 型 Crx Ngs 遺伝子検査
レバー先天性黒内障 5 型 Lca5 Ngs 遺伝子検査
レバー先天性黒内障 3 型 Spata7 Ngs 遺伝子検査
レバー先天性黒内障 17 型 Gdf6 Ngs 遺伝子検査
レバー先天性黒内障 16 型 Kcnj13 Ngs 遺伝子検査
レバー先天性黒内障 12 型 Rd3 NGS 遺伝子検査
レバー先天性黒内障 11 型 Impdh1 Ngs 遺伝子検査
レバー先天性黒内障 1 型 Gucy2D Ngs 遺伝子検査
レバー先天性黒内障 10 型 Cep290 Ngs 遺伝子検査
円錐角膜 1 型 Vsx1 Ngs 遺伝子検査
ノブロック症候群 1 型 Col18A1 Ngs 遺伝子検査
ジャリリ症候群 Cnnm4 Ngs 遺伝子検査
虹彩原性形成異常症 1 型 Foxc1 Ngs 遺伝子検査
高フェリチン血症 白内障症候群 FTL NGS 遺伝子検査
ハーマンスキー・プドラク症候群 8 型 Bloc1S3 Ngs 遺伝子検査
ハーマンスキー・プドラク症候群 7 型 Dtnbp1 Ngs 遺伝子検査
ハーマンスキー・プドラク症候群 6 型 Hps6 Ngs 遺伝子検査
ハーマンスキー・プドラク症候群 5 型 Hps5 Ngs 遺伝子検査
ハーマンスキー・プドラク症候群 3 型 Hps3 NGS 遺伝子検査
ハーマンスキー・プドラク症候群 2 型 Ap3B1 Ngs 遺伝子検査
ハーマンスキー・プドラク症候群 1 型 Hps1 Ngs 遺伝子検査
ハーマンスキー・プドラク症候群 4 型 Hps4 NGS 遺伝子検査
遺伝性網膜芽細胞腫 Rb1 Ngs 遺伝子検査 2
オルニチン血症の有無にかかわらず、脈絡膜および網膜の回状萎縮症オート麦NGS遺伝子検査
緑内障原発型 3D Ltbp2 Ngs 遺伝子検査
緑内障原発性 3A 型 Cyp1B1 Ngs 遺伝子検査
緑内障開放隅角型 1G Wdr36 Ngs 遺伝子検査
緑内障開放隅角型1F Ntf4 Ngs遺伝子検査
緑内障開放隅角型 1F Asb10 Ngs 遺伝子検査
緑内障開放隅角タイプ 1E オプション NGS 遺伝子検査
緑内障開放隅角タイプ 1A Myoc Ngs 遺伝子検査
ガレスピー症候群 Itpr1 Ngs 遺伝子検査 2
進行性側弯症を伴う水平方向の視線麻痺 Robo3 NGS 遺伝子検査 2
眼底眼底 Rdh5 Ngs 遺伝子検査
白色眼底 Prph2 Ngs 遺伝子検査
中心窩低形成症 1 型 Pax6 Ngs 遺伝子検査
網膜斑点家族性良性Pla2G5 Ngs遺伝子検査
外眼筋の線維化 先天性タイプ 3A Tubb3 Ngs 遺伝子検査
外眼筋の線維化 先天性タイプ 1 Kif21A Ngs 遺伝子検査
滲出性硝子体網膜症 2 型 Ndp Ngs 遺伝子検査
滲出性硝子体網膜症 5 型 Tspan12 Ngs 遺伝子検査
滲出性硝子体網膜症 Fzd4 Ngs 遺伝子検査
Loxl1 Ngs 遺伝子検査に対する角質剥離症候群の感受性
異所性レンズ分離常染色体劣性 Adamtsl4 Ngs 遺伝子検査
Ectia Lentis Playal Fbn1 ngs 遺伝子検査
異視水晶体と瞳孔Adamtsl4 NGS遺伝子検査
シンメトリカ遺伝性色素異常症 Adar Ngs 遺伝子検査
Col15A1 の早期発症緑内障表現型修飾因子に関連する Col15A1 Ngs 遺伝子検査
デュアン退縮症候群 Sall4 Ngs 遺伝子検査 2
デュアン退縮症候群 Chn1 Ngs 遺伝子検査
角膜混濁およびその他の眼の異常 Pxdn Ngs 遺伝子検査
Doyne ハニカム網膜ジストロフィー Efemp1 Ngs 遺伝子検査
角膜上皮内角化症および外胚葉異形成 Nlrp1 Ngs 遺伝子検査
角膜内皮ジストロフィー 2 型 Slc4A11 Ngs 遺伝子検査
角膜ジストロフィー後部多形性 1 型 Vsx1 Ngs 遺伝子検査
角膜ジストロフィー上皮基底膜Tgfbi NGS遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー X 連鎖型 3 Cacna1F Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー C21Orf2 関連 C21Orf2 Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー 9 型 Adam9 Ngs 遺伝子検査
コーンロッド ジストロフィー タイプ 7 リム 1 NGS 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー 5 型 Pitpnm3 Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー 4 型 Pde6C Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー 3 型 Abca4 Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー 20 型 Poc1B Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー 17 型 Cd3G Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー 2 型 Crx Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー 15 型 Cdhr1 Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー 14 型 Guca1A Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー 13 型 Rpgrip1 Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー 12 型 Prom1 Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー 11 型 Rax2 Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー Unc119 Ngs 遺伝子検査
錐体桿体ジストロフィー Aipl1 Ngs 遺伝子検査
閉塞性小眼球症 Tenm1 Ngs 遺伝子検査
聴覚障害の有無にかかわらず眼球コロボーマ 口唇口蓋裂および精神遅滞 Yap1 Ngs 遺伝子検査
コロボーマ眼科常染色体優性Pax6 Ngs遺伝子検査
視神経のコロボーマ Pax6 Ngs 遺伝子検査
コートプラス症候群 Ctc1 Ngs 遺伝子検査
脈絡膜ジストロフィー中心性乳輪タイプ 2 Prph2 Ngs 遺伝子検査
小脳網膜変性症乳児Aco2 Ngs遺伝子検査
白内障 成長ホルモン欠乏症 感覚神経障害 感音難聴および骨格異形成 Iars2 Ngs 遺伝子検査 5
白内障微小角膜症候群 Gja8 Ngs 遺伝子検査
白内障 X 関連 Nhs Ngs 遺伝子検査
白内障粉状またはセルリアン微小角膜Maf Ngs遺伝子検査の有無にかかわらず
白内障後極タイプ 2 Cryab Ngs 遺伝子検査
白内障層状Hsf4 Ngs遺伝子検査
白内障皮質粉状遅発性Lim2 Ngs遺伝子検査
マリネスコ・シェーグレン症候群に関連する先天性白内障 Sil1 Ngs 遺伝子検査
白内障先天性Sord NGS遺伝子検査
白内障常染色体劣性38型Agk Ngs遺伝子検査
白内障常染色体劣性先天性タイプ 4 Tdrd7 Ngs 遺伝子検査
白内障常染色体劣性先天性2型Fyco1 Ngs遺伝子検査
白内障常染色体劣性先天性タイプ 1 Cryaa Ngs 遺伝子検査
白内障常染色体劣性遺伝先天性核 2 型 Crybb3 Ngs 遺伝子検査
白内障常染色体優性Gcnt2 Ngs遺伝子検査
白内障 43 型 Unc45B Ngs 遺伝子検査
白内障 23 型 Cryba4 Ngs 遺伝子検査
白内障 41 型 Wfs1 Ngs 遺伝子検査
白内障タイプ 17 の複数のタイプ Crybb1 Ngs 遺伝子検査
白内障 11 種類の Pitx3 Ngs 遺伝子検査
角膜脆化症候群 Znf469 Ngs 遺伝子検査
鰓耳腎症候群 1 型 Eya1 Ngs 遺伝子検査
鰓耳腎症候群 2 型 Six5 Ngs 遺伝子検査
弱視症 Rgs9Bp Ngs 遺伝子検査
弱視症 Rgs9 Ngs 遺伝子検査
ボスニア網膜ジストロフィー Rlbp1 Ngs 遺伝子検査
眼瞼包茎 眼瞼下垂 知的障害症候群 Ube3B Ngs遺伝子検査
眼瞼包茎逆性目頭症および眼瞼下垂 Foxl2 Ngs 遺伝子検査
ビエッティ結晶性角膜網膜ジストロフィー Cyp4V2 Ngs 遺伝子検査
ベストワン NGS 遺伝子検査
Bardet Biedl 症候群 14 型 Cep290 Ngs 遺伝子検査 2
前眼部間葉形成不全 Pitx3 Ngs 遺伝子検査 2
Aniridia Pax6 ngs 遺伝子検査
アルストロム症候群 Alms1 Ngs 遺伝子検査
白皮症眼皮膚タイプ 5 C10Orf11 Ngs 遺伝子検査 2
白皮症眼皮膚タイプ 4 Slc45A2 Ngs 遺伝子検査 2
白皮症眼皮膚タイプ 3 Tyrp1 Ngs 遺伝子検査 2
白皮症眼皮膚タイプ 2 Oca2 Ngs 遺伝子検査 2
白皮症眼皮膚タイプ 1B Tyr Ngs 遺伝子検査 2
白皮症眼皮膚タイプ 1A Tyr Ngs 遺伝子検査 2
白皮症眼 I 型ネトルシップ フォールズ Gpr143 NGS 遺伝子検査
白皮症眼皮膚非症候性 Slc24A5 Ngs 遺伝子検査 2
オーランド島眼病 Cacna1F Ngs 遺伝子検査
色覚異常 6 型 Pde6H Ngs 遺伝子検査
色覚異常 4 型 Gnat2 Ngs 遺伝子検査
色覚異常 2 型 Cnga3 Ngs 遺伝子検査
色覚異常 3 型 Cngb3 Ngs 遺伝子検査
Brca2変異による家族性ウィルムス腫瘍 Brca2 Ngs遺伝子検査
フォン・ヒッペル・リンダウ症候群 Vhl Ngs 遺伝子検査
腫瘍素因症候群 Arl11 関連 Arl11 Ngs 遺伝子検査
食道がんによるチローシス Rhbdf2 Ngs 遺伝子検査 2
腫瘍素因症候群 Bap1 Ngs 遺伝子検査
毛包上皮腫多発性家族性 1 型 Cyld Ngs 遺伝子検査
血小板血症 3 型体細胞 Jak2 Ngs 遺伝子検査
Srgap1 Ngs 遺伝子検査に対する甲状腺がん 2 型非髄質感受性
シュピーグラー・ブルック症候群 Cyld Ngs 遺伝子検査
エクソン 5 8 10 11 および 13 16 の Ret 選択的シーケンシング Ret Ngs 遺伝子検査
腎細胞癌乳頭状 1 型家族性 Met Ngs 遺伝子検査
Hnf1A 生殖系列変異による腎細胞癌 Hnf1A Ngs 遺伝子検査
前立腺がん遺伝性 1 型 Rnasel Ngs 遺伝子検査
Elac2 Ngs 遺伝子検査に対する遺伝性前立腺がん 2 型感受性
Hoxb13 Ngs 遺伝子検査と前立腺がんの家族の関連性
前立腺がん Znf783 Ngs 遺伝子検査
前立腺がんStag1 Ngs遺伝子検査
前立腺がん Brca2 Ngs 遺伝子検査
前立腺がん Srd5A2 Ngs 遺伝子検査
ポリポーシス症候群遺伝性混合 2 型 Bmpr1A Ngs 遺伝子検査
ポリポーシス症候群の遺伝性混合Grem1 Ngs遺伝子検査
赤血球増加症 Vera Somatic Jak2 Ngs 遺伝子検査
胸膜肺芽腫 Dicer1 Ngs 遺伝子検査
aip生殖細胞系列変異によりプロラクチンが分泌される下垂体腺腫 aip ngs遺伝子検査
aip生殖細胞系列変異により分泌される下垂体腺腫 aip ngs遺伝子検査
aip生殖細胞系列変異により分泌する下垂体腺腫 aip ngs遺伝子検査
褐色細胞腫 8 型 Tmem127 Ngs 遺伝子検査
褐色細胞腫 9 型 Max Ngs 遺伝子検査
褐色細胞腫 5 型 Sdhaf2 Ngs 遺伝子検査
褐色細胞腫 3 型 Sdhc Ngs 遺伝子検査
褐色細胞腫 2 型 Sdhb Ngs 遺伝子検査
褐色細胞腫 1 型 Sdhd Ngs 遺伝子検査
ポイツ・ジェガー症候群 Stk11 Ngs 遺伝子検査
Pdgfra エクソン 12、14 および 18 の選択的シーケンス Pdgfra Ngs 遺伝子検査
傍神経節腫 5 型 Sdha Ngs 遺伝子検査
傍神経節腫タイプ 4 Sdhb Ngs 遺伝子検査
傍神経節腫 1 型難聴の有無 SDHD NGS 遺伝子検査
傍神経節腫および胃間質肉腫 SDHD NGS 遺伝子検査
膵臓がん 黒色腫症候群 家族性 Cdkn2A Ngs 遺伝子検査
4 型 Brca1 Ngs 遺伝子検査に対する膵臓がんの感受性
Palb2 Ngs 遺伝子検査に対する膵臓がん 3 型感受性
膵臓がん 2 型の Brca2 Ngs 遺伝子検査に対する感受性
Nras エクソン 2 および 3 の選択的シーケンス Nras Ngs 遺伝子検査
Nras Somatic Hotspot C 35Ga P G12D Nras Ngs 遺伝子検査
Nras Somatic Hotspot C 34Gt P G12C Nras Ngs 遺伝子検査
Nras ソマティック ホットスポット C 182Ag P Q61R Nras Ngs 遺伝子検査
Nras Somatic Hotspot C 181Ca P Q61K Nras Ngs 遺伝子検査
エクソン 11 の Npm1 選択的シーケンス Npm1 Ngs 遺伝子検査
非小細胞肺がんの Egfr Ngs 遺伝子検査に対する家族性感受性
非ポリポーシス遺伝性結腸がん PMS1 関連 PMS1 NGS 遺伝子検査
神経線維腫症 2 型 Nf2 Ngs 遺伝子検査 2
神経線維腫症 1 型様症候群 Spred1 Ngs 遺伝子検査 2
粘液腫心臓内 Prkar1A Ngs 遺伝子検査
神経線維腫症 1 型 Nf1 Ngs 遺伝子検査 2
骨髄線維症体細胞Jak2 Ngs遺伝子検査
骨髄異形成症候群の体細胞性 Tet2 Ngs 遺伝子検査
多発性内分泌腫瘍症 4 型 Cdkn1B Ngs 遺伝子検査
多発性内分泌腫瘍症 2B 型 Ret Ngs 遺伝子検査
多発性内分泌腫瘍症 1 型 Cdkn2B 関連 Cdkn2B Ngs 遺伝子検査
多発性内分泌腫瘍症 2A 型 Ret Ngs 遺伝子検査
ミュアトーレ症候群 Msh2 Ngs 遺伝子検査
ミュアトーレ症候群 MLH1 NGS 遺伝子検査
エクソン 10 の Mpl 選択的シーケンス Mpl Ngs 遺伝子検査
Mmr 遺伝子のメチル化分析 Mmr 遺伝子 Ngs 遺伝子検査
ミスマッチ修復がん症候群 PMS2 NGS 遺伝子検査
ミスマッチ修復がん症候群 Msh6 Ngs 遺伝子検査
ミスマッチ修復がん症候群 Msh2 Ngs 遺伝子検査
髄膜腫 Mn1 欠損症に関連する Mn1 Ngs 遺伝子検査
ミスマッチ修復がん症候群 Mlh1 Ngs 遺伝子検査
Sufu Ngs 遺伝子検査に対する髄膜腫の家族性感受性
Smarce1 Ngs 遺伝子検査に対する髄膜腫の家族性感受性
髄膜腫家族性 Pdgfb 関連 Pdgfb NGS 遺伝子検査
黒色腫 皮膚悪性腫瘍 家族性 Cdk4 関連 Cdk4 Ngs 遺伝子検査
皮膚悪性黒色腫 Xrcc3 Ngs 遺伝子検査に対する家族性 6 型感受性
皮膚悪性黒色腫の家族性 10 型 Pot1 Ngs 遺伝子検査に対する感受性
黒色腫 皮膚悪性腫瘍 家族性 Cdkn2A Ngs 遺伝子検査
皮膚悪性黒色腫 Mitf Ngs 遺伝子検査
黒色腫および神経系腫瘍症候群の家族性 Cdkn2A NGS 遺伝子検査
皮膚悪性黒色腫 Mc1R Ngs 遺伝子検査
Brca2 生殖系列変異による髄芽腫 Brca2 Ngs 遺伝子検査
髄芽腫線維形成性家族性ウールNG遺伝子検査
リー・フラウメニ症候群 1 型 Tp53 Ngs 遺伝子検査
リー・フラウメニ症候群 2 型 Chek2 Ngs 遺伝子検査
Cebpa 生殖系列変異による骨髄性白血病急性型 Cebpa Ngs 遺伝子検査
ダウン症の有無にかかわらず巨核芽球性白血病体細胞Gata1 NGS遺伝子検査
白血病リンパ芽球性および骨髄性 Ezh2 関連 Ezh2 Ngs 遺伝子検査
白血病急性前骨髄球性 Pl2F Rara 型 Zbtb16 Ngs 遺伝子検査
白血病若年性骨髄単球性 Ptpn11 Ngs 遺伝子検査
白血病急性骨髄性体細胞Cebpa Ngs遺伝子検査
白血病急性骨髄性キット NGS 遺伝子検査
白血病急性骨髄性Runx1 Ngs遺伝子検査
白血病急性骨髄性Kras Ngs遺伝子検査
白血病急性骨髄性Jak2 Ngs遺伝子検査
Pax5 生殖細胞系列変異による白血病急性リンパ芽球感受性 Pax5 Ngs 遺伝子検査
エクソン 2 および 3 の Kras 選択的シーケンス Kras Ngs 遺伝子検査
Kras Somatic Hotspot C 38Ga P G13D Kras Ngs 遺伝子検査
Kras Somatic Hotspot C 35Gt P G12V Kras Ngs 遺伝子検査
Kras Somatic Hotspot C 35Ga P G12D Kras Ngs 遺伝子検査
エクソン 8 9 11 13 および 17 のキット選択的シーケンスキット NGS 遺伝子検査
若年性ポリポーシス 遺伝性出血性毛細血管拡張症候群 Smad4 Ngs 遺伝子検査
若年性ポリポーシス症候群 Smad4 Ngs 遺伝子検査
若年性ポリポーシス症候群 Bmpr1A NGS 遺伝子検査
Cbl生殖系列変異による若年性骨髄単球性白血病 Cbl Ngs遺伝子検査
エクソン 12、14、および 16 の Jak2 選択的配列決定 Jak2 Ngs 遺伝子検査
エクソン 4 の Idh2 選択的シーケンス Idh2 Ngs 遺伝子検査
エクソン 4 の Idh1 選択的シーケンス Idh1 Ngs 遺伝子検査
生殖系列 Ndufa13 変異によるハースレ細胞甲状腺癌 Ndufa13 Ngs 遺伝子検査
遺伝性網膜芽細胞腫 Rb1 Ngs 遺伝子検査
遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群 Rad50 関連 Rad50 NGS 遺伝子検査
Kdr NGS 遺伝子検査に対する乳児の毛細血管腫の家族性感受性
乳児毛細血管腫の Antxr1 Ngs 遺伝子検査
肉芽腫性疾患 慢性常染色体劣性チトクロム B 陽性 1 型 Ncf1 Ngs 遺伝子検査 2
Brca2 生殖系列変異による膠芽腫 3 型の感受性 Brca2 Ngs 遺伝子検査
消化管間質腫瘍家族性キット NGS 遺伝子検査
家族性腺腫性ポリポーシス 4 型 Msh3 Ngs 遺伝子検査
胃がん遺伝性びまん性 Cdh1 Ngs 遺伝子検査
家族性腺腫性ポリポーシス 3 型 Nthl1 Ngs 遺伝子検査
家族性腺腫性ポリポーシス 2 型 Mutyh Ngs 遺伝子検査
家族性大腸腺腫性ポリポーシス Apc Ngs 遺伝子検査
子宮内膜がんの家族性 Msh6 関連 Msh6 Ngs 遺伝子検査
Egfr エクソン 18 21 の選択的シーケンス Egfr Ngs 遺伝子検査
Egfr 体細胞ホットスポット C 2573Tg P L858R Egfr Ngs 遺伝子検査
デスモイド病遺伝性 Apc Ngs 遺伝子検査
皮膚毛細血管拡張症および癌症候群の家族性 ATR NGS 遺伝子検査 2
円柱状腫症 家族性円柱状 NGS 遺伝子検査
カウデン症候群 6 型 Akt1 Ngs 遺伝子検査
カウデン症候群 5 型 Pik3Ca Ngs 遺伝子検査
カウデン症候群 1 型 Pten Ngs 遺伝子検査
カウデン症候群 3 型 SDHD NGS 遺伝子検査
結腸直腸がんの Ccnd1 Ngs 遺伝子検査に対する遺伝的感受性
結腸直腸がん遺伝性非ポリポーシス 7 型 Mlh3 Ngs 遺伝子検査
結腸直腸がん遺伝性非ポリポーシス 8 型 Epcam Ngs 遺伝子検査
結腸直腸がん遺伝性非ポリポーシス 6 型 Tgfbr2 Ngs 遺伝子検査
結腸直腸がん遺伝性非ポリポーシス 5 型 Msh6 Ngs 遺伝子検査
結腸直腸がん遺伝性非ポリポーシス 4 型 PMS2 NGS 遺伝子検査
結腸直腸がん遺伝性非ポリポーシス 2 型 Mlh1 Ngs 遺伝子検査
結腸直腸がん遺伝性非ポリポーシス 1 型 Msh2 Ngs 遺伝子検査
細胞周期障害 Cdc20 関連 Cdc20 Ngs 遺伝子検査
結腸直腸がん遺伝性Nras Ngs遺伝子検査
カーニー複合体 1 型 Prkar1A Ngs 遺伝子検査
カルチノイド腫瘍 腸の SDHD NGS 遺伝子検査
乳房卵巣がん家族性 2 型 Brca2 Ngs 遺伝子検査
エクソン 9 の Calr 選択的シーケンス Calr Ngs 遺伝子検査
乳房卵巣がん 4 型 Rad51D Ngs 遺伝子検査に対する家族性感受性
乳房卵巣がん Brca1 Ngs 遺伝子検査
乳房卵巣がん Rad51C Ngs 遺伝子検査
Xrcc3 Ngs 遺伝子検査に対する乳がんの感受性
Palb2 Ngs遺伝子検査に対する乳がんの感受性
Recql Ngs 遺伝子検査に対する乳がんの感受性
Bard1 Ngs 遺伝子検査に対する乳がんの感受性
乳がん Rint1 関連の Rint1 Ngs 遺伝子検査
Brca2 Ngs 遺伝子検査に対する男性の乳がん感受性
エクソン 15 の Braf 選択的シーケンシング Braf Ngs 遺伝子検査
Braf Somatic Hotspot C 1799Ta P V600E Braf Ngs 遺伝子検査
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 Kcnq1Ot1 Ngs 遺伝子検査
ベックウィズ ヴィーデマン症候群 Chr 11P15 Ngs 遺伝子検査
ベックウィズ ヴィーデマン症候群 H19 NGS 遺伝子検査
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 Cdkn1C Ngs 遺伝子検査
生殖系列 Ptch2 変異による基底細胞母斑症候群 Ptch2 Ngs 遺伝子検査
基底細胞母斑症候群 Sufu Ngs 遺伝子検査 2
基底細胞母斑症候群 Ptch1 Ngs 遺伝子検査 2
急性骨髄性白血病 体細胞性 Dnmt3A 関連 Dnmt3A NGS 遺伝子検査
ギャロウェイ・モワット症候群 Wdr73 NGS 遺伝子検査
フマラーゼ欠損症 Fh Ngs 遺伝子検査
前頭鼻異形成 1 型 Alx3 Ngs 遺伝子検査
前頭鼻異形成 2 型 Alx4 Ngs 遺伝子検査
フレイザー症候群グリップ 1 NGS 遺伝子検査
フレイザー症候群 Frem2 Ngs 遺伝子検査
フレイザー症候群 Fras1 Ngs 遺伝子検査
腓骨形成不全または低形成大腿骨弓および多指症および稀指症 Wnt7A Ngs 遺伝子検査
フィルス症候群極NGS遺伝子検査
線維軟骨形成 1 型 Col11A1 Ngs 遺伝子検査 2
胎児無動変形シーケンス Rapsn Ngs 遺伝子検査
ファインゴールド症候群 Mycn Ngs 遺伝子検査
胎児無動変形シーケンス Dok7 Ngs 遺伝子検査
ファンコニ貧血補完グループ Q Ercc4 Ngs 遺伝子検査 2
顔面生殖器異形成 Fgd1 Ngs 遺伝子検査
エリス・ヴァン・クレヴェルド症候群 Evc2 Ngs 遺伝子検査
近視と難聴を伴う多発性骨端異形成 Col2A1 NGS 遺伝子検査
エリス・ヴァン・クレヴェルド症候群 Evc Ngs 遺伝子検査
外指性外胚葉異形成および口唇口蓋裂症候群 3 型 Tp63 Ngs 遺伝子検査
異形症 Hmg20B 関連の Hmg20B Ngs 遺伝子検査
ドア症候群 Tbc1D24 Ngs 遺伝子検査
デュアン退縮症候群 Sall4 Ngs 遺伝子検査
ドナイ・バロー症候群 Lrp2 Ngs 遺伝子検査
ディジョージ症候群 Tbx1 Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンドブラックファン貧血タイプ 15 下顎顔面異形成症 Rps28 NGS 遺伝子検査 2
ダイヤモンドブラックファン貧血タイプ 14 と下顎顔面異形成症 TSR2 NGS 遺伝子検査 2
デスモステロール症 Dhcr24 Ngs 遺伝子検査
Desbuquois 異形成 2 型 Xylt1 Ngs 遺伝子検査
デサント・シナウィ症候群 Wac Ngs 遺伝子検査
Desbuquois 異形成 1 型 Cant1 Ngs 遺伝子検査
デ・サンクティス・カッキオーネ症候群 Ercc6 Ngs 遺伝子検査
ダンディ・ウォーカー奇形と後頭頭瘤 Lamc1 関連の Lamc1 NGS 遺伝子検査
D 二機能性タンパク質欠損症 Hsd17B4 Ngs 遺伝子検査
チェコ異形成 Col2A1 Ngs 遺伝子検査 2
クルーゾン症候群 Fgfr2 Ngs 遺伝子検査
カラリーノ症候群 Mnx1 Ngs 遺伝子検査
頭蓋骨癒合症非特異的 Fgfr2 Ngs 遺伝子検査
頭蓋骨癒合症 Fgfr1 関連 Fgfr1 Ngs 遺伝子検査
頭蓋骨癒合症タイプ 4 Erf Ngs 遺伝子検査
頭蓋骨癒合症タイプ 6 Zic1 Ngs 遺伝子検査
頭蓋骨癒合症タイプ 3 Tcf12 Ngs 遺伝子検査
頭蓋骨癒合症タイプ 2 Msx2 Ngs 遺伝子検査
頭蓋骨癒合症と歯の異常 Il11Ra Ngs 遺伝子検査
頭蓋骨癒合症タイプ 1 Twist1 Ngs 遺伝子検査
頭蓋骨骨幹部異形成 Ankh Ngs 遺伝子検査
頭蓋前鼻症候群 Efnb1 Ngs 遺伝子検査
頭蓋顔面異常および前眼部発育不全症候群 Vsx1 Ngs 遺伝子検査
頭蓋顔面および神経の発達異常 Jag2 関連 Jag2 Ngs 遺伝子検査
頭蓋顔面および神経の発達異常 Disp1 Ngs 遺伝子検査
頭蓋外胚葉異形成症 4 型 Wdr19 Ngs 遺伝子検査
頭蓋外胚葉異形成 3 型 Ift43 Ngs 遺伝子検査
頭蓋外胚葉異形成 2 型 Wdr35 Ngs 遺伝子検査
頭蓋外胚葉異形成 1 型 Ift122 Ngs 遺伝子検査
頭蓋骨幹異形成 常染色体優性 Sost Ngs 遺伝子検査
カズン症候群 Tbx15 Ngs 遺伝子検査
コステロ症候群 Hras Ngs 遺伝子検査
皮質奇形後頭蓋Lamc3 Ngs遺伝子検査
異常な性器を伴う脳梁形成不全 Arx Ngs 遺伝子検査
先天性短腸症候群 Clmp Ngs 遺伝子検査
先天性心疾患と大動脈転位 Foxh1 Ngs 遺伝子検査
先天性心疾患および外胚葉異形成 Prkd1 Ngs 遺伝子検査 2
冷誘発性発汗症候群 2 型 Clcf1 Ngs 遺伝子検査
Coffin Siris 症候群 Smarce1 関連 Smarce1 NGS 遺伝子検査
冷誘発性発汗症候群 Crlf1 Ngs 遺伝子検査
コーダ症候群 Lonp1 Ngs 遺伝子検査
コケイン症候群 B 型 Ercc6 Ngs 遺伝子検査
コケイン症候群 A 型 Ercc8 Ngs 遺伝子検査
内反足 Pitx1 NGS 遺伝子検査
チャドリー・マカロー症候群 Gpsm2 Ngs 遺伝子検査
口蓋裂心臓欠陥および精神遅滞 Meis2 Ngs 遺伝子検査
性器異常を伴う先端軟骨異形成症 Bmpr1B NGS 遺伝子検査
脈絡膜血症 Chm Ngs 遺伝子検査
軟骨異形成症ブロムストランド型 Pth1R Ngs 遺伝子検査
関節脱臼を伴う軟骨異形成 Gpapp 型 Impad1 Ngs 遺伝子検査
チャイム症候群 Pigl Ngs 遺伝子検査
チャー症候群 Tfap2B Ngs 遺伝子検査
チャージ症候群 Chd7 Ngs 遺伝子検査
脳眼顔面骨格症候群 4 型 Ercc1 Ngs 遺伝子検査
脳眼顔面骨格症候群 1 型 Ercc6 Ngs 遺伝子検査
脳形成不全 神経障害 魚鱗癬 掌蹠角皮症候群 Snap29 Ngs 遺伝子検査
中枢性低換気症候群の先天性 Zeb2 Ngs 遺伝子検査
中枢性低換気症候群の先天性 Ret Ngs 遺伝子検査
中枢性低換気症候群の先天性 Phox2A NGS 遺伝子検査
中枢性低換気症候群の先天性 Mecp2 Ngs 遺伝子検査
中枢性低換気症候群の先天性 Gfra1 Ngs 遺伝子検査
中枢性低換気症候群の先天性 Gdnf Ngs 遺伝子検査
中枢性低換気症候群の先天性 Ece1 Ngs 遺伝子検査
中枢性低換気症候群の先天性 Edn3 Ngs 遺伝子検査
中枢性低換気症候群の先天性 Bdnf Ngs 遺伝子検査
中枢性低換気症候群 先天性 Ascl1 Ngs 遺伝子検査 2
中枢性低換気症候群 ヒルシュスプルング病の有無にかかわらず Phox2B Ngs 遺伝子検査 2
白内障 成長ホルモン欠乏症 感覚神経障害 感音難聴および骨格異形成 Iars2 Ngs 遺伝子検査 4
尾側退行症候群 Vangl1 Ngs 遺伝子検査
軟骨毛形成不全 RMRP NGS 遺伝子検査
カーペンター症候群 2 型 Megf8 Ngs 遺伝子検査
Cantu 症候群 Abcc9 Ngs 遺伝子検査
カーペンター症候群 Rab23 Ngs 遺伝子検査
カムラティ・エンゲルマン病 Tgfb1 Ngs 遺伝子検査
常指性関節症 内反心膜炎症候群 Prg4 Ngs 遺伝子検査
カンポメリック異形成 Sox9 Ngs 遺伝子検査
C症候群Cd96 Ngs遺伝子検査
短指症合指症症候群 Hoxd13 Ngs 遺伝子検査
鰓眼球顔面症候群 Tfap2A Ngs 遺伝子検査
短指性精神遅滞症候群 Hdac4 Ngs 遺伝子検査
短指症 E1 型 Hoxd13 Ngs 遺伝子検査
短指症 A2 型 Bmpr1B Ngs 遺伝子検査
短指症 B1 型 Ror2 Ngs 遺伝子検査
短指症 A2 型 Bmp2 Ngs 遺伝子検査
短指症タイプ A1C Gdf5 Ngs 遺伝子検査
ボーリング・オピッツ症候群 Asxl1 Ngs 遺伝子検査
骨髄不全症候群 2 型 Ercc6L2 Ngs 遺伝子検査 2
ブラウ症候群 Nod2 Ngs 遺伝子検査
バート・ホッグ・デュベ症候群 Flcn Ngs 遺伝子検査
ビョルンスタッド症候群 Bcs1L Ngs 遺伝子検査
二裂鼻 Frem1 Ngs 遺伝子検査
ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 Upb1 Ngs 遺伝子検査
大脳基底核石灰化 6 型特発性 Xpr1 Ngs 遺伝子検査
大脳基底核石灰化 5 型特発性 Pdgfb Ngs 遺伝子検査
大脳基底核石灰化 1 型特発性 Slc20A2 Ngs 遺伝子検査
大脳基底核石灰化タイプ 4 Pdgfrb Ngs 遺伝子検査
基底細胞母斑症候群 Sufu Ngs 遺伝子検査
基底細胞母斑症候群 Ptch1 Ngs 遺伝子検査
Baraitser 冬季症候群 1 型 Actb Ngs 遺伝子検査
Baraitser 冬季症候群 2 型 Actg1 Ngs 遺伝子検査
簡易回転および多発性小脳回 Ocln Ngs 遺伝子検査による石灰化のようなバンド
ボーラー ゲロルド症候群 Recql4 Ngs 遺伝子検査
アクセンフェルト リーガー症候群 3 型 Foxc1 Ngs 遺伝子検査
ベインブリッジ・ローパーズ症候群 Asxl3 Ngs 遺伝子検査
アクセンフェルト リーガー症候群 1 型 Pitx2 Ngs 遺伝子検査
耳介顆症候群 1 型 Gnai3 Ngs 遺伝子検査
耳介顆症候群 2 型 Plcb4 Ngs 遺伝子検査 2
ヘテロタキシー症候群を伴う部分的な房室中隔欠損 Creld1 Ngs 遺伝子検査
房室伝導欠陥を伴う心房中隔欠損 Nkx2 5 Ngs 遺伝子検査
アサバスカン脳幹発育不全症候群 Hoxa1 Ngs 遺伝子検査
心房中隔欠損症 2 型 Gata4 Ngs 遺伝子検査
アペール症候群 Fgfr2 Ngs 遺伝子検査
前眼部間葉形成不全 Pitx3 Ngs 遺伝子検査
アントリー・ビクスラー症候群 Fgfr2 Ngs 遺伝子検査
強眼瞼外胚葉欠損口唇口蓋裂 Tp63 Ngs 遺伝子検査
アルファサラセミア 精神遅滞症候群 Atrx Ngs 遺伝子検査 2
アラジル症候群 2 型 Notch2 Ngs 遺伝子検査
アラザミ症候群 Larp7 Ngs 遺伝子検査
アラジル症候群 1 型 Jag1 Ngs 遺伝子検査
Alacrima アカラシアおよび精神遅滞症候群 Gmppa NGS 遺伝子検査
成人症候群の手足の分割奇形 Tp63 NGS 遺伝子検査
肩峰異形成 Fbn1 Ngs 遺伝子検査
アダムス・オリバー症候群6型Dll4 Ngs遺伝子検査
先端部分異形成マロートー型 Npr2 Ngs 遺伝子検査
先端前頭鼻異骨症 Zswim6 Ngs 遺伝子検査
ホルモン抵抗性の有無にかかわらず、先端異骨症 1 型 Prkar1A Ngs 遺伝子検査
軟骨無形成症 2 型 Col2A1 Ngs 遺伝子検査 2
出生前妊娠DNA検査 妊娠DNA検査の費用はアラブ首長国連邦で10000です
乳がん Brca Uae イニシアティブ Brca1 Brca2
Hla B27 定性的リアルタイム PCR 検査
乳房卵巣がんNGS遺伝子検査パネル
高解像度核型分析用末梢血シングル
4重マーカー
ダブルマーカー
祖父母のDNA検査
6Q24 関連する一過性新生児糖尿病 1 型 Upd Chr 6 Ngs 遺伝子検査
核型分析カップルのための末梢血
核型分析のための Conception Poc の製品
17 水酸化活性欠損 Cyp17A1 Ngs 遺伝子検査
全エクソームシーケンス
Nipt Plus 60 微小欠失非侵襲的妊娠遺伝子 DNA 検査
Hla タイピング クラス 1 クラス 2 A B C Dr Dq Dp
性感染症HIV HCV HBV梅毒検査
骨髄増殖性腫瘍 Mpn パネル Bcrqltjak2Panelcalr Mpl
Nipt 非侵襲的妊娠性別判定遺伝子 DNA 検査
親子DNA検査
多発性先天異常 低緊張発作症候群 3 型豚 NGS 遺伝子検査
三好ミオパチー Dysf Ngs 遺伝子検査
三好型筋ジストロフィー 3 型 Ano5 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア短鎖エノイルコアヒドラターゼ 1 欠損症 Echs1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア呼吸鎖疾患 Timm21 関連 Timm21 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア呼吸鎖複合体 II 欠損症 Sdha Ngs 遺伝子検査
白質脳症を伴わないミトコンドリア神経胃腸脳症症候群 Tymp Ngs 遺伝子検査
白質脳症を伴わないミトコンドリア神経胃腸脳症症候群 Polg Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア性ミオパチーおよび鉄芽球性貧血 1 型 Pus1 Ngs 遺伝子検査 3
ミトコンドリア脳筋症 Mt Cyb Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア脳筋症 Mff Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア DNA 枯渇症候群脳筋症型メチルマロン酸尿 Suclg1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 7 型 Twnk Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 6 型 Mpv17 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 4A 型 Polg Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 4B 型 Polg Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 13 型 Fbxl4 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 11 型 Mgme1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 Tk2 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 8B Mngie 型 Rrm2B Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 Sucla2 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 Dguok Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア疾患 Akap1 関連 Akap1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 V 欠損核タイプ 4 Atp5A1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 V Atp シンターゼ欠損核 3 型 Atp5E Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 V Atp シンターゼ欠損核 2 型 Tmem70 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 V Atp シンターゼ欠損核 1 型 Atpaf2 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 V Atp シンターゼ欠損症 Mt Atp6 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 IV 欠損症 Pet100 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 IV 欠損症 Mt Co3 NGS 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 IV 欠損症 Cox6B1 NGS 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 IV 欠損症 Fastkd2 NGS 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 IV 欠損症 Apopt1 NGS 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 Iii 欠損核 7 型 Uqcc2 Ngs 遺伝子検査 3
ミトコンドリア複合体 III 欠損核タイプ 2 Ttc19 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体III欠損症Uqcrq Ngs遺伝子検査
ミトコンドリア複合体III欠損症Uqcrc2 Ngs遺伝子検査
ミトコンドリア複合体III欠損症Uqcrb Ngs遺伝子検査
ミトコンドリア複合体III欠損症Bcs1L Ngs遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 II 欠損症 SDHD NGS 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 II 欠損症 Sdhaf1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Mt Tn 関連の Mt Tn Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Ndufv2 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Ndufv1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Ndufs6 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Ndufs4 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Ndufs2 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Ndufs1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Ndufb3 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Ndufaf5 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Ndufaf4 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Ndufaf3 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Ndufaf1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Ndufa11 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Ndufa1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Mt Nd6 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Mt Nd5 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Mt Nd4L Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Mt Nd4 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Mt Nd3 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Mt Nd2 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Mt Nd1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 Foxred1 NGS 遺伝子検査
ミラーの動きタイプ 3 Dnal4 Ngs 遺伝子検査
ミラー ムーブメント タイプ 2 Rad51 Ngs 遺伝子検査
外眼筋麻痺を伴うミニコアミオパチー Ryr1 Ngs 遺伝子検査
Mirror Movements タイプ 1 Dcc NGS 遺伝子検査
小頭症毛細血管奇形症候群 Stambp Ngs 遺伝子検査
メチオニン アデノシルトランスフェラーゼ欠損症常染色体劣性 Mat1A Ngs 遺伝子検査
Merrf Melas オーバーラップ症候群 Mt Ts2 関連 Mt Ts2 Ngs 遺伝子検査 2
サポシン B 欠損による異染性白質ジストロフィー Psap Ngs 遺伝子検査
Merrf Melas オーバーラップ症候群 Mt Ts1 関連 Mt Ts1 Ngs 遺伝子検査 2
Merrf 症候群 Mt Tp 関連 Mt Tp Ngs 遺伝子検査 2
Merrf 症候群 Mt Tk 関連 Mt Tk Ngs 遺伝子検査 2
精神遅滞 X は孤立した成長ホルモン欠乏症 Sox3 Ngs 遺伝子検査と関連がある
精神遅滞Xは小脳低形成および特徴的な顔貌と関連している Ophn1 Ngs遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖シデリウス型 Phf8 Ngs 遺伝子検査
精神薄弱 X リンクされたスナイダー・ロビンソン型 SMS NGS 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖非症候性 Nexmif Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 関連する Efhc2 関連 Efhc2 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞Xは脆弱部位Fraxe Aff2 Ngs遺伝子検査と関連している
精神遅滞 X リンク型 99 USp9X NGS 遺伝子検査
精神遅滞XはてんかんAtp6Ap2 Ngs遺伝子検査と関連がある
精神遅滞 X リンク型 97 Znf711 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X リンク型 96 Syp Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X リンク型 95 Magt1 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 94 Gria3 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 93 Brwd3 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 91 Zdhhc15 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X リンク型 92 Znf674 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 90 DLG3 NGS 遺伝子検査
精神遅滞 X リンク型 89 Znf41 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 88 Agtr2 関連 Agtr2 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 72 Rab39B Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 63 Acsl4 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 59 Ap1S2 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 46 Arhgef6 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X リンク型 58 Tspan7 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 45 Znf81 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 44 Ftsj1 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 41 Gdi1 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 32 Clic2 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 30 Pak3 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 3 型 Hcfc1 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X リンク型 29 Arx Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 21 Il1Rapl1 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 19 Rps6Ka3 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 17 Hsd17B10 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 15 Cul4B Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 16 Fgd1 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 14 Upf3B Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖型 13 Mecp2 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X リンク型 102 Ddx3X Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X リンク型 101 Mid2 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖症候群ターナー型 Huwe1 Ngs 遺伝子検査 2
精神遅滞 X 連鎖型 1 Iqsec2 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖症候群ナシメント型 Ube2A Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖症候群レイモンド型 Zdhhc9 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖症候群クリスチャンソン型 Slc9A6 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖 Rab40Al Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体劣性7型Tusc3 Ngs遺伝子検査
精神遅滞 常染色体劣性 55 型 Pus3 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 常染色体劣性5型 Nsun2 Ngs遺伝子検査
精神遅滞 常染色体劣性 49 型 Gpt2 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体劣性46型Ndst1 Ngs遺伝子検査
精神遅滞 常染色体劣性 42 型 Pgap1 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体劣性型 41 Kptn Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体劣性40型Taf2 Ngs遺伝子検査
精神遅滞 常染色体劣性 39 型 Tti2 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 常染色体劣性 38 型 Herc2 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 常染色体劣性 37 型 Ank3 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 常染色体劣性 36 型 Adat3 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体劣性27リンNG遺伝子検査
精神遅滞 常染色体劣性 3 型 Cc2D1A Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 常染色体劣性遺伝 2 型 Crbn Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 常染色体劣性18型 Med23 Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体劣性15型Man1B1 NGS遺伝子検査
精神遅滞 常染色体劣性12型 St3Gal3 Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体劣性14型Tecr Ngs遺伝子検査
精神遅滞 常染色体劣性1型 Prss12 Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性9型Kif1A Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性8型Grin1 Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性タイプ 6 Grin2B Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性7型Dyrk1A Ngs遺伝子検査
精神遅滞 常染色体優性 5 型 Syngap1 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性 38 型 Eef1A2 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性 37 型 Pogz Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性 32 型 Kat6A Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性31型Pura Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性 3 型 Cdh15 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性28型Adnp Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性27型Sox11 Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性タイプ 25 Ahdc1 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性23型Setd5 Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性24型Deaf1 Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性2型Dock8 Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性20型Mef2C Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性19型Ctnnb1 Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性18型Gatad2B Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性型 17 Pacs1 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性16型Smarca4 Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性15型Smarcb1 Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性 14 型 Arid1A Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性13型Trappc9 Ngs遺伝子検査
精神遅滞 常染色体優性13型 Dync1H1 Ngs遺伝子検査2
精神遅滞常染色体優性 12 型 Arid1B Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性11型Epb41L1 Ngs遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性タイプ 1 Mbd5 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞の上顎前突および斜視 Sobp Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖症候群 Lubs タイプ Mecp2 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖症候群 Claes Jensen 型 Kdm5C Ngs 遺伝子検査
精神薄弱 X リンクされた Smarca1 関連の Smarca1 Ngs 遺伝子検査
言語障害と自閉症の特徴を伴う精神遅滞 Foxp1 Ngs 遺伝子検査
小脳失調症および平衡異常症候群2型を伴う精神遅滞 Wdr81 Ngs遺伝子検査
低緊張性顔貌症候群 X 連鎖性 Atrx Ngs 遺伝子検査を伴う精神遅滞
精神遅滞の非症候性 Zcchc12 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞の非症候性 Nxf5 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞の非症候性 Elk1 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞の非症候性 Klf8 Ngs 遺伝子検査
橋および小脳低形成を伴う精神遅滞および小頭症キャスク NGS 遺伝子検査
メラス症候群 Mt Tl1 関連 Mt Tl1 Ngs 遺伝子検査 3
メルニックニードル症候群 Flna Ngs 遺伝子検査
皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症 2A ヘパカム NGS 遺伝子検査
皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症 Mlc1 Ngs 遺伝子検査
慢性肉芽腫症の有無にかかわらずマクロード症候群 Xk Ngs 遺伝子検査 2
マーデン ウォーカー症候群 Piezo2 NGS 遺伝子検査 2
マサ症候群 L1Cam Ngs 遺伝子検査
小頭症を伴う下顎顔面異形成症 Eftud2 Ngs 遺伝子検査 2
悪性高熱症 5 型 Cacna1S Ngs 遺伝子検査
ロウ眼球脳腎症候群 Ocrl Ngs 遺伝子検査 2
重度感情障害 7 Xbp1 Ngs 遺伝子検査
滑脳皮質下層面異視 X 連鎖 Dcx Ngs 遺伝子検査
小頭症Nde1 Ngs遺伝子検査を伴う滑脳症4型
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性型 2S Trappc11 Ngs 遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性型 2M Fktn Ngs 遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性型 2N Pomt1 Ngs 遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性型 2L Ano5 Ngs 遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性型 2K Pomt1 Ngs 遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性遺伝型 2J Ttn Ngs 遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性2I型Fkrp Ngs遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性型 2H Trim32 Ngs 遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性型 2G Tcap Ngs 遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性型 2D Sgca Ngs 遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性2E型Sgcb Ngs遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性2C型Sgcg Ngs遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性2B型Dysf Ngs遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性 2A 型 Capn3 Ngs 遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性2F型Sgcd Ngs遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性12C型Pomk Ngs遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体優性タイプ 1E Dnajb6 Ngs 遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体優性1C型Cav3 Ngs遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体優性タイプ 1A Myot Ngs 遺伝子検査
四肢帯型筋ジストロフィー常染色体優性1B型Lmna Ngs遺伝子検査
レビー小体型認知症のGBA NGS遺伝子検査に対する感受性
スフェロイドを伴うびまん性遺伝性白質脳症 Csf1R Ngs 遺伝子検査
卵巣不全を伴う進行性白質脳症 Aars2 Ngs 遺伝子検査
巨脳症を伴わない嚢胞性白質脳症 Rnaset2 Ngs 遺伝子検査
白質消失を伴う白質脳症 Eif2B5 Ngs 遺伝子検査
白質消失を伴う白質脳症 Eif2B4 Ngs 遺伝子検査
白質消失を伴う白質脳症 Eif2B2 Ngs 遺伝子検査
白質消失を伴う白質脳症 Eif2B3 Ngs 遺伝子検査
白質消失を伴う白質脳症 Eif2B1 Ngs 遺伝子検査
ジストニアおよび運動神経障害を伴う白質脳症Scp2 Ngs遺伝子検査
脳幹および脊髄の関与および乳酸上昇を伴う白質脳症 Dars2 Ngs 遺伝子検査
白質ジストロフィーの髄鞘形成不全9型Rars Ngs遺伝子検査
白質ジストロフィーの髄鞘形成不全型 8 型 Polr3B Ngs 遺伝子検査
白質ジストロフィーの髄鞘形成不全型 7 型 Polr3A Ngs 遺伝子検査
白質ジストロフィーの髄鞘形成不全型 5 型 Fam126A Ngs 遺伝子検査
白質ジストロフィー低髄鞘形成型 6 Tubb4A Ngs 遺伝子検査
白質ジストロフィーの髄鞘形成不全型 4 型 Hspd1 Ngs 遺伝子検査
白質ジストロフィーの髄鞘形成不全Gjc2 Ngs遺伝子検査
白質ジストロフィー低髄鞘化タイプ 3 Aimp1 Ngs 遺伝子検査
白質ジストロフィー脱髄成人発症常染色体優性Lmnb1 Ngs遺伝子検査
レッシュ・ナイハム症候群 HPRT1 NGS 遺伝子検査
リー症候群 フランス系カナダ人型 Lrpprc Ngs 遺伝子検査
リー症候群 X 連鎖 Pdha1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 IV 欠損によるリー症候群 Taco1 Ngs 遺伝子検査
ピルビン酸およびアルファケトグルタル酸デヒドロゲナーゼ欠損によるリー症候群 Lipt1 関連の Lipt1 Ngs 遺伝子検査
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症によるリー症候群 PC NGS 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症によるリー症候群 Ndufa12 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症によるリー症候群 Mt Nd5 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症によるリー症候群 Mt Nd6 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 I 欠損症によるリー症候群 Mt Nd3 Ngs 遺伝子検査
コックス欠損症によるリー症候群 Surf1 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Sdha Ngs 遺伝子検査
リー症候群とミトコンドリア脳症 Acad9 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Nubpl Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Ndufs8 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Ndufs4 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Ndufs7 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Ndufs3 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Ndufaf6 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Ndufaf3 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Ndufaf2 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Ndufa9 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Ndufaf1 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Ndufa2 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Foxred1 NGS 遺伝子検査
リー症候群 Ndufa10 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Cox15 Ngs 遺伝子検査
リー症候群 Bcs1L Ngs 遺伝子検査
クラッベ病 Galc Ngs 遺伝子検査 2
キングデンボロー症候群 Ryr1 Ngs 遺伝子検査
コールシュッター・トンツ症候群 Rogdi Ngs 遺伝子検査
ケニー・キャフィー症候群 2 型 Fam111A Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 Exosc8 関連 Exosc8 Ngs 遺伝子検査
カブキ症候群 2 型 Kdm6A Ngs 遺伝子検査 2
ジュベール症候群 Exoc8 関連 Exoc8 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 9 型 Cc2D2A Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 7 型 Rpgrip1L Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 8 型 Arl13B Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 6 型 Tmem67 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 5 型 Cep290 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 3 型 Ahi1 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 4 型 Nphp1 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 24 型 Tctn2 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 23 型 Kiaa0586 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 21 型 Cspp1 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 22 型 Pde6D Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 20 型 Tmem231 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 18 型 Tctn3 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 2 型 Tmem216 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 17 型 C5Orf42 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 16 型 Tmem138 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 14 型 Tmem237 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 15 型 Cep41 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 13 型 Tctn1 Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 10 型 Ofd1 Ngs 遺伝子検査
ジェンセン症候群 Timm8A Ngs 遺伝子検査
ジュベール症候群 1 型 Inpp5E Ngs 遺伝子検査
腸仮性閉塞神経細胞Flna Ngs遺伝子検査
知的障害 Tbr1 関連 Tbr1 Ngs 遺伝子検査
知的障害、非症候性 Cic 関連 Cic Ngs 遺伝子検査
知的障害、非症候性 Cnksr2 関連 Cnksr2 Ngs 遺伝子検査
痛みに対する鈍感症 チャネルパチー関連 Scn9A NGS 遺伝子検査
乳児神経軸索ジストロフィー 1 型 Pla2G6 Ngs 遺伝子検査
封入体ミオパチー Myh2 Ngs 遺伝子検査
脳幹および脊髄の関与および脚の痙縮を伴う髄鞘形成不全 Dars Ngs 遺伝子検査
封入体ミオパチー Gne Ngs 遺伝子検査
低カリウム血症性周期性麻痺 1 型 Cacna1S Ngs 遺伝子検査
高フェニルアラニン血症 Bh4 欠損 B Gch1 Ngs 遺伝子検査
高カリウム血症の周期性麻痺 Scn4A Ngs 遺伝子検査
Hyperekplexia Yeee8 関連 Arhgef9 Ngs 遺伝子検査
Hyperekplexia Glrb Ngs 遺伝子検査
Hyperekplexia Slc6A5 Ngs 遺伝子検査
Hyperekplexia Glra1 Ngs 遺伝子検査
水頭症非症候性常染色体劣性2型Mpdz Ngs遺伝子検査
中水道狭窄および先天性腸仮性閉塞を伴う水頭症 L1Cam Ngs 遺伝子検査
水頭症非症候性常染色体劣性1型Ccdc88C Ngs遺伝子検査
性器異常を伴う水脳症 滑脳症 X 連鎖 2 Arx Ngs 遺伝子検査
ハンチントン病 2 型 Jph3 Ngs 遺伝子検査のような
ハンチントン病のようなタイプ 1 Prnp Ngs 遺伝子検査
ハンチントン病 Htt Ngs 遺伝子検査
ハンチントン病 Zdhhc17 関連 Zdhhc17 NGS 遺伝子検査
Hsn2C Kif1A Ngs遺伝子検査
Hsan8 Prdm12 Ngs 遺伝子検査
Hsan5 Ngf Ngs 遺伝子検査
Hsan3 Ikbkap Ngs 遺伝子検査
Hsan4 Ntrk1 Ngs 遺伝子検査
Hsan2B Fam134B Ngs 遺伝子検査
Hsan1 Sptlc1 Ngs 遺伝子検査
Hsan2A Wnk1 Ngs 遺伝子検査
Hoyeraal Hreidarsson 症候群 Dkc1 Ngs 遺伝子検査
海馬の長期増強 Rfn39 関連 Rnf39 Ngs 遺伝子検査
異所性心室周囲エドバリアント Flna Ngs 遺伝子検査
異所性脳室周囲 X 連鎖優性 Flna Ngs 遺伝子検査
早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチー Ttn Ngs 遺伝子検査
遺伝性運動感覚神経障害 沖縄型 Tfg Ngs 遺伝子検査
グリシェリ症候群 2 型 Rab27A Ngs 遺伝子検査
Gm1 ガングリオシドーシス Glb1 Ngs 遺伝子検査
ゴードン ホームズ症候群 Rnf216 Ngs 遺伝子検査
グリコシル化障害タイプ 2H Cog8 Ngs 遺伝子検査 2
グリコシル化障害タイプ 2G Cog1 Ngs 遺伝子検査 2
糖鎖付加障害 2E 型 Cog7 Ngs 遺伝子検査 2
糖鎖異常症2型Slc35A1 Ngs遺伝子検査2
グリコシル化障害タイプ 2D B4Galt1 Ngs 遺伝子検査 2
糖鎖付加障害 1J 型 Dpagt1 Ngs 遺伝子検査 2
グリコシル化障害タイプ 1M Dolk Ngs 遺伝子検査 2
糖鎖付加障害 1E 型 Dpm1 Ngs 遺伝子検査 2
糖鎖付加障害 1C 型 Alg6 Ngs 遺伝子検査 2
グリコシル化障害 2A 型 Mgat2 Ngs 遺伝子検査
グリコシル化障害 2C 型 Slc35C1 Ngs 遺伝子検査
グリシン脳症 Gcsh Ngs 遺伝子検査
グリシン脳症 Amt Ngs 遺伝子検査 2
ガレスピー症候群 Itpr1 Ngs 遺伝子検査
Glut1 欠乏症症候群 1 型 Slc2A1 Ngs 遺伝子検査
巨大軸索神経障害 1 型 Gan Ngs 遺伝子検査
ゲルストマン・シュトラウスラー病 Prnp Ngs 遺伝子検査
熱性けいれんを伴う全般性てんかんと 7 型 Scn9A Ngs 遺伝子検査
熱性けいれんを伴う全般性てんかんと 9 型 Stx1B Ngs 遺伝子検査
熱性けいれんを伴う全般性てんかんと 3 型 Gabrg2 Ngs 遺伝子検査
熱性けいれんを伴う全般性てんかんと 2 型 Scn1A Ngs 遺伝子検査
熱性けいれんを伴う全般性てんかんと 1 型 Scn1B Ngs 遺伝子検査
全般性てんかんおよび発作性ジスキネジア Kcnma1 Ngs 遺伝子検査
進行性側弯症を伴う視線麻痺の水平型 Robo3 NGS 遺伝子検査
フコシドーシス Fuca1 Ngs 遺伝子検査 2
福山市先天性筋ジストロフィー Fktn Ngs 遺伝子検査
前頭骨幹端異形成 Flna Ngs 遺伝子検査
細胞株の同一性認証 DNA 検査
フリードライヒ運動失調症 Fxn Ngs 遺伝子検査
母体細胞の汚染
脆弱 X 振戦失調症候群 Fmr1 Ngs 遺伝子検査
ヒトパピローマウイルスHPvの遺伝子型
ヒト免疫不全ウイルス 1 Hiv 1 薬剤耐性遺伝子型
フィラミノパチー Flnc Ngs 遺伝子検査
脆弱X症候群Fmr1 Ngs遺伝子検査
C型肝炎ウイルスHcvの遺伝子型
エプスタイン・バーウイルスの定量的PCR
B型肝炎ウイルスHbvの遺伝子型
エプスタイン・バーウイルスの定性的PCR
Bk Jc 定性的 PCR
パルボウイルス B19 定性的 PCR
水痘帯状疱疹ウイルス定性的 PCR
トーチパネルリアルタイムPCR
Fg 症候群 4 型カスク NGS 遺伝子検査
サイトメガロウイルス Cmv 定量的 PCR
単純ヘルペス ウイルス 1 型、2 型 Hsv 1 2 定性的 PCR
Fg 症候群 1 型 Med12 Ngs 遺伝子検査
Fg症候群2型Flna Ngs遺伝子検査
サイトメガロウイルス Cmv 定性的 PCR
C型肝炎ウイルスHcv定量的PCR
B型肝炎ウイルスHbv定量的PCR
C型肝炎ウイルスHcv定性的PCR
B型肝炎ウイルスHbv定性的PCR
ヒト免疫不全ウイルス 1 Hiv 1 定性的 PCR
ヒト免疫不全ウイルス 1 Hiv 1 定量的 PCR
ヒトパピローマウイルスHPV定性的PCR
熱性けいれん 家族性 4 型 Adgrv1 Ngs 遺伝子検査
クラミジア定性的 PCR
トキソプラズマ定性的 PCR
風疹の定性的PCR
Hiv 1 プロウイルス DNA PCR
結核菌定性的 PCR
致命的家族性不眠症 PRNP NGS 遺伝子検査
スキンウェルネス遺伝子DNA検査
家族性乳児ミオクロニーてんかん Tbc1D24 Ngs 遺伝子検査
毛髪移植遺伝子DNA検査
家族性片麻痺性片頭痛 3 型 Scn1A Ngs 遺伝子検査
体重管理ダイエット遺伝子DNA検査
体重管理 フィットネス ダイエット 栄養 DNA検査
家族性片麻痺性片頭痛 1 型 Cacna1A Ngs 遺伝子検査
家族性片麻痺性片頭痛 2 型 Atp1A2 Ngs 遺伝子検査
体重管理 フィットネス 遺伝子 DNA 検査
顔面肩甲上腕型ジストロフィー様表現型 Fat1 関連 Fat1 Ngs 遺伝子検査
女性系統のDNA検査
顔面麻痺 3 型 Hoxb1 Ngs 遺伝子検査
叔父叔母 DNA 検査
男性系統のDNA検査
紅熱痛原発性 Scn9A Ngs 遺伝子検査
エチルマロン性脳症 Ethe1 Ngs 遺伝子検査
兄弟DNA検査
マタニティ DNA 検査
法的移民のマタニティ DNA 検査
エピソード性疼痛症候群 3 型家族性 Scn11A NGS 遺伝子検査
プレミアム親子 DNA テスト 46 マーカー
エピソード性運動失調 6 型 Slc1A3 Ngs 遺伝子検査
エピソード性疼痛症候群 2 型家族性 Scn10A Ngs 遺伝子検査
エピソード性運動失調 5 型 Cacnb4 Ngs 遺伝子検査
法的移民の DNA 検査
エピソード性運動失調 2 型 Cacna1A Ngs 遺伝子検査
歯周多重検出 分化 ポルフィロモナス ジンジバリス アグリガティバクター 放線菌 テムコミタンス フソバクテリウム ヌクレアタム タネレラ レンギョウ 定性的リアルタイム PCR 検査
てんかん性脳症レノックス ガストー型 Mapk10 Ngs 遺伝子検査
エピソード性運動失調 1 型 Kcna1 Ngs 遺伝子検査
歯周多重検出 分化 ポルフィロモナス グラエ トレポネーマ デンティコラ タンネレラ レンギョウ フソバクテリウム ヌクレアタム 定性的リアルタイム PCR 検査
てんかん性脳症 小児期発症 Chd2 Ngs 遺伝子検査
歯周多重検出 分化 ポルフィロモナス ジンジバリス トレポネーマ デンティコラ タンネレラ レンギョウ フソバクテリウム ヌクレアタム 定性的リアルタイム PCR 検査
Abl 遺伝子遺伝子負荷リアルタイム PCR テスト
グロビン定量リアルタイム PCR 検査 2
Gapdh 遺伝子負荷リアルタイム PCR テスト 2
アクチン定量リアルタイム PCR テスト 2
Ccl3 L1 遺伝子負荷リアルタイム PCR テスト 2
ファクター V ライデン検出定性的リアルタイム PCR テスト 2
TNF定量リアルタイムPCR検査2
TNF定性的リアルタイムPCRテスト2
Rara Pml 定量的リアルタイム PCR 検査
てんかん進行性ミオクロニー 7 型 Kcnc1 Ngs 遺伝子検査
てんかんXは学習障害や行動障害と関連している Syn1 Ngs遺伝子検査
Pml Rara 定量リアルタイム PCR 検査 2
てんかん進行性ミオクロニー 5 型 Prickle2 Ngs 遺伝子検査
Jak 2 変異検出定性的リアルタイム PCR テスト 2
腎不全の有無にかかわらず、てんかん進行性ミオクロニー 4 型 Scarb2 Ngs 遺伝子検査
Ifn ガンマ定性リアルタイム PCR 検査
てんかん 夜間前頭葉タイプ 4 Chrna2 Ngs 遺伝子検査
Ifn ガンマ定量リアルタイム PCR テスト 2
てんかん 夜間前頭葉タイプ 3 Chrnb2 Ngs 遺伝子検査
Her 2 Neu DNA 検出定量定性的リアルタイム PCR テスト 2
H Tert 定性的リアルタイム PCR テスト 2
てんかん 夜間前頭葉 Kcnt1 Ngs 遺伝子検査
てんかん 夜間前頭葉タイプ 1 Chrna4 Ngs 遺伝子検査
Cml Mrd1 ウイルス量定量的リアルタイム PCR テスト 2
てんかん若年性欠神 1 型 Efhc1 Ngs 遺伝子検査
Bcr Abl マイナー定量的リアルタイム PCR テスト 2
てんかん 特発性全身性 12 型 Slc2A1 Ngs 遺伝子検査
トキソプラズマ・ゴンディ定性的リアルタイム PCR 検査 3
Bcr Abl Major 定量的リアルタイム PCR 検査 2
てんかん 特発性全身性 10 型 Gabrd Ngs 遺伝子検査
てんかん 特発性汎発性 11 型 Clcn2 Ngs 遺伝子検査
トキソプラズマ ゴンディ細菌負荷リアルタイム PCR テスト 3
てんかん難聴および精神遅滞症候群 Spata5 NGS 遺伝子検査
マラリア原虫種定性的リアルタイム PCR 検査
てんかん Hcn2 関連 Hcn2 Ngs 遺伝子検査
マラリアマルチプレックス P 熱帯熱マラリア原虫 P 三日菌 P 卵形および P マラリアマルチプレックス検出 鑑別 定性的リアルタイム PCR 検査
てんかん焦点性 Scn3A 関連 Scn3A NGS 遺伝子検査
てんかん家族性側頭葉タイプ 7 Reln Ngs 遺伝子検査
てんかん家族性側頭葉タイプ 5 Cpa6 Ngs 遺伝子検査
てんかん家族性側頭葉タイプ 1 Lgi1 Ngs 遺伝子検査
可変病巣を備えたてんかん家族性病巣 Depdc5 Ngs 遺伝子検査
マラリア P 熱帯熱マラリア P Vivax マルチプレックス検出 分化 定性的リアルタイム PCR 検査
マラリア P 熱帯熱マラリア定性的リアルタイム PCR 検査 2
マラリア P 熱帯熱マラリア定量的リアルタイム PCR 検査 2
てんかん 小児欠席 Jrk 関連 Jrk NGS 遺伝子検査
マラリア P Vivax 定性的リアルタイム PCR 検査 2
てんかん 小児欠神 6 型 Cacna1H Ngs 遺伝子検査に対する感受性
スタキボトリス定性的リアルタイム PCR 検査
てんかん 小児欠神 5 型 Gabrb3 Ngs 遺伝子検査
ニューモシスチス・カリニ定性的リアルタイム PCR 検査
スタキボトリス定量リアルタイム PCR 検査 2
てんかん 小児欠神 タイプ 4 Gabra1 Ngs 遺伝子検査に対する感受性
ニューモシスチス・カリニ定量的リアルタイム PCR 検査
てんかん 小児欠神 2 型 Gabrg2 Ngs 遺伝子検査
汎真菌定性的リアルタイム PCR 検査
神経発達障害を伴うてんかん Grin2A Ngs 遺伝子検査
汎真菌定量リアルタイム PCR 検査
単純表皮水疱症 常染色体劣性遺伝 2 型 Dst Ngs 遺伝子検査 2
マラセチア種定性的リアルタイム PCR 検査 2
筋ジストロフィーを伴う単純表皮水疱症 Plec Ngs 遺伝子検査
マラセチア種定量リアルタイム PCR 検査 2
終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 Colq Ngs 遺伝子検査
ヒストプラズマ定性的リアルタイム PCR テスト 2
リポジストロフィーの有無にかかわらず進行性脳症 Bscl2 Ngs 遺伝子検査
ヒストプラズマ定量的リアルタイム PCR テスト 2
脳症急性壊死性 1 型 Ranbp2 Ngs 遺伝子検査
ニューロセルピン封入体セルピン1 NGS遺伝子検査による家族性脳症
真菌カンジダ多重検出 分化 C アルビカンス カンジダ グラブラタ C トロピカリス C パラプシロシス C クルセイ カンジダ ニバリエンシス カンジダ ダブリニエンシス カンジダ クラヴィスポラ ルシタニアエ Qua 2
脳症急性感染症誘発性ヘルペス 5 型 Traf3 Ngs 遺伝子検査に対する特異的感受性
真菌アスペルギルス マルチプレックス検出 分化 ユーロティアレス アスペルギルス アスペルギルス ニジェール アスペルギルス フミガタス アスペルギルス フラバス オルゼ アスペルギルス ニデュランス アスペルギルス テルス クオリタティ 2
脳症急性感染症誘発性ヘルペス 1 型に対する特異的感受性 Unc93B1 Ngs 遺伝子検査
クリプトコッカス・スタキボトリス・ヒストプラズマの真菌多重検出および鑑別定性的リアルタイムPCRテスト2
脳症チアミン反応性 Slc19A3 Ngs 遺伝子検査
クリプトコッカス定性的リアルタイム PCR テスト 2
脳症新生児重症 Mecp2 Ngs 遺伝子検査
コレラ菌多重検出 01Non 010139 Ctx 遺伝子の鑑別定性的リアルタイム PCR テスト 2
クリプトコッカス定量リアルタイム PCR 検査 2
脳症 ミトコンドリア Mt Tw 関連 Mt Tw Ngs 遺伝子検査
チトクロムCオキシダーゼ欠損症による近位腎尿細管症を伴うミトコンドリア脳症 Cox10 Ngs遺伝子検査
ミトコンドリアのペルオキシソーム分裂Dnm1L Ngs遺伝子検査の欠陥により致死的な脳症
脳症ミトコンドリア Vdac1 Ngs 遺伝子検査
脳筋症 ミトコンドリアMt Tr関連Mt Tr Ngs遺伝子検査
脳筋症 ミトコンドリアMt Tl2関連Mt Tl2 Ngs遺伝子検査
エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー 6 型 Fhl1 Ngs 遺伝子検査
膣トリコモナス定性的リアルタイム PCR 検査 2
エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー 5 型 Syne2 Ngs 遺伝子検査
膣トリコモナス細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー 4 型 Syne1 Ngs 遺伝子検査
梅毒トレポネーマ 梅毒細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
梅毒トレポネーマ定性的リアルタイム PCR 検査 2
エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー 2 型 Lmna Ngs 遺伝子検査
トーチマルチプレックス検出および識別定性的リアルタイム PCR テスト 2
早期乳児てんかん性脳症 9 型 Pcdh19 Ngs 遺伝子検査
エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー 1 型 Emd Ngs 遺伝子検査
トキソプラズマ・ゴンディ定性的リアルタイム PCR 検査 2
早期乳児てんかん性脳症 8 型 Arhgef9 Ngs 遺伝子検査
トキソプラズマ ゴンディ細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
S 肺炎 インフルエンザ肺炎 髄膜炎 RG マルチプレックス定性的リアルタイム PCR 検査 2
早期乳児てんかん性脳症 7 型 Kcnq2 Ngs 遺伝子検査
肺炎球菌定性的リアルタイム PCR 検査 2
早期乳児てんかん性脳症 67 型 Cux2 Ngs 遺伝子検査
肺炎球菌細菌量リアルタイム PCR テスト 2
早期乳児てんかん性脳症 5 型 Sptan1 Ngs 遺伝子検査
早期乳児てんかん性脳症 6 型 Scn1A Ngs 遺伝子検査
黄色ブドウ球菌定性的リアルタイム PCR 検査 2
早期乳児てんかん性脳症 47 型 Fgf12 Ngs 遺伝子検査
黄色ブドウ球菌細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
早期乳児てんかん性脳症 46 型 Grin2D Ngs 遺伝子検査
早期乳児てんかん性脳症 45 型 Gabrb1 Ngs 遺伝子検査
早期乳児てんかん性脳症 40 型 Guf1 Ngs 遺伝子検査
早期乳児てんかん性脳症 4 型 Stxbp1 Ngs 遺伝子検査
ミュータンス連鎖球菌定性的リアルタイム PCR テスト 2
早期乳児てんかん性脳症 33 型 Eef1A2 Ngs 遺伝子検査
早期乳児てんかん性脳症 32 型 Kcna2 Ngs 遺伝子検査
ミュータンス連鎖球菌細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
赤痢菌定性的リアルタイム PCR 検査 2
早期乳児てんかん性脳症 31 型 Dnm1 Ngs 遺伝子検査
赤ブドウ球菌細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
早期乳児てんかん性脳症 30 型 Sik1 Ngs 遺伝子検査
早期乳児てんかん性脳症 3 型 Slc25A22 Ngs 遺伝子検査
チフス菌定性的リアルタイム PCR 検査 2
腸チフス菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
早期乳児てんかん性脳症 29 型 Aars Ngs 遺伝子検査
早期乳児てんかん性脳症 28 型 Wwox Ngs 遺伝子検査
早期乳児てんかん性脳症 27 型 Grin2B Ngs 遺伝子検査
早期乳児てんかん性脳症 26 型 Kcnb1 Ngs 遺伝子検査
発疹チフス定性的リアルタイム PCR 検査 2
早期乳児てんかん性脳症 25 型 Slc13A5 Ngs 遺伝子検査
早期乳児てんかん性脳症 24 型 Hcn1 Ngs 遺伝子検査
発疹チフスの細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
早期乳児てんかん性脳症23型Dock7 Ngs遺伝子検査
緑膿菌定性的リアルタイム PCR 検査
緑膿菌細菌負荷リアルタイム PCR 検査
プロテウス・ブルガリス定性的リアルタイム PCR 検査
早期乳児てんかん性脳症 21 型 Necap1 Ngs 遺伝子検査
プロテウス・ブルガリス細菌負荷リアルタイム PCR 検査
早期乳児てんかん性脳症 20 型ピガ NGS 遺伝子検査
汎腸内細菌定性的リアルタイム PCR 検査 2
早期乳児てんかん性脳症 2 型 Cdkl5 Ngs 遺伝子検査
汎腸内細菌細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
早期乳児てんかん性脳症 19 型 Gabra1 Ngs 遺伝子検査
N 淋病定性的リアルタイム PCR 検査 2
早期乳児てんかん性脳症 17 型 Gnao1 Ngs 遺伝子検査
N 淋病細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
早期乳児てんかん性脳症 16 型 Tbc1D24 Ngs 遺伝子検査
N髄膜炎定性的リアルタイムPCR検査2
早期乳児てんかん性脳症 15 型 St3Gal3 Ngs 遺伝子検査
N髄膜炎菌量リアルタイムPCR検査2
早期乳児てんかん性脳症 14 型 Kcnt1 Ngs 遺伝子検査
マイコプラズマ ホミニスの定性的リアルタイム PCR テスト 2
マイコプラズマ ホミニス細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
早期乳児てんかん性脳症 13 型 Scn8A Ngs 遺伝子検査
マイコプラズマ生殖器の定性的リアルタイム PCR 検査 2
早期乳児てんかん性脳症 12 型 Plcb1 Ngs 遺伝子検査
マイコプラズマ・ジェニタリウム細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
早期乳児てんかん性脳症 11 型 Scn2A Ngs 遺伝子検査
マイコプラズマ肺炎定性的リアルタイム PCR 検査 2
早期乳児てんかん性脳症 10 型 Pnkp Ngs 遺伝子検査
マイコプラズマ肺炎細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
早期乳児てんかん性脳症 1 型 Arx Ngs 遺伝子検査
マイコプラズマ種の定性的リアルタイム PCR テスト 2
Dyt8 Slc2A1 Ngs 遺伝子検査
マイコプラズマ種の細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
Dyt6 Thap1 Ngs 遺伝子検査
Mrsa メチシリン耐性黄色ブドウ球菌マルチプレックス検出分化定性的リアルタイム PCR テスト 2
Dyt5A Gch1 Ngs 遺伝子検査
Mtb Complex Mott 定性的リアルタイム PCR テスト 2
Mtb Complex 定性的リアルタイム PCR テスト 2
Mtb 複合細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
M ハンセン病定性的リアルタイム PCR 検査 2
M ハンセン病菌負荷リアルタイム PCR 検査 2
Dyt4 Tubb4A Ngs 遺伝子検査
リステリア モノサイトゲネス定性的リアルタイム PCR テスト 2
Dyt3 Taf1 Ngs遺伝子検査
リステリア モノサイトゲネス細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
Dyt27 Col6A3 Ngs 遺伝子検査
レプトスピラ病原性定性的リアルタイム PCR 検査 2
Dyt26 ミオクロニー Kctd17 Ngs 遺伝子検査
レプトスピラ病原性細菌負荷リアルタイム PCR 検査 2
Dyt25 神経 NGS 遺伝子検査
肺炎桿菌定性的リアルタイム PCR 検査 2
肺炎桿菌細菌量リアルタイム PCR 検査 2
Dyt24 Ano3 Ngs 遺伝子検査
ヘリコバクター ピロリ定性的リアルタイム PCR 検査 3
Dyt23 Cacna1B Ngs 遺伝子検査
フィラリア マルチプレックス ブルジア ティモリ ブルジア パハンギブルジア マレー語とウケレリア バンクロフト 検出 鑑別 定性的 リアルタイム PCR 検査 2
ヘリコバクター ピロリ菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
Dyt2 Hpca Ngs 遺伝子検査
フィラリア定性的リアルタイム PCR 検査 2
Dyt18 Slc2A1 Ngs 遺伝子検査
フィラリア菌負荷リアルタイム PCR 検査 2
Dyt16 Prkra Ngs 遺伝子検査
エンテロコッカス・フェカリス定性的リアルタイム PCR 検査 2
Dyt12 Atp1A3 Ngs 遺伝子検査
Enterococcus Faecalis 細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
大腸菌 0157 定性的リアルタイム PCR 検査 2
Dyt11 Drd2 関連の Drd2 Ngs 遺伝子検査
大腸菌 0157 細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
Dyt11 Sgce Ngs 遺伝子検査
クラミジア・トラコマティス N 淋病 M ゲナタリウムトレポネーマ パリジウム マルチプレックス検出 鑑別 定性的 リアルタイム PCR 検査 2
Dyt10 Prrt2 Ngs 遺伝子検査
Dyt1 Tor1A Ngs 遺伝子検査
ジストニア難聴症候群 Timm8A Ngs 遺伝子検査
ジストニア ドーパ反応性常染色体劣性SPR NGS遺伝子検査
ジストニア若年性発症 Actb NGS 遺伝子検査
分節形成不全 シルバーマン ハンドメーカー タイプ Hspg2 Ngs 遺伝子検査 2
ディスレクシア Pcdh11X Ngs 遺伝子検査
クラミジア・トラコマチス・N・淋病性生殖器多重検出鑑別定性的リアルタイムPCR検査2
四肢および口腔顔面ジスキネジアの乳児発症 Pde10A NGS 遺伝子検査
クラミジア・トラコマティス定性的リアルタイム PCR 検査 2
顔面ミオキミアを伴う家族性ジスキネジア Adcy5 Ngs 遺伝子検査
自律神経失調症 Frrs1L 関連 Frrs1L Ngs 遺伝子検査
ドラベ症候群 Scn2A Ngs 遺伝子検査
Scn9A Ngs 遺伝子検査の Dravet 症候群修飾因子
クラミジア・トラコマティス細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
ドラベ症候群 Gabrg2 Ngs 遺伝子検査
クラミジア肺炎定性的リアルタイム PCR 検査 2
Di Cmtd Mpz Ngs 遺伝子検査
カンピロバクター ジェジュニ定性的リアルタイム PCR 検査 2
クラミジア肺炎細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
Cmtc Yars Ngs 遺伝子検査
カンピロバクター ジェジュニ細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
Bordetella Multiplex Bordetella Pertussislegionella Pneumophiliaklabsiella 肺炎およびマイコプラズマ肺炎検出鑑別定性的リアルタイム PCR テスト 2
多重ボルデテラ菌 百日咳菌レジオネラ菌 肺炎球菌肺炎検出 鑑別 定性的リアルタイム PCR 検査 2
ボルデテラ・マルチプレックス ボルデテラ・トキシンb 百日咳菌b ホルメンシーブ パラポリス検出 鑑別 定性的リアルタイムPCR検査2
百日咳菌定性的リアルタイム PCR 検査 2
発達遅延 Kmt2C 関連 Kmt2C Ngs 遺伝子検査
Di Cmtb Dnm2 Ngs 遺伝子検査
百日咳菌負荷リアルタイム PCR 検査 2
発達遅延 Gnaq 関連の Gnaq Ngs 遺伝子検査
細菌性肺炎 多発性 S 肺炎 H インフルエンザ N 髄膜炎 クラミジア肺炎 マイコプラズマ肺炎 レジオネラ肺炎 百日咳菌検出 鑑別 定性的 リアル T
発達遅延および小頭症 Slc1A4 関連の Slc1A4 Ngs 遺伝子検査
B シュードマレイ細菌負荷リアルタイム PCR テスト 2
B シュードマレイ定性的リアルタイム PCR テスト 2
デント病タイプ 2 Ocrl Ngs 遺伝子検査
歯状核淡蒼球ルイ体萎縮症 Atn1 Ngs 遺伝子検査
ジカウイルス定性的リアルタイム PCR 検査
ジカウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 3
西ナイルウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
西ナイルウイルス Rna 検出定性的リアルタイム PCR テスト 2
認知症前頭側頭型Tardbp Ngs遺伝子検査
認知症レビー小体型Snca Ngs遺伝子検査
Vzv水痘・帯状疱疹ウイルス定性的リアルタイムPCR検査2
認知症前頭側頭葉 Psen1 Ngs 遺伝子検査
Vzv水痘・帯状疱疹ウイルスウイルス量定量的リアルタイムPCR検査2
認知症前頭側頭Mapt NGS遺伝子検査
Ttv ウイルス量定性的リアルタイム PCR 検査
認知症前頭側頭核NGS遺伝子検査
豚インフルエンザ メキシコ H1 N1 インフルエンザ ARNase P リアルタイム PCR 検査 2
Ttv ウイルス量定量的リアルタイム PCR テスト 2
認知症の家族性英国型 Itm2B Ngs 遺伝子検査
認知症家族性デンマーク型 ITM2B NGS 遺伝子検査
エビ Wssv Mbv Hpv Ihhnv DNA ウイルス多重検出および鑑別定性的リアルタイム PCR 検査 2
デジェリン・ソッタス病 PRX NGS 遺伝子検査
エビ Tsv Yhv Imnv Rna ウイルス多重検出および識別定性的リアルタイム PCR テスト 2
デジェリン・ソッタス病 PMP22 NGS 遺伝子検査
Sars Rna 検出定性的リアルタイム PCR テスト 2
デジェリン・ソッタス病 Mpz Ngs 遺伝子検査
Sars ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
デジェリン・ソッタス病 Egr2 Ngs 遺伝子検査
デジェリン・ソッタス病 Gjb1 Ngs 遺伝子検査
ダノン病ランプ2 NGS遺伝子検査2
チトクロムCオキシダーゼ3欠損症Mt Co3 Ngs遺伝子検査
チトクロム C オキシダーゼ 2 欠損症 Mt Co2 Ngs 遺伝子検査
チトクロムCオキシダーゼ1欠損症Mt Co1 Ngs遺伝子検査
RSV B 定性的リアルタイム PCR テスト 2
クロイツフェルト・ヤコブ病 Prnp Ngs 遺伝子検査
クレアチンホスホキナーゼ上昇血清Cav3 Ngs遺伝子検査
RSV B ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
クレアチン欠乏症候群 X に関連する Slc6A8 Ngs 遺伝子検査 2
RSV A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
RSV A 定性的リアルタイム PCR テスト 2
頭蓋顔面異形症 骨格異常および精神遅滞症候群 Tmco1 Ngs 遺伝子検査 2
Rsv A Rsv B 定性的リアルタイム PCR 検査 2
皮質基底核変性症 Cfl1 関連 Cfl1 Ngs 遺伝子検査
Cr1 欠乏症 Cr1 Ngs 遺伝子検査 3
Rsv A Rsv B ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
皮質異形成 局所てんかん症候群 Cntnap2 Ngs 遺伝子検査
Rsv A Rsv B メタ肺炎 A B 多重検出 鑑別 定性的リアルタイム PCR 検査 2
他の脳奇形を伴う皮質異形成複合体 5 型 Tubb2A Ngs 遺伝子検査
狂犬病 Rna 検出定性的リアルタイム PCR 検査 2
他の脳奇形を伴う皮質異形成複合体 1 型 Tubb3 Ngs 遺伝子検査
風疹 Rna 検出定性的リアルタイム PCR 検査 2
狂犬病ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
精神遅滞のある眼球コロボーマおよび小顎症Igbp1 Ngs遺伝子検査の脳梁無形成
風疹ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
けいれん 良性家族性乳児 3 Scn2A Ngs 遺伝子検査
発作性舞踏病アテトーゼを伴う家族性乳児のけいれん Prrt2 NGS 遺伝子検査
パラインフルエンザ 1234 多重検出、分化、定量的リアルタイム PCR 検査
先天性筋ジストロフィーおよびジストログリカン B3Galnt2 Ngs の低グリコシル化遺伝子検査
パルボウイルス B19 定性的リアルタイム PCR テスト 2
コンプトンノース先天性ミオパチー Cntn1 Ngs 遺伝子検査
ニパウイルス定性的リアルタイム PCR 検査 2
パルボウイルス B19 ウイルス量定量的リアルタイム PCR テスト 2
コフィン・ローリー症候群 Rps6Ka3 Ngs 遺伝子検査
コーエン症候群 Vps13B Ngs 遺伝子検査
ニパウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
コエンザイム Q10 欠乏症 5 型 Coq9 Ngs 遺伝子検査
メタ肺炎ウイルス B 定性的リアルタイム PCR 検査 2
コエンザイム Q10 欠乏症 3 型 Pdss2 Ngs 遺伝子検査
メタ肺炎ウイルス A 定性的リアルタイム PCR 検査 2
メタ肺炎ウイルス B ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
コエンザイム Q10 欠乏症 1 型 Coq2 Ngs 遺伝子検査
コエンザイム Q10 欠乏症 2 型 Pdss1 Ngs 遺伝子検査
メタ肺炎ウイルス A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
コーチ症候群 Tmem67 Ngs 遺伝子検査
メタ肺炎ウイルス A B の検出と鑑別定性的リアルタイム PCR テスト 2
コーチ症候群 Rpgrip1L Ngs 遺伝子検査
メタ肺炎定性的リアルタイム PCR 検査 2
コーチ症候群 Cc2D2A Ngs 遺伝子検査
メタ肺炎ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
Cmtx5 Prps1 Ngs 遺伝子検査
Mers 中東呼吸器症候群 Upeorf1A Orf1B 多重検出および鑑別定性的リアルタイム PCR 検査 2
Cmtx4 Aifm1 Ngs 遺伝子検査
Cmtx1 Gjb1 Ngs 遺伝子検査
Cmtrid Cox6A1 Ngs 遺伝子検査
Cmtrib Kars Ngs 遺伝子検査
Cmtdif Gnb4 Ngs 遺伝子検査
麻疹ウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
麻疹ウイルス Rna 検出定性的リアルタイム PCR 検査 2
Cmt4J Fig4 Ngs 遺伝子検査
マールブルグ・ラッサ・エボラ出血熱多重検出および鑑別定性的リアルタイム PCR 検査 2
Cmt4H Fgd4 Ngs 遺伝子検査
Cmt4F Prx Ngs 遺伝子検査
Jc Bk DNA 検出定性的リアルタイム PCR テスト 2
Jc Bk ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
Cmt4E Mpz Ngs 遺伝子検査
Jev Rna 検出定性的リアルタイム PCR テスト 2
Cmt4E Egr2 Ngs 遺伝子検査
Jev ウイルス量定量的リアルタイム PCR テスト 2
インフルエンザ グループ A B 定性的リアルタイム PCR 検査 2
インフルエンザ グループ A B ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
Cmt4D Ndrg1 Ngs 遺伝子検査
インフルエンザ B 定性的リアルタイム PCR 検査 2
Cmt4C Sh3Tc2 Ngs 遺伝子検査
インフルエンザ B ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
Cmt4B2 Sbf2 Ngs 遺伝子検査
インフルエンザ A 定性的リアルタイム PCR 検査 2
Cmt4B1 Mtmr2 Ngs 遺伝子検査
インフルエンザ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
Cmt4A Gdap1 Ngs 遺伝子検査
Cmt4 Ctdp1 関連 Ctdp1 Ngs 遺伝子検査
Cmt2P Lrsam1 Ngs 遺伝子検査
Cmt2L Hspb8 Ngs 遺伝子検査
Cmt2N Aars Ngs 遺伝子検査
Cmt2K Gdap1 Ngs 遺伝子検査
CMT2J mpz ngs 遺伝子検査
ヒトロタウイルスウイルス量定量的リアルタイムPCRテスト2
ヒトロタウイルス定性的リアルタイム PCR 検査 2
Cmt2F Hspb1 Ngs 遺伝子検査
CMT2I Mpz NGS 遺伝子検査
ヘリコバクター ピロリ定性的リアルタイム PCR 検査 2
Cmt2E Nefl Ngs 遺伝子検査
Cmt2D Gars Ngs 遺伝子検査
Cmt2C Trpv4 Ngs 遺伝子検査
CMT2B1 lm ngs 遺伝子検査
Cmt2B2 Med25 Ngs 遺伝子検査
Cmt2B Rab7A Ngs 遺伝子検査
Cmt2A1 Kif1B Ngs 遺伝子検査
Cmt2A2 Mfn2 Ngs 遺伝子検査
ヘリコバクター ピロリ ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
Cmt1F Nefl Ngs 遺伝子検査
H インフルエンザウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
H インフルエンザ定性的リアルタイム PCR 検査 2
Cmt1E Pmp22 Ngs 遺伝子検査
H9N7 インフルエンザ A 定性的リアルタイム PCR 検査 2
Cmt1C Litaf Ngs 遺伝子検査
Cmt1D Egr2 Ngs 遺伝子検査
H9N7 インフルエンザ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
H9N2 インフルエンザ A 定性的リアルタイム PCR 検査 2
Cmt1B Mpz Ngs 遺伝子検査
Ck 症候群 NSDHL NGS 遺伝子検査
Cmt1A Pmp22 Ngs 遺伝子検査
舞踏皮表細胞症 Vps13A Ngs 遺伝子検査
舞踏病遺伝性良性 Nkx2 1 Ngs 遺伝子検査
シャルコー・マリー・トゥース病軸索タイプ 20 Dync1H1 Ngs 遺伝子検査
小児症候群 NSDHL NGS 遺伝子検査
H9N2 インフルエンザ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
子宮頸部ジストニア Ciz1 Ngs 遺伝子検査
H7N9 インフルエンザ A 定性的リアルタイム PCR 検査 2
脳腱様黄色腫症 Cyp27A1 Ngs 遺伝子検査
H7N9 インフルエンザ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
脳性麻痺 1 型痙性四肢麻痺の Gad1 Ngs 遺伝子検査
脳性麻痺 2 型痙性四肢麻痺 Kank1 Ngs 遺伝子検査
H7N7 インフルエンザ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
H7N7 インフルエンザ A 定性的リアルタイム PCR 検査 2
Prkch NGS遺伝子検査に対する脳梗塞の感受性
H7N2 インフルエンザ A 定性的リアルタイム PCR 検査 2
脳アミロイド血管症 Cst3 Ngs 遺伝子検査
脳アミロイド血管症アプリ関連アプリNGS遺伝子検査
H3N2 インフルエンザ グループ A 定性的リアルタイム PCR 検査 2
H7N2 インフルエンザ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
四足歩行の有無にかかわらず、小脳低形成および精神遅滞 タイプ 1 Vldlr Ngs 遺伝子検査
H3N2 インフルエンザ グループ A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
精神遅滞を伴う非進行性小脳失調症 Camta1 Ngs 遺伝子検査
小脳失調症 Snx14 関連の Snx14 Ngs 遺伝子検査
H5N1 鳥インフルエンザ リアルタイム PCR 検査 2
小脳性運動失調 精神遅滞および平衡障害症候群 4 型 Atp8A2 Ngs 遺伝子検査
Hhv 6 DNA 検出定性的リアルタイム PCR テスト 2
痙縮を伴う小脳失調症 Gba2 Ngs 遺伝子検査
Hhv 7 DNA 検出定性的リアルタイム PCR テスト 2
Hhv 6 ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
精神遅滞および平衡障害症候群2型を伴う小脳失調症Wdr81 Ngs遺伝子検査
Hhv 7 ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
四足歩行の有無にかかわらず、小脳失調症および精神遅滞 タイプ 3 Ca8 Ngs 遺伝子検査
難聴およびナルコレプシーを伴う小脳失調症常染色体劣性Dnmt1 Ngs遺伝子検査
ハンタウイルス Rna 検出定性的リアルタイム PCR テスト 2
小脳失調症 Cp Ngs 遺伝子検査
Hsv 1 2 DNA 検出定性的リアルタイム PCR テスト 2
Hanta Virus ウイルス量定量的リアルタイム PCR テスト 2
中心核ミオパチー 4 型 CCDC78 NGS 遺伝子検査
中心核ミオパチー 5 型 Speg Ngs 遺伝子検査
HSV 1 2 ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
ヒトパピローマウイルス 16 18 Hpv ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
ヒトパピローマウイルス 16 18 Hpv 定性的リアルタイム PCR 検査 2
ハートランド ウイルス HCV 定量的リアルタイム PCR テスト 2
Hiv 1 定性的リアルタイム PCR 検査 2
ハートランドウイルス HTV ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
Hiv 1 ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
Hev Rna 検出定性的リアルタイム PCR テスト 2
Hcv ジェノタイピング 1 2 3 4 定性的リアルタイム PCR 検査 2
Hev ウイルス量定量的リアルタイム PCR テスト 2
HCV C 型肝炎ウイルス RNA 検出定性的リアルタイム PCR 検査 2
HCV C 型肝炎ウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
Hbv B 型肝炎ウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
Hbv B 型肝炎ウイルス DNA 検出定性的リアルタイム PCR 検査 2
A型肝炎ウイルスHav定性的リアルタイムPCR検査2
A型肝炎ウイルスHavウイルス量定量的リアルタイムPCR検査2
エボラウイルス定性的リアルタイム PCR 検査 2
エボラウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
エプスタイン・バーウイルスEBV定性的リアルタイムPCR検査2
エンテロウイルス Rna 検出定性的リアルタイム PCR テスト 2
エプスタイン・バーウイルス Ebv ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
エンテロウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
デング熱ウイルスとチクングニアウイルスの定性的リアルタイム PCR 検査 2
デング熱タイピング 1 2 3 4 定性的リアルタイム PCR 検査 2
デング熱ウイルスおよびチクングニアウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR テスト 2
デング熱 Rna 検出定性的リアルタイム PCR テスト 2
デング熱 1 4 ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
チクングニア熱定性的リアルタイム PCR 検査 2
チョコウイルス定性的リアルタイム PCR 検査 2
チクングニア熱ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
チョコウイルスウイルス量定量リアルタイムPCR検査2
Cmv定性的リアルタイムPCR検査2
チャンディプラ ウイルス定性的リアルタイム PCR テスト 2
Cmv ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
チャンディプラ ウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR テスト 2
Cchf クリミア・コンゴ出血熱ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
Cchf クリミア・コンゴ出血熱定性的リアルタイム PCR 検査 2
ボカウイルス定性的リアルタイム PCR テスト 2
バスコンゴウイルスハートランドマルチプレックス検出鑑別定性的リアルタイムPCRテスト2
ボカウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR テスト 2
バスコンゴウイルスハートランドマルチプレックス検出鑑別ウイルス量定量的リアルタイムPCRテスト2
バスコンゴウイルス定性的リアルタイム PCR 検査 2
バスコンゴウイルスウイルス量定量的リアルタイムPCRテスト2
アデノウイルス ボカ ウイルス定性的リアルタイム PCR テスト 2
アデノ ウイルス ボカ ウイルス メタ肺炎 RSV の検出と鑑別定性的リアルタイム PCR テスト 2
アデノウイルス ボカウイルス ウイルス量定量的リアルタイム PCR テスト 2
アデノウイルス定性的リアルタイム PCR 検査 2
アデノウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
ジカウイルスウイルス量定量的リアルタイムPCR検査
ジカウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査 2
西ナイルウイルス Rna 検出定性的リアルタイム PCR 検査
西ナイルウイルスウイルス量定量的リアルタイムPCR検査
Vzv水痘・帯状疱疹ウイルスウイルス量定量的リアルタイムPCR検査
Vzv水痘帯状疱疹ウイルス定性的リアルタイムPCR検査
01Non 010139 Ctx 遺伝子の定性的リアルタイム PCR 検査のコレラ菌の多重検出の分化
膣トリコモナス定性的リアルタイム PCR 検査
トキソプラズマ・ゴンディ定性的リアルタイム PCR 検査
膣トリコモナス細菌負荷リアルタイム PCR 検査
トキソプラズマ・ゴンディ細菌負荷リアルタイム PCR 検査
梅毒トレポネーマ 梅毒細菌負荷リアルタイム PCR 検査
梅毒トレポネーマ梅毒定性的リアルタイム PCR 検査
Ttv定性的リアルタイムPCR検査
Ttv ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
TNF定性的リアルタイムPCR検査
トーチマルチプレックス検出および識別定性的リアルタイム PCR テスト
Tnf定量リアルタイムPCR検査
豚インフルエンザ メキシコ H1 N1 インフルエンザ A RNase P リアルタイム PCR 検査
スタキボトリス定量リアルタイム PCR 検査
スタキボトリス定性的リアルタイム Rt Pcr
エビ Wssv Mbv Hpv Ihhnv DNA ウイルス多重検出および識別定性的リアルタイム PCR 検査
エビ Tsv Yhv Imnv Rna ウイルス多重検出および識別定性的リアルタイム PCR テスト
S性肺炎 インフルエンザ肺炎 髄膜炎 RGマルチプレックス定性的リアルタイムPCR検査
肺炎球菌細菌負荷リアルタイム PCR 検査
肺炎球菌定性的リアルタイム PCR 検査
黄色ブドウ球菌定性的リアルタイム PCR 検査
黄色ブドウ球菌細菌負荷リアルタイム PCR 検査
ミュータンス連鎖球菌細菌負荷リアルタイム PCR テスト
ミュータンス菌定性的リアルタイム PCR 検査
赤参菌の定性的リアルタイム PCR 検査
腸チフス菌定性的リアルタイム PCR 検査
赤ブドウ球菌細菌負荷リアルタイム PCR 検査
腸チフス菌負荷リアルタイム PCR 検査
発疹チフス定性的リアルタイム PCR 検査
Sars Rna 検出定性的リアルタイム PCR 検査
発疹チフス菌負荷リアルタイム PCR 検査
Sars ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
RSV B 定性的リアルタイム PCR 検査
RSV A 定性的リアルタイム PCR 検査
RSV B ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
RSV A ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
Rsv A Rsv B 定性的リアルタイム PCR 検査
Rsv A Rsv B メタ肺炎 A B 多重検出 鑑別 定性的リアルタイム PCR 検査
Rsv A Rsv B ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
狂犬病 Rna 検出定性的リアルタイム PCR 検査
狂犬病定性的ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
風疹の定量的ウイルス量 定量的リアルタイム Rt Pcr
風疹 Rna 検出定性的リアルタイム PCR 検査
Rara Pml 定量的リアルタイム Rt Pcr
ニューモシスティス カリニ定性的リアルタイム Rt Pcr
汎真菌定性的リアルタイム Rt Pcr
汎マラセチア定量的リアルタイム Rt Pcr
汎真菌の定量的リアルタイム Rt Pcr
歯周多重検出 分化 ポルフィロモナス ジンジバリス アグリガティバクター 放線菌 テムコミタンス フソバクテリウム ヌクレアタム タネレラ レンギョウ 定性的 リアルタイム Rt Pcr
歯周多重検出 分化 ポルフィロモナス ジンジバリス トレポネーマ デンティコラ タネレラ レンギョウ フソバクテリウム ヌクレアタム 定性的 リアルタイム Rt Pcr
歯周多重検出 分化 ポルフィロモナス グラエ トレポネーマ デンティコラ タンネレラ レンギョウ フソバクテリウム ヌクレアタム 定性的 リアルタイム Rt Pcr
緑膿菌定性的リアルタイム Rt Pcr
緑膿菌の細菌負荷リアルタイム Rt Pcr
プロテウス・ブルガリス定性的リアルタイム Rt Pcr
マラリア原虫種の定性的リアルタイム Rt Pcr
Proteus Vulgaris 細菌負荷リアルタイム Rt Pcr
マラリア原虫種の定量的リアルタイム Rt Pcr
パルボウイルス B19 定性的リアルタイム PCR 検査
パラインフルエンザ 1234 多重検出 分化 定量的 リアルタイム Rt Pcr
パルボウイルス B19 ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
汎腸内細菌定性的リアルタイム PCR 検査
Pml Rara 定量的リアルタイム PCR 検査
汎腸内細菌細菌負荷リアルタイム PCR 検査
N淋病定性的リアルタイムPCR検査
N淋病菌負荷リアルタイムPCR検査
ニパウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
ニパウイルス定性的リアルタイム PCR 検査
N髄膜炎定性的リアルタイムPCR検査
N髄膜炎細菌負荷リアルタイムPCR検査
マイコプラズマ ホミニス細菌負荷リアルタイム PCR 検査
マイコプラズマ ホミニスの定性的リアルタイム PCR 検査
マイコプラズマ生殖器の定性的リアルタイム PCR 検査
マイコプラズマ肺炎定性的リアルタイム PCR 検査
マイコプラズマ・ジェニタリウム細菌負荷リアルタイム PCR 検査
マイコプラズマ肺炎細菌負荷リアルタイム PCR 検査
マイコプラズマ種の定性的リアルタイム PCR 検査
メタ肺炎ウイルス B 定性的リアルタイム PCR 検査
マイコプラズマ種の細菌負荷リアルタイム PCR 検査
メタ肺炎ウイルス B ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
メタ肺炎ウイルス定性的リアルタイム PCR 検査
メタ肺炎ウイルス A B の検出と鑑別定性的リアルタイム PCR 検査
メタ肺炎ウイルスAウイルス量定量的リアルタイムPCR検査
Mrsa メチシリン耐性黄色ブドウ球菌マルチプレックス検出分化定性的リアルタイム PCR テスト
メタ肺炎定性的リアルタイム PCR 検査
メタ肺炎ウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
Mers 中東呼吸器症候群 Upeorf1A Orf1B 多重検出および鑑別定性的リアルタイム PCR 検査
麻疹ウイルスウイルス量定量的リアルタイム PCR 検査
麻疹ウイルス Rna 検出定性的リアルタイム PCR 検査
マールブルグ・ラッサ・エボラ出血熱多重検出および鑑別定性的リアルタイムPCR検査
マラセチア種定性的リアルタイム PCR 検査
マラリアマルチプレックス P 熱帯熱マラリア原虫 P 三日菌 P 卵形および P マラリアマルチプレックス検出 鑑別 定性的リアルタイム Rt Pcr
マラセチア種の定量的リアルタイム PCR 検査
マラリア P 熱帯熱マラリア P Vivax マルチプレックス検出 分化 定性的 リアルタイム Rt Pcr
マラリア P 熱帯熱マラリア原虫定量リアルタイム PCR 検査
マラリア P 熱帯熱マラリア原虫定性的リアルタイム PCR 検査
マラリア P Vivax 定性的リアルタイム PCR 検査
Mtb Complex Mott 定性的リアルタイム PCR 検査
マラリア P Vivax 定量的リアルタイム PCR 検査
Mtb Complex 定性的リアルタイム PCR 検査
Mtb 複合細菌負荷リアルタイム PCR 検査
M ハンセン病細菌負荷リアルタイム PCR 検査
M ハンセン病定性的リアルタイム PCR 検査
リステリア モノサイトゲネス定性的リアルタイム PCR 検査
レプトスピラ病原性定性的リアルタイム PCR 検査
リステリア・モノサイトゲネス細菌負荷リアルタイムPCR検査
レプトスピラ病原性細菌負荷リアルタイム PCR 検査
肺炎桿菌定性的リアルタイム PCR 検査
肺炎桿菌の細菌量リアルタイム PCR 検査
糖鎖付加障害 2J 型 Cog4 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 2I 型 Cog5 Ngs 遺伝子検査
グリコシル化障害タイプ 2G Cog1 Ngs 遺伝子検査
グリコシル化障害タイプ 2H Cog8 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 2F 型 Slc35A1 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 2E 型 Cog7 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 2C 型 Slc35C1 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害型 2D B4Galt1 Ngs 遺伝子検査
グリコシル化障害 2B 型 Mogs Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 2A 型 Mgat2 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 1S 型 Alg13 Ngs 遺伝子検査
糖鎖異常症タイプ 1U Dpm2 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 10 型 Dpm3 Ngs 遺伝子検査
グリコシル化障害タイプ 1N Rft1 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害タイプ 1L Alg9 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害タイプ 1M Dolk Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害タイプ 1K Alg1 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 1I 型 Alg2 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 1J 型 Dpagt1 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害タイプ 1H Alg8 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 1G 型 Alg12 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 1E 型 Dpm1 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 1F 型 Mpdu1 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 1D 型 Alg3 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 1C 型 Alg6 Ngs 遺伝子検査
グリコシル化障害 1B 型 Mpi Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 1A 型 Pmm2 Ngs 遺伝子検査
糖原病9C型 Phkg2 Ngs遺伝子検査
糖原病9A型Phka2 Ngs遺伝子検査
糖原病9B型Phkb Ngs遺伝子検査
グリコーゲン貯蔵病 7 型 Pfkm Ngs 遺伝子検査
糖原病6B型Pygl Ngs遺伝子検査
糖原病4型Gbe1 Ngs遺伝子検査
グリコーゲン貯蔵病 5 型ピグム NGS 遺伝子検査
糖原病 3 型 AGL NGS 遺伝子検査
糖原病 1C 型 Slc37A4 Ngs 遺伝子検査
糖原病 2 型 Gaa Ngs 遺伝子検査
糖原病 1B 型 Slc37A4 Ngs 遺伝子検査
糖原病 1A 型 G6Pc Ngs 遺伝子検査
糖原病14型Pgm1 Ngs遺伝子検査
糖原病 15 型 Gyg1 Ngs 遺伝子検査
糖原病 13 型 Eno3 Ngs 遺伝子検査
糖原病12型アルドアNG遺伝子検査
糖原病10型Pgam2 Ngs遺伝子検査
糖原病11型Ldha Ngs遺伝子検査
糖原病 0 型筋肉 Gys1 Ngs 遺伝子検査
心臓のグリコーゲン貯蔵疾患致死性 Prkag2 Ngs 遺伝子検査
糖原病 0 型 Gys2 Ngs 遺伝子検査
正常な血清グリシンSlc6A9 Ngs遺伝子検査を伴うグリシン脳症
グリセロールキナーゼ欠損症 Gk Ngs 遺伝子検査
グルタチオン S トランスフェラーゼ シータ 1 欠損症 Gstt1 Ngs 遺伝子検査
グルタチオン合成酵素欠損症 Gss Ngs 遺伝子検査
グルタル酸尿症 3 型疑わしい NGS 遺伝子検査
グルタル酸血症 2C 型 Etfdh Ngs 遺伝子検査
グルタミン欠乏症の先天性 Glul Ngs 遺伝子検査
グルタル酸血症 1 型 Gcdh Ngs 遺伝子検査
グルタミン酸ホルミミノトランスフェラーゼ欠損症 Ftcd Ngs 遺伝子検査
グルコース ガラクトース吸収不良 Slc5A1 Ngs 遺伝子検査
グルココルチコイド欠乏症 2 型 Mrap Ngs 遺伝子検査
グルココルチコイド欠乏症タイプ 4 ミネラルコルチコイド欠乏症の有無 Nnt Ngs 遺伝子検査 2
グルココルチコイド欠乏症 1 型 Mc2R Ngs 遺伝子検査
ゴーシェ病周産期致死性 Gba Ngs 遺伝子検査
ゴーシェ病非定型 Psap Ngs 遺伝子検査
ゴーシェ病 3 型 Gba NGS 遺伝子検査
ゴーシェ病 3C 型 Gba Ngs 遺伝子検査
ゴーシェ病 2 型 Gba Ngs 遺伝子検査
ゴーシェ病 1 型 Gba NGS 遺伝子検査
ガラクトシアリドーシス Ctsa Ngs 遺伝子検査
胆嚢疾患 1 型 Abcb4 Ngs 遺伝子検査
ガラクセセミア・ガルト・ngs遺伝子検査
ガラクトキナーゼ欠損症 Galk1 Ngs 遺伝子検査
ガラクトースエピメラーゼ欠損症 Gale Ngs 遺伝子検査
Gabaトランスアミナーゼ欠損症Abat Ngs遺伝子検査
フマラーゼ欠損症 Fh Ngs 遺伝子検査 2
Fructosuria Essential Khk Ngs 遺伝子検査
フコシドーシス Fuca1 Ngs 遺伝子検査
フルクトース 16 ビスホスファターゼ欠損症 Fbp1 Ngs 遺伝子検査
フルクトース取り込み欠損 Slc2A5 関連 Slc2A5 Ngs 遺伝子検査
葉酸吸収不良遺伝性 Slc46A1 NGS 遺伝子検査
フルクトース不耐症 Aldob Ngs 遺伝子検査
魚の目疾患 Lcat Ngs 遺伝子検査
ファーバー病 Asah1 Ngs 遺伝子検査
G6Pd Ngs 遺伝子検査に対するファビズムの感受性 2
ファンコーニ・ビッケル症候群 Slc2A2 Ngs 遺伝子検査 2
ファンコニ貧血 P 型 Slx4 Ngs 遺伝子検査
Fanconi 貧血 Xrccr2 関連 Xrcc2 Ngs 遺伝子検査
ファンコニ貧血N型Palb2 Ngs遺伝子検査
ファンコニ貧血 M 型 Fancm Ngs 遺伝子検査
ファンコニ貧血 L 型 Fancl Ngs 遺伝子検査
ファンコニ貧血 J 型 Brip1 Ngs 遺伝子検査
ファンコニ貧血 I 型ファンコニ遺伝子検査
ファンコニ貧血 G 型 Fancg Ngs 遺伝子検査
ファンコニ貧血 E 型ファンス NGS 遺伝子検査
ファンコニ貧血 F 型 Fancf Ngs 遺伝子検査
ファンコニ貧血 D2 型 Fancd2 Ngs 遺伝子検査
Fanconi 貧血 C 型 Fancc Ngs 遺伝子検査
ファンコニ貧血 D1 型 Brca2 Ngs 遺伝子検査
ファンコニ貧血 B 型 Fancb Ngs 遺伝子検査
ファンコニ貧血 A 型ファンカ NGS 遺伝子検査
第 V 因子欠乏症 F5 NGS 遺伝子検査
Xiib因子欠損症F13B NGS遺伝子検査
第 II 因子欠乏症 F2 NGS 遺伝子検査
ファブリー病の亀頭遺伝子検査
エンテロキナーゼ欠損症 Tmprss15 Ngs 遺伝子検査
赤血球乳酸トランスポーター欠損 Slc16A1 NGS 遺伝子検査
エファビレンツ Cyp2B6 Ngs の代謝不良遺伝子検査
ジメチルグリシンデヒドロゲナーゼ欠損症 Dmgdh Ngs 遺伝子検査
ディグヴェ・メルヒオール・クラウゼン病 Dym Ngs 遺伝子検査
ジヒドロピリミジヌリア Dpys Ngs 遺伝子検査
ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 Dpyd Ngs 遺伝子検査
下痢型 4 吸収不良性先天性 Neurog3 Ngs 遺伝子検査
下痢型 3 ナトリウム分泌型先天性症候群 Spint2 Ngs 遺伝子検査
糖尿病 Igf2 関連 Igf2 Ngs 遺伝子検査
下痢タイプ 1 分泌型塩化物先天性 Slc26A3 Ngs 遺伝子検査
糖尿病一過性新生児 2 型 Abcc8 Ngs 遺伝子検査
非インスリン依存性糖尿病 Kcnj11 Ngs 遺伝子検査
糖尿病永久新生児 Abcc8 Ngs 遺伝子検査
インスリン非依存性糖尿病 Akt2 Ngs 遺伝子検査
インスリン非依存性糖尿病 Abcc8 Ngs 遺伝子検査
黒色表皮症を伴う真性糖尿病インスリン抵抗性Insr Ngs遺伝子検査
糖尿病新生児 Glis3 NGS 遺伝子検査
インスリン依存性糖尿病 20 型 Hnf1A Ngs 遺伝子検査
1 型糖尿病 Ins Ngs 遺伝子検査
尿崩症腎性 X 連鎖型 Avpr2 Ngs 遺伝子検査
尿崩症神経下垂体 Avp Ngs 遺伝子検査
D グリセリン酸尿症 Glyctk Ngs 遺伝子検査
D 2 ヒドロキシグルタル酸尿症 2 型 Idh2 Ngs 遺伝子検査
D 二機能性タンパク質欠損症 Hsd17B4 Ngs 遺伝子検査 2
D 2 ヒドロキシグルタル酸尿症 1 型 D2Hgdh Ngs 遺伝子検査
チトクロム P450 欠損症 Cyp1A2 Ngs 遺伝子検査
嚢胞性線維症 Slc6A14 関連 Slc6A14 Ngs 遺伝子検査
シスチノーシス 腎障害性 Ctns Ngs 遺伝子検査 2
嚢胞性線維症 Cftr Ngs 遺伝子検査
Cyp2C19 関連の薬物代謝不良 Cyp2C19 Ngs 遺伝子検査
シスタチオニン尿症 Cth Ngs 遺伝子検査
クレアチン欠乏症候群 X 連鎖 Slc6A8 Ngs 遺伝子検査
Cr1 欠乏症 Cr1 Ngs 遺伝子検査 2
Cyp2C9 変異体によるクマリン ワルファリン耐性 Cyp2C9 Ngs 遺伝子検査
Lpa Ngs 遺伝子検査に対する冠状動脈疾患の感受性
クマリン耐性 Vkorc1 Ngs 遺伝子検査
糞便症 Cpox Ngs 遺伝子検査
グリコシル化型 Iq の先天性疾患 Srd5A3 Ngs 遺伝子検査
先天性糖鎖付加障害Iw型Stt3A Ngs遺伝子検査
先天性糖鎖異常症 Ip Alg11 Ngs 遺伝子検査
複合酸化的リン酸化欠損症 9 型 Mrpl3 Ngs 遺伝子検査
複合酸化的リン酸化欠損症 7 型 C12Orf65 Ngs 遺伝子検査
複合酸化的リン酸化欠損症 8 型 Aars2 Ngs 遺伝子検査
複合酸化的リン酸化欠損症 6 型 Aifm1 Ngs 遺伝子検査
複合型酸化的リン酸化欠損症 4 型 Tufm Ngs 遺伝子検査
複合酸化的リン酸化欠損症 5 型 Mrps22 Ngs 遺伝子検査
複合酸化的リン酸化欠損症 3 型 Tsfm Ngs 遺伝子検査
複合型酸化的リン酸化欠損症 26 型 Trmt5 Ngs 遺伝子検査
複合酸化的リン酸化欠損症 24 型 Nars2 Ngs 遺伝子検査
複合型酸化的リン酸化欠損症 25 型 Mars2 Ngs 遺伝子検査
複合型酸化的リン酸化欠損症 23 型 Gtpbp3 Ngs 遺伝子検査
複合酸化的リン酸化欠損症 21 型 Tars2 Ngs 遺伝子検査
複合型酸化的リン酸化欠損症 22 型 Atp5A1 Ngs 遺伝子検査
複合型酸化的リン酸化欠損症 20 型 Vars2 Ngs 遺伝子検査
複合型酸化的リン酸化欠損症 2 型 Mrps16 Ngs 遺伝子検査
複合酸化的リン酸化欠損症 19 型 Lyrm4 Ngs 遺伝子検査
複合型酸化的リン酸化欠損症 18 型 Sfxn4 Ngs 遺伝子検査
複合酸化的リン酸化欠損症 17 型 Elac2 Ngs 遺伝子検査
複合型酸化的リン酸化欠損症 15 型 Mtfmt Ngs 遺伝子検査
複合酸化的リン酸化欠損症 16 型 Mrpl44 Ngs 遺伝子検査
複合型酸化的リン酸化欠損症 14 型 Fars2 Ngs 遺伝子検査
複合型酸化的リン酸化欠損症 12 型 Ears2 Ngs 遺伝子検査
複合酸化的リン酸化欠損症 13 型 Pnpt1 Ngs 遺伝子検査
複合型酸化的リン酸化欠損症 11 型 Rmnd1 Ngs 遺伝子検査
複合酸化的リン酸化欠損症 10 型 Mto1 Ngs 遺伝子検査
マロン酸尿症とメチルマロン酸尿症の組み合わせ Acsf3 Ngs 遺伝子検査
複合型酸化的リン酸化欠損症 1 型 Gfm1 Ngs 遺伝子検査
D 2 および L 2 ヒドロキシグルタル酸尿症 Slc25A1 Ngs 遺伝子検査の組み合わせ
コエンザイム Q10 欠乏症 7 型 Coq4 Ngs 遺伝子検査
コルヒチン耐性 Abcb1 Ngs 遺伝子検査
コエンザイム Q10 欠乏症 6 型 Coq6 Ngs 遺伝子検査
シトルリン血症 Ass1 Ngs 遺伝子検査
カイロミクロン滞留症 Sar1B Ngs 遺伝子検査
シトリン欠損症 Slc25A13 NGS 遺伝子検査
コレステロールエステル蓄積症 Lipa Ngs 遺伝子検査
妊娠肝内胆汁うっ滞 1 型 Atp8B1 Ngs 遺伝子検査
進行性胆汁うっ滞性肝内タイプ 3 Abcb4 Ngs 遺伝子検査
胆汁うっ滞 良性再発肝内 Atp8B1 Ngs 遺伝子検査
進行性胆汁うっ滞性肝内タイプ 2 Abcb11 Ngs 遺伝子検査
進行性胆汁うっ滞肝内タイプ 1 Atp8B1 Ngs 遺伝子検査
胆汁うっ滞 良性再発肝内タイプ 2 Abcb11 Ngs 遺伝子検査
妊娠肝内胆汁うっ滞 3 型 Abcb4 Ngs 遺伝子検査
クロラムフェニコール耐性 Mt Rnr2 関連 Mt Rnr2 Ngs 遺伝子検査
セロイド リポフスチン症 神経細胞 8 型 Cln8 Ngs 遺伝子検査
チャナリン・ドーフマン症候群 Abhd5 Ngs 遺伝子検査
セロイド リポフスチン症 7 型ニューロン Mfsd8 Ngs 遺伝子検査
セロイド リポフスチン症 ニューロン 5 型 Cln5 Ngs 遺伝子検査
セロイド リポフスチン症 ニューロン 6 型 Cln6 Ngs 遺伝子検査
セロイド リポフスチン症 ニューロン 4 型 Dnajc5 Ngs 遺伝子検査
セロイド リポフスチン症 ニューロン 3 型 Cln3 Ngs 遺伝子検査
セロイド リポフスチン症ニューロン 11 型 GRN NGS 遺伝子検査
セロイド リポフスチン症 2 型ニューロン Tpp1 Ngs 遺伝子検査
セロイド リポフスチン症ニューロン 10 型 Ctsd Ngs 遺伝子検査
セロイド リポフスチン症 ニューロン 1 型 Ppt1 Ngs 遺伝子検査
カルニチン アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 Slc25A20 Ngs 遺伝子検査
カテコール O メチルトランスフェラーゼ欠損症 Comt Ngs 遺伝子検査
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ 2 欠損症致死新生児 Cpt2 Ngs 遺伝子検査
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ 2 欠損症の乳児 Cpt2 Ngs 遺伝子検査
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ 1A 欠損症 Cpt1A Ngs 遺伝子検査
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ 1B 欠損症 Cpt1B Ngs 遺伝子検査
カルニチン欠乏症 Slc22A5 Ngs 遺伝子検査
ブチリルコリンエステラーゼ欠損症 Bche Ngs 遺伝子検査
カルバモイルリン酸合成酵素 I 欠損症 Cps1 Ngs 遺伝子検査
汗塩化物濃度の上昇を伴うまたは伴わない気管支拡張症 2 型 Scnn1A Ngs 遺伝子検査
分岐鎖アミノトランスフェラーゼ 2 欠損症 Bcat2 Ngs 遺伝子検査
分岐鎖ケト酸デヒドロゲナーゼキナーゼ欠損症 Bckdk Ngs 遺伝子検査
ブルーム症候群 Blm Ngs 遺伝子検査
分岐鎖アミノトランスフェラーゼ 1 欠損症 Bcat1 Ngs 遺伝子検査
ビオチニダーゼ欠損症 Btd Ngs 遺伝子検査
胆汁酸合成欠損型 5 先天性 Abcd3 Ngs 遺伝子検査
胆汁酸合成欠損型 3 先天性 Cyp7B1 Ngs 遺伝子検査
胆汁酸合成異常症 4 型先天性 Amacr Ngs 遺伝子検査
胆汁酸合成異常症 2 型先天性 Akr1D1 Ngs 遺伝子検査
胆汁酸合成欠損症 1 型先天性 Hsd3B7 Ngs 遺伝子検査
ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 Upb1 Ngs 遺伝子検査 2
胆汁酸吸収不良原発性 Slc10A2 Ngs 遺伝子検査
ベータ ガラクトサミド アルファ 26 シアリルトランスフェラーゼ 2 欠損症 St6Gal2 Ngs 遺伝子検査
アスパラギン合成酵素欠損症 Asns Ngs 遺伝子検査
アスパルチルグルコサミン尿 AGA NGS 遺伝子検査
芳香族 L アミノ酸デカルボキシラーゼ欠損症 Ddc Ngs 遺伝子検査
アルギニノコハク酸酸尿症 Asl Ngs 遺伝子検査
アルギナーゼ欠損症 Arg1 Ngs 遺伝子検査
アルギニン グリシン アミジノトランスフェラーゼ欠損症 Gatm Ngs 遺伝子検査
見かけのミネラルコルチコイド過剰 Hsd11B2 Ngs 遺伝子検査
アポリポタンパク質 C II 欠損症 Apoc2 Ngs 遺伝子検査
再生不良性貧血 SBD 関連 SBD NGS 遺伝子検査
アポリポタンパク質 A II 欠損症 Apoa2 Ngs 遺伝子検査
再生不良性貧血 Terc Ngs 遺伝子検査
アンチトリプシン アルファ 1 欠損症セルピナ 1 NGS 遺伝子検査
再生不良性貧血 Prf1 Ngs 遺伝子検査
貧血赤血球生成異常症 2 型 Sec23B Ngs 遺伝子検査
貧血 赤血球生成不全 1A 型 Cdan1 Ngs 遺伝子検査
アミロイドーシス 家族性内臓 Apoa1 Ngs 遺伝子検査
アンデルセン病 Gbe1 Ngs 遺伝子検査
Amp デアミナーゼ欠損症赤血球 Ampd3 Ngs 遺伝子検査
アミノアシラーゼ欠損症 Acy1 Ngs 遺伝子検査
アルファケトグルタル酸デヒドロゲナーゼ欠損症Ogdh Ngs遺伝子検査
アルファメチルアシルコアラセマーゼ欠損症 Amacr Ngs 遺伝子検査
アルファ 2 マクログロブリン欠損症 A2M NGS 遺伝子検査
アルカプトン尿症 Hgd Ngs 遺伝子検査
副腎形成不全 Nr0B1 Ngs 遺伝子検査
屋根裏欠損症によるアイカ・リボシデュリア 屋根裏NG遺伝子検査
ステロイド 11 ベータ水酸化酵素欠損症による副腎過形成 Cyp11B1 Ngs 遺伝子検査
21 ヒドロキシラーゼ欠損症による副腎過形成 Cyp21A2 Ngs 遺伝子検査
NGS 遺伝子検査によるチトクロム P450 酸化還元酵素欠損症による副腎過形成
アデニロスクシナーゼ欠損症 Adsl Ngs 遺伝子検査
アシルCoa超長鎖脱水素酵素欠損症Acadvl Ngs遺伝子検査
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症Apt Ngs遺伝子検査
アシルCoa短鎖デヒドロゲナーゼ欠損症Acads NGS遺伝子検査
アシルCoa多重デヒドロゲナーゼ欠損症Etfb Ngs遺伝子検査
アシルCoa中鎖脱水素酵素欠損症Acadm Ngs遺伝子検査
アシルCoa多重脱水素酵素欠損症Etfa Ngs遺伝子検査
急性肝性ポルフィリン症 Alad Ngs 遺伝子検査
急性アルコール感受性 Aldh2 Ngs 遺伝子検査
アセチルコリンエステラーゼ欠損症の痛みNG遺伝子検査
アセチルCoaカルボキシラーゼ欠損症Acaca Ngs遺伝子検査
無カタラーゼ血症猫NG遺伝子検査
アタリポタンパク血症 Mttp Ngs 遺伝子検査
5 オキソプロリナーゼ欠損症 Oplah Ngs 遺伝子検査
3 難聴脳症およびリー様症候群を伴うメチルグルタコン酸尿症 Serac1 Ngs 遺伝子検査
3 メチルグルタコン酸尿症 5 型 Dnajc19 Ngs 遺伝子検査
3 白内障、神経学的関与および好中球減少症を伴うメチルグルタコン酸尿症 7 型 CLPB NGS 遺伝子検査
3 メチルグルタコン酸尿症 3 型 Opa3 Ngs 遺伝子検査
3 メチルクロントニル Coa カルボキシラーゼ 2 欠損症 Mccc2 Ngs 遺伝子検査
3 メチルグルタコン酸尿症 1 型 Auh Ngs 遺伝子検査
3 メチルクロントニル Coa カルボキシラーゼ 1 欠損症 Mccc1 Ngs 遺伝子検査
3 ヒドロキシイソブトリル Coa ヒドロラーゼ欠損症 Hibch Ngs 遺伝子検査
3 ヒドロキシ 3 メチルグルタリル Coa シンターゼ 2 欠損症 Hmgcs2 Ngs 遺伝子検査
3 ヒドロキシアシル Coa デヒドロゲナーゼ欠損症 Hadh Ngs 遺伝子検査
3 ヒドロキシ 3 メチルグルタリル Coa リアーゼ欠損症 Hmgcl Ngs 遺伝子検査
2 メチルブチリルグリシン尿症 Acadsb Ngs 遺伝子検査
3 ベータ ヒドロキシステロイド デヒドロゲナーゼ欠損症 2 型 Hsd3B2 Ngs 遺伝子検査
2 アミノイア 2 オキソアジピン酸アシジン Dhtkd1 Ngs 遺伝子検査 遺伝子
24 ジエノイル Coa リダクターゼ欠損症 Nadk2 Ngs 遺伝子検査
24 ジエノイル Coa リダクターゼ 1 Decr1 Ngs 遺伝子検査
ウィトコップ症候群 Msx1 Ngs 遺伝子検査
ウィリアムズ・ビューレン症候群 Chr 7Q11 23 Ngs 遺伝子検査
ウェルナー症候群 Wrn Ngs 遺伝子検査
ヴィーデマン・シュタイナー症候群 Kmt2A Ngs 遺伝子検査
ワイル マルケサーニ症候群優性 2 型 Fbn1 Ngs 遺伝子検査
ウェッブ・ダッターニ症候群 Arnt2 Ngs 遺伝子検査
ワイル マルケサーニ症候群 3 型 Ltbp2 Ngs 遺伝子検査
ウィーバー症候群 Ezh2 Ngs 遺伝子検査
ワルシャワ破損症候群 Ddx11 Ngs 遺伝子検査
ヴァールブルクミクロ症候群 1 型 Rab3Gap1 Ngs 遺伝子検査
ヴァールブルクミクロ症候群 2 型 Rab3Gap2 Ngs 遺伝子検査
内臓ミオパチー Actg2 Ngs 遺伝子検査
Vici 症候群 EPG5 NGS 遺伝子検査
ヴァン マルダーゲム症候群 2 型 Fat4 Ngs 遺伝子検査
Vater Association Hoxd13 Ngs 遺伝子検査
ファンデルワウデ症候群2型Grhl3 Ngs遺伝子検査
ヴァン・デン・エンデ・グプタ症候群 Scarf2 Ngs 遺伝子検査
ファンデルワウデ症候群1型Irf6 Ngs遺伝子検査
ウロ顔面症候群 1 型 Hpse2 Ngs 遺伝子検査
ウロ顔面症候群 Lrig2 Ngs 遺伝子検査
重度の四肢欠損症による尺骨と腓骨の欠損 Wnt7A NGS 遺伝子検査
尺骨乳房症候群 Tbx3 Ngs 遺伝子検査
三角頭症 1 型 Fgfr1 Ngs 遺伝子検査
トリーチャー・コリンズ症候群 3 型 Polr1C Ngs 遺伝子検査
トリーチャー・コリンズ症候群 2 型 Polr1D Ngs 遺伝子検査
トリーチャー・コリンズ症候群 1 型 Tcof1 Ngs 遺伝子検査
大動脈の転位右ループ 1 MED13L NGS 遺伝子検査 2
大動脈の転位右ループ 3 Gdf1 Ngs 遺伝子検査
タウンズ ブロックス症候群 Sall1 Ngs 遺伝子検査
歯形成選択的タイプ 1 Msx1 Ngs 遺伝子検査
歯形成選択的タイプ 3 Pax9 Ngs 遺伝子検査
足指合指症テレカンサス、肛門生殖器奇形および腎臓奇形Fam58A NGS遺伝子検査
スリー M 症候群 3 型 CCDC8 NGS 遺伝子検査
スリー M 症候群 1 型 Cul7 Ngs 遺伝子検査
スリー M 症候群 2 型 Obsl1 Ngs 遺伝子検査
テトラアメリア常染色体劣性 Wnt3 Ngs 遺伝子検査
テムタミー症候群 C12Orf57 Ngs 遺伝子検査
こめかみバライザー症候群 Kcnh1 Ngs 遺伝子検査
Temtamy 軸前短指症候群 Chsy1 Ngs 遺伝子検査
こめかみ症候群の母親の Upd Chr 14 Ngs 遺伝子検査
タープ症候群 Rbm10 Ngs 遺伝子検査
指節骨縮小を伴う合指性中軸性癒合 Bhlha9 Ngs 遺伝子検査
Tanc2 関連の脳障害 Tanc2 Ngs 遺伝子検査
合指症 5 型 Hoxd13 Ngs 遺伝子検査
ステューブ・ヴィーデマン症候群 Lifr Ngs 遺伝子検査
合指症 1 型 Hoxd13 Ngs 遺伝子検査
皮膚スティフ症候群 Fbn1 Ngs 遺伝子検査 2
脊椎周囲異形成 Col2A1 Ngs 遺伝子検査
脊椎肋骨異骨症タイプ 5 Tbx6 Ngs 遺伝子検査
関節弛緩を伴う脊椎骨端骨形成不全 タイプ 1 骨折の有無にかかわらず B3Galt6 Ngs 遺伝子検査 2
脊椎巨大骨端骨幹端形成不全 Nkx3 2 Ngs 遺伝子検査
手足分割奇形タイプ 6 Wnt10B Ngs 遺伝子検査
感音性難聴を伴う分割手足奇形タイプ 1 DLX5 NGS 遺伝子検査
言語障害 1 型 Foxp2 Ngs 遺伝子検査
二分脊椎葉酸感受性MTRR NGS遺伝子検査
ソトス様症候群 Nfix Ngs 遺伝子検査
ソトス症候群 1 型 NSD1 NGS 遺伝子検査
Smed Strudwick タイプ Col2A1 Ngs 遺伝子検査
スミス・レムリ・オピッツ症候群 Dhcr7 Ngs 遺伝子検査
骨格欠陥、生殖器形成不全および精神遅滞 Zbtb16 Ngs 遺伝子検査
骨格異常 Cbfb 関連の Cbfb NGS 遺伝子検査
シルバーラッセル症候群 Chr 11P15 Ngs 遺伝子検査
シルバーラッセル症候群母体の Upd Chr 7 Ngs 遺伝子検査
シュプリントゼン ゴールドバーグ症候群 スキー NGS 遺伝子検査
多指症の有無にかかわらず短肋骨胸部異形成タイプ 8 Wdr60 Ngs 遺伝子検査
短肋骨胸部異形成 6 型 多指症 Nek1 Ngs 遺伝子検査の有無
多指症の有無にかかわらず短肋骨胸部異形成 7 型 Wdr35 Ngs 遺伝子検査
多指症の有無にかかわらず短肋骨胸部異形成タイプ 5 Wdr19 Ngs 遺伝子検査
多指症の有無にかかわらず短肋骨胸部異形成タイプ 4 Ttc21B Ngs 遺伝子検査
多指症の有無にかかわらず短肋骨胸部異形成 2 型 IFT80 NGS 遺伝子検査
短肋骨胸部異形成タイプ 3 多指症 Dync2H1 Ngs 遺伝子検査の有無にかかわらず
多指症の有無にかかわらず短肋骨胸部異形成11型Wdr34 Ngs遺伝子検査
ショート症候群 Pik3R1 Ngs 遺伝子検査
多指症の有無にかかわらず短肋骨胸部異形成10型Ift172 Ngs遺伝子検査
低身長の視神経萎縮とペルガーヒューエット異常Nbas NGS遺伝子検査
低身長小頭症および内分泌機能不全 Xrcc4 Ngs 遺伝子検査
小頭症の成長遅延および電離放射線に対する感受性を伴う重度の複合免疫不全症 Nhej1 Ngs 遺伝子検査 2
低身長症候群 Shox Ngs 遺伝子検査
セルカル症候群 Wnt4 Ngs 遺伝子検査 2
視神経異形成 Hesx1 Ngs 遺伝子検査
Sed Congenita Col2A1 Ngs 遺伝子検査
発作側弯症および大頭症症候群 Ext2 Ngs 遺伝子検査
セッケル症候群 7 型 Nin Ngs 遺伝子検査
ゼッケル症候群 5 型 Cep152 Ngs 遺伝子検査
ゼッケル症候群 6 型 Cep63 Ngs 遺伝子検査
ゼッケル症候群 4 型 Cenpj Ngs 遺伝子検査
ゼッケル症候群 1 型 ATR NGS 遺伝子検査
ゼッケル症候群 2 型 Rbbp8 Ngs 遺伝子検査
セッケル症候群 Atrip Ngs 遺伝子検査
硬化性硬化症 1 型 Sost Ngs 遺伝子検査
統合脳症 Emx2 Ngs 遺伝子検査
カタツムリ骨盤異形成 Slc35D1 Ngs 遺伝子検査
シンゼル・ギディオン中顔面後退症候群 Setbp1 Ngs 遺伝子検査
シャーフ・ヤン症候群 Magel2 NGS 遺伝子検査
舟頭症上顎後退および精神遅滞 Fgfr2 Ngs 遺伝子検査
セスレ・チョッツェン症候群 Twist1 Ngs 遺伝子検査
Sc フォコメリア症候群 Esco2 Ngs 遺伝子検査
セスレ・チョッツェン症候群 Fgfr2 Ngs 遺伝子検査
Rubinstein Taybi 症候群 Crebbp Ngs 遺伝子検査
Rubinstein Taybi 症候群 Ep300 NGS 遺伝子検査
ロスムンド・トムソン症候群 Recql4 Ngs 遺伝子検査
Robinow Sorauf 症候群 Twist1 Ngs 遺伝子検査
ロビノウ症候群常染色体優性 2 型 Dvl1 Ngs 遺伝子検査
ロビノウ症候群常染色体劣性 Ror2 Ngs 遺伝子検査
ロビノウ症候群常染色体優性タイプ 1 Wnt5A Ngs 遺伝子検査
ロバーツ症候群 Esco2 Ngs 遺伝子検査
リッチャー シンゼル症候群 1 型 Kiaa0196 Ngs 遺伝子検査
Rna プロセシング関連疾患 Hnrnpu Ngs 遺伝子検査
根茎性点状軟骨異形成症 5 型 Pex5 Ngs 遺伝子検査
根茎性点状軟骨異形成症 3 型 Agps Ngs 遺伝子検査
レット症候群の先天性変異型 Foxg1 Ngs 遺伝子検査
根茎性点状軟骨異形成症 2 型 Gnpat Ngs 遺伝子検査
レット症候群 Mecp2 Ngs 遺伝子検査
網膜ジストロフィー若年性白内障および低身長症候群Rdh11 Ngs遺伝子検査
ラパディリーノ症候群 Recql4 Ngs 遺伝子検査
ラップ・ホジキン症候群 Tp63 NGS 遺伝子検査
プルーンベリー症候群 Chrm3 Ngs 遺伝子検査
プロリダーゼ欠損症 Pepd Ngs 遺伝子検査
軸後顔面骨形成不全症 Dhodh Ngs 遺伝子検査
孔脳症家族性 Col4A1 Ngs 遺伝子検査
ポレッティ ボルトシャウザー症候群 Lama1 Ngs 遺伝子検査
膝窩翼状片症候群致死型 Ripk4 Ngs 遺伝子検査
膝窩翼状片症候群 1 型 Irf6 Ngs 遺伝子検査
視神経形成不全を伴う多発性小脳回 Tuba8 Ngs 遺伝子検査
小脳形成不全および関節拘縮を伴う周シルビウス多発性小脳回 Pi4Ka Ngs 遺伝子検査
多発小脳回両側後頭 Nr2E1 Ngs 遺伝子検査
多発性小脳回症 両側性前頭頭頂部 Adgrg1 Ngs 遺伝子検査
多発性小脳回非対称 Tubb2B Ngs 遺伝子検査
羊水過多症巨脳症および症候性てんかん Strada NGS 遺伝子検査
広範脊椎骨形成不全トーランス型 Col2A1 Ngs 遺伝子検査
下垂体ホルモン欠乏症 2 型 Prop1 Ngs 遺伝子検査
下垂体ホルモン欠乏症 1 型 Pou1F1 Ngs 遺伝子検査
ピット・ホプキンス症候群 Nrxn1 Ngs 遺伝子検査
ピット・ホプキンス症候群 Tcf4 Ngs 遺伝子検査
フェラン・マクダーミド症候群 Shank3 Ngs 遺伝子検査
フェラン・マクダーミド症候群 Chr 22Q13 3 NGS 遺伝子検査
ファイファー症候群 Fgfr1 Ngs 遺伝子検査
ファイファー症候群 Fgfr2 Ngs 遺伝子検査
パールマン症候群 Dis3L2 Ngs 遺伝子検査
骨盤臓器脱 Lamc1 関連 Lamc1 Ngs 遺伝子検査
ペルガーのLbr NGS遺伝子検査に異常がある
頭頂孔タイプ 1 Msx2 Ngs 遺伝子検査
乳頭腎症候群 Pax2 Ngs 遺伝子検査
耳脊椎骨端異形成 Col2A1 Ngs 遺伝子検査
パリスター ホール症候群 Gli3 Ngs 遺伝子検査
耳脊椎骨端異形成 Col11A2 Ngs 遺伝子検査
耳顔面頸部症候群 Eya1 Ngs 遺伝子検査
骨音異形成症 Fgfr1 Ngs 遺伝子検査
口腔デジタル症候群 5 型 Ddx59 Ngs 遺伝子検査
口腔デジタル症候群 6 型 C5Orf42 Ngs 遺伝子検査
口腔デジタル症候群 4 型 Tctn3 Ngs 遺伝子検査
口腔デジタル症候群 14 型 C2Cd3 Ngs 遺伝子検査
口腔顔面裂タイプ 6 Irf6 Ngs 遺伝子検査
口腔顔面裂タイプ 7 Pvrl1 Ngs 遺伝子検査
口腔顔面裂タイプ 5 Msx1 Ngs 遺伝子検査
口腔顔面裂タイプ 10 Sumo1 Ngs 遺伝子検査
口腔顔面裂タイプ 11 Bmp4 Ngs 遺伝子検査
オピッツ・カベジア症候群 MED12 NGS 遺伝子検査
オルムステッド症候群 Trpv3 Ngs 遺伝子検査 2
眼歯指形成異常 Gja1 Ngs 遺伝子検査
オグデン症候群 Naa10 Ngs 遺伝子検査
若年性骨髄単球性白血病 Cbl NGS 遺伝子検査の有無にかかわらず、ヌーナン症候群のような障害
ヌーナン症候群 8 型 Rit1 Ngs 遺伝子検査
ヌーナン症候群 6 型 Nras Ngs 遺伝子検査
ヌーナン症候群 7 型 Braf Ngs 遺伝子検査
ヌーナン症候群 5 型 Raf1 Ngs 遺伝子検査
ヌーナン症候群 3 型 Kras Ngs 遺伝子検査
ヌーナン症候群 4 型 Sos1 Ngs 遺伝子検査
ヌーナン症候群 10 型 Lztr1 Ngs 遺伝子検査
ヌーナン症候群 1 型 Ptpn11 Ngs 遺伝子検査
ナイメーヘン破壊症候群 Nbn Ngs 遺伝子検査
Shoc2 Ngs 遺伝子検査のようなヌーナン症候群
ニコライデス・バライツァー症候群 Smarca2 Ngs 遺伝子検査
顔面異形症を伴う神経軸索神経変性乳児 Nalcn Ngs 遺伝子検査
家族性 Alk Ngs 遺伝子検査に対する神経芽腫 3 型感受性
ネイティブアメリカンミオパチーStac3 Ngs遺伝子検査
ミューレ症候群 Smad4 Ngs 遺伝子検査
多発性先天異常 低緊張発作症候群 1 型豚 NGS 遺伝子検査
多発性関節脱臼、低身長頭蓋顔面異形症および先天性心臓欠陥 B3Gat3 Ngs 遺伝子検査
モザイク斑入り異数性症候群 2 型 Cep57 Ngs 遺伝子検査
Mulibrey Nanism Trim37 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア性ミオパチーおよび鉄芽球性貧血 1 型 Pus1 Ngs 遺伝子検査 2
ミトコンドリア複合体 Iii 欠損核 7 型 Uqcc2 Ngs 遺伝子検査
小頭症 Tubb2B 関連 Tubb2B Ngs 遺伝子検査
ミラー・ディーカー滑脳症症候群 Ywhae Ngs 遺伝子検査
発作を伴う小頭症の低身長および多小脳回 Rttn NGS 遺伝子検査
小頭症 Msmo1 関連 Msmo1 Ngs 遺伝子検査
進行性小頭症発作と大脳および小脳萎縮 Qars Ngs 遺伝子検査
小頭症Mre11A関連Mre11 Ngs遺伝子検査
小頭症常染色体劣性9型Cep152 Ngs遺伝子検査
小頭症 Cep63 関連 Cep63 Ngs 遺伝子検査
小頭症常染色体劣性8型Cep135 Ngs遺伝子検査
小頭症常染色体劣性7型Stil Ngs遺伝子検査
小頭症常染色体劣性5型Aspm Ngs遺伝子検査
小頭症常染色体劣性6型Cenpj Ngs遺伝子検査
小頭症常染色体劣性4型Casc5 Ngs遺伝子検査
小頭症常染色体劣性 3 型 Cdk5Rap2 Ngs 遺伝子検査
小頭症常染色体劣性13型Cenpe Ngs遺伝子検査
小頭症常染色体劣性11型Phc1 Ngs遺伝子検査
小頭症常染色体劣性12型CDK6 NGS遺伝子検査
小頭症常染色体劣性1型Mcph1 Ngs遺伝子検査
小頭症 Ap4M1 関連の Ap4M1 Ngs 遺伝子検査
簡略化された回旋パターンとインスリン依存性糖尿病を伴う小頭症 Gfm2 Ngs 遺伝子検査
小頭症アーミッシュ型Slc25A19 Ngs遺伝子検査
脈絡網膜症を伴うまたは伴わない小頭症 リンパ浮腫または精神遅滞 Mclmr Kif11 Ngs 遺伝子検査
てんかんおよび糖尿病症候群を伴う小頭症 Ier3Ip1 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞の有無にかかわらず、小頭症および脈絡網膜症 Tubgcp6 Ngs 遺伝子検査
皮質奇形を伴う小頭症常染色体劣性2型Wdr62 Ngs遺伝子検査
小頭症骨異形成原始小人症タイプ 2 の Pcnt Ngs 遺伝子検査
小頭症性骨異形成 原始小人症 1 型 Rnu4Atac Ngs 遺伝子検査
骨幹端異形成 2 型 Mmp9 Ngs 遺伝子検査
貧富化症を伴わない骨幹端異形成 Rmrp Ngs 遺伝子検査
骨幹端異形成 1 型 Mmp13 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞 体幹肥満 網膜ジストロフィーおよび小陰茎 Inpp5E NGS 遺伝子検査
精神遅滞 X 連鎖症候群ターナー型 Huwe1 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞常染色体優性13型Dync1H1 Ngs遺伝子検査
精神遅滞および心臓欠陥の有無にかかわらず特徴的な顔の特徴 Med13L Ngs 遺伝子検査
マイヤーゴーリン症候群 2 型 Orc4 Ngs 遺伝子検査
マイヤーゴーリン症候群 4 型 Cdt1 Ngs 遺伝子検査
マイヤーゴーリン症候群 1 型 Orc1 Ngs 遺伝子検査
大脳症多小脳症多指症水頭症症候群Pik3R2 Ngs 遺伝子検査
大脳症 多小脳症 多指症水頭症症候群 2 型 Akt3 Ngs 遺伝子検査
大量症候群 Fbn1 Ngs 遺伝子検査 2
慢性肉芽腫症の有無にかかわらずマクロード症候群 Xk Ngs 遺伝子検査
マルトゾルフ症候群 Rab3Gap2 Ngs 遺伝子検査
マルファン症候群 Fbn1 Ngs 遺伝子検査 2
マーデン ウォーカー症候群 Piezo2 Ngs 遺伝子検査
マルファンリポジストロフィー症候群 Fbn1 Ngs 遺伝子検査
小頭症を伴う下顎顔面異形成症 Eftud2 Ngs 遺伝子検査
下顎形成不全 難聴 プロジェロイドの特徴とリポジストロフィー症候群 Pold1 Ngs 遺伝子検査
下顎関節異形成Lmna Ngs遺伝子検査
大頭症脱毛症、皮膚弛緩症および側弯症 Rin2 Ngs 遺伝子検査
リンパ浮腫ジスチオ症候群 Foxc2 Ngs 遺伝子検査
滑脳症 X 連鎖型 2 Arx Ngs 遺伝子検査
ルジャン・フラインズ症候群 MED12 NGS 遺伝子検査
滑脳症 X 連鎖型 1 Dcx Ngs 遺伝子検査
滑脳症 5 型 Lamb1 Ngs 遺伝子検査
滑脳症 2 型ノーマン・ロバーツ型 Reln Ngs 遺伝子検査
滑脳症 3 型 Tuba1A Ngs 遺伝子検査
滑脳症 1 型 Pafah1B1 NGS 遺伝子検査
致死性先天性拘縮症候群 4 型 Mybpc1 Ngs 遺伝子検査
四肢乳房症候群 Tp63 Ngs 遺伝子検査
致死性先天性拘縮症候群 1 型 Gle1 Ngs 遺伝子検査
ヒョウ症候群 3 型 Braf Ngs 遺伝子検査
Tlr5 Ngs 遺伝子検査 2 に対するレジオネラ症感受性
Lenz Majewski 過骨小人症 Ptdss1 Ngs 遺伝子検査
左右軸奇形 Lefty2 Ngs 遺伝子検査
ラーセン症候群 Flnb Ngs 遺伝子検査
ランガー・ギディオン症候群 Ext1 Ngs 遺伝子検査
ランガー・ギディオン症候群Trps1 Ngs遺伝子検査
ラッド症候群 Fgfr2 Ngs 遺伝子検査
クーレン症候群 Kansl1 Ngs 遺伝子検査
ラッド症候群 FGF10 NGS 遺伝子検査
ニースト異形成 Col2A1 Ngs 遺伝子検査
ミオパチーおよび顔面異形症を伴う常染色体優性クリッペル・ファイル症候群 4 型 Myo18B Ngs 遺伝子検査
クリッペル・ファイル症候群 2 型常染色体優性 Meox1 Ngs 遺伝子検査
クリッペル・ファイル症候群 3 型常染色体優性 Gdf3 Ngs 遺伝子検査
クリッペル・ファイル症候群 1 型常染色体優性 Gdf6 Ngs 遺伝子検査
クリーフストラ症候群 Ehmt1 Ngs 遺伝子検査
カイテル症候群 MGP NGS 遺伝子検査
Kbg症候群Ankrd11 Ngs遺伝子検査
カルマン症候群 4 型 Prok2 Ngs 遺伝子検査 2
カルマン症候群 5 型 Chd7 Ngs 遺伝子検査
カルマン症候群 2 型 Fgfr1 Ngs 遺伝子検査 2
加賀美緒方症候群 父親の Upd Chr 14 Ngs 遺伝子検査
カブキ症候群 2 型 Kdm6A Ngs 遺伝子検査
カブキ症候群 1 型 Kmt2D Ngs 遺伝子検査
ジャクソン・ワイス症候群 Fgfr2 Ngs 遺伝子検査
ジャワド症候群 Rbbp8 Ngs 遺伝子検査
ジャクソン・ワイス症候群 Fgfr1 Ngs 遺伝子検査
Ivic症候群Sall4 Ngs遺伝子検査
免疫不全 セントロメア不安定性 顔面異常症候群 タイプ 2 Zbtb24 Ngs 遺伝子検査 2
腸閉鎖症複数の Ttc7A Ngs 遺伝子検査
画像症候群 Cdkn1C Ngs 遺伝子検査
尿道下裂 2 型 X 連鎖 Mamld1 Ngs 遺伝子検査
低性腺刺激性性腺機能低下症タイプ 6 嗅覚脱失の有無にかかわらず Fgf8 Ngs 遺伝子検査
尿道下裂 1 型 X 連鎖 Ar Ngs 遺伝子検査
性腺機能低下症 脱毛症 糖尿病 精神遅滞および錐体外路症候群 Dcaf17 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞症候群を伴う高ホスファターゼ症 5 型豚 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞症候群 3 型を伴う高ホスファターゼ症 Pgap2 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞症候群を伴う高ホスファターゼ症 4 型 Pgap3 Ngs 遺伝子検査
精神遅滞症候群 2 型を伴う高ホスファターゼ症 Pigo Ngs 遺伝子検査
S アデノシルホモシステインヒドロラーゼ欠損を伴う高メチオニン血症 Ahcy Ngs 遺伝子検査
精神遅滞症候群を伴う高ホスファターゼ症 1 型 Pigv Ngs 遺伝子検査
アデノシンキナーゼ欠損症による高メチオニン血症 ADK NGS 遺伝子検査
ヒドロレタルス症候群 Hyls1 Ngs 遺伝子検査
ハッチンソン・ギルフォード早老症Lmna NGS遺伝子検査
ファウラー水脳症 Flvcr2 Ngs 遺伝子検査
ホルト・オラム症候群 Tbx5 Ngs 遺伝子検査
全前脳症 5 型 Zic2 Ngs 遺伝子検査
全前脳症 9 型 Gli2 Ngs 遺伝子検査
全前脳症 4 型 Tgif1 Ngs 遺伝子検査
全前脳症 3 型 Shh Ngs 遺伝子検査
全前脳症 2 型 Six3 Ngs 遺伝子検査
ヒルシュスプルング病 3 型 Gdnf Ngs 遺伝子検査に対する感受性
全前脳症 11 型 Cdon Ngs 遺伝子検査
ヒルシュスプルング病 Zeb2 Ngs 遺伝子検査
ヒルシュスプルング病 Ret Ngs 遺伝子検査
ヒルシュスプルング病 Nrg1 Ngs 遺伝子検査
ヒルシュスプルング病 Nrtn Ngs 遺伝子検査
ヒルシュスプルング病 Kiaa1279 Ngs 遺伝子検査
ヒルシュスプルング病 Edn3 Ngs 遺伝子検査
ヒルシュスプルング病 Ednrb Ngs 遺伝子検査
ヒルシュスプルング病 Ece1 Ngs 遺伝子検査
ヘテロタキシー内臓 Bcl9L 関連 Bcl9L Ngs 遺伝子検査
ヘテロタキシー内臓タイプ 7 Mmp21 Ngs 遺伝子検査
ヘテロタキシー内臓 8 型常染色体 Pkd1L1 Ngs 遺伝子検査
ヘテロタキシー内臓タイプ 6 Cfap53 Ngs 遺伝子検査
ヘテロタキシー内臓タイプ 5 リンパ節 NGS 遺伝子検査
ヘテロタキシー内臓タイプ 2 Cfc1 Ngs 遺伝子検査
ヘテロタキシー内臓タイプ 4 Acvr2B Ngs 遺伝子検査
ヘテロタキシー内臓タイプ 1 Zic3 Ngs 遺伝子検査
ヘルスモールテル ファン デル Aa 症候群 Adnp Ngs 遺伝子検査
ヘネカムリンパ管拡張症リンパ浮腫症候群 2 型 Fat4 Ngs 遺伝子検査
ハートハンド症候群スロベニア型Lmna Ngs遺伝子検査2
ハーツフィールド症候群 Fgfr1 Ngs 遺伝子検査
ハマミー症候群 Irx5 Ngs 遺伝子検査
手足子宮症候群 Hoxa13 Ngs 遺伝子検査
グットマッハー症候群 Hoxa13 Ngs 遺伝子検査
成長遅延 発達遅延 顔面異形症 Fto Ngs 遺伝子検査
成長ホルモン不感受性の部分的 Ghr Ngs 遺伝子検査
Igf1 欠損症による難聴および精神遅滞を伴う成長遅延 Igf1 Ngs 遺伝子検査
グレイグ頭多合指症候群 Gli3 Ngs 遺伝子検査
グリーンバーグ骨格異形成 Lbr Ngs 遺伝子検査 2
ゴールドバーグ・シュプリンツェン巨大結腸症候群 Kiaa1279 NGS 遺伝子検査
グラシル症候群 Bcs1L Ngs 遺伝子検査
ガラス症候群 Satb2 Ngs 遺伝子検査
地質物理学的異形成 2 型 Fbn1 Ngs 遺伝子検査
膝蓋蓋蓋症候群 Kat6B Ngs 遺伝子検査
臨床エクソームシーケンス
妊娠確認の定量的血液検査
Nipt Gene 500 種類の常染色体劣性変異 DNA 検査
Nipt 非侵襲的妊娠遺伝子 DNA 検査
ゼルウィガー症候群 Pex26 Ngs 遺伝子検査
ゼルウィガー症候群 Pex6 Ngs 遺伝子検査
ゼルウィガー症候群 Pex2 Ngs 遺伝子検査
ゼルウィガー症候群 Pex19 Ngs 遺伝子検査
ゼルウィガー症候群 Pex14 Ngs 遺伝子検査
ゼルウィガー症候群 Pex16 Ngs 遺伝子検査
ゼルウィガー症候群 Pex13 Ngs 遺伝子検査
ゼルウィガー症候群 Pex12 Ngs 遺伝子検査
ゼルウィガー症候群 Pex1 Ngs 遺伝子検査
ゼルウィガー症候群 Pex10 Ngs 遺伝子検査
ウィルソン・ターナー症候群 Las1L Ngs 遺伝子検査 2
Wdr27 関連の脳疾患 Wdr27 NGS 遺伝子検査
ヴィーッカー・ヴォルフ症候群 Zc4H2 Ngs 遺伝子検査
ヴァールブルクミクロ症候群 1 型 Rab3Gap1 Ngs 遺伝子検査 2
ウォーカー・ワールバーグ症候群 Ispd Ngs 遺伝子検査
ウォーカー・ヴァールブルク症候群または筋眼脳疾患 Fkrp 関連 Fkrp Ngs 遺伝子検査
ウォーカー・ヴァールバーグ症候群 Fktn Ngs 遺伝子検査
ワールデンブルグ症候群 ヒルシュスプルング病 Ednrb Ngs 遺伝子検査
ビタミンEの家族性欠乏症Ttpa Ngs遺伝子検査
ワールデンブルグ症候群 2D Snai2 Ngs 遺伝子検査
嚢胞性腎疾患を伴う心室拡大症 Crb2 Ngs 遺伝子検査 2
ウロカナーゼ欠損症 uroc1 Ngs 遺伝子検査
ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー 2 型 Col12A1 Ngs 遺伝子検査
アンバーリヒト・ルンドボー病 Cstb Ngs 遺伝子検査
ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー 1 型 Col6A3 Ngs 遺伝子検査
ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー Col6A1 Ngs 遺伝子検査
ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー Col6A2 Ngs 遺伝子検査
結節性硬化症 2 型 Tsc2 Ngs 遺伝子検査
結節性硬化症 Tsc1 Ngs 遺伝子検査
Tremor Essential Type 4 Fus Ngs 遺伝子検査
振戦必須タイプ 1 遺伝性 Drd3 Ngs 遺伝子検査
トゥレット症候群 Slitrk1 Ngs 遺伝子検査
甲状腺毒性による周期性麻痺 2 型 Kcnj18 Ngs 遺伝子検査
脛骨筋ジストロフィー遅発性Ttn Ngs遺伝子検査
甲状腺毒性による周期性麻痺 1 型 Cacna1S Ngs 遺伝子検査
線条体変性 Pde8B Ngs 遺伝子検査
チアミン代謝不全症候群 4 進行性多発神経障害タイプ Slc25A19 Ngs 遺伝子検査
Stocco Dos Santos X 連鎖精神遅滞症候群 Shroom4 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 乳児発症 Twnk NGS 遺伝子検査
軸索神経障害を伴う脊髄小脳失調症 常染色体劣性 Tdp1 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 9 型常染色体劣性 Coq8A Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 8 型常染色体劣性 Syne1 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 8 型常染色体優性 Atxn8Os Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 7 型常染色体優性 Atxn7 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 7 型常染色体劣性 Tpp1 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 6 型常染色体優性 Cacna1A Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 5 型常染色体優性 Sptbn2 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 36 型常染色体優性 Nop56 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 4 型常染色体優性 Plekhg4 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 35 型常染色体優性 Tgm6 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 31 型常染色体優性 Bean1 NGS 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 29 型先天性非進行性 ITPR1 NGS 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 3 型常染色体優性 Atxn3 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 28 型常染色体優性 Afg3L2 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 26 型常染色体優性 Eef2 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 27 型常染色体優性 Fgf14 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 23 型常染色体優性 Pdyn Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 22 型常染色体優性 Kcnd3 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 2 型常染色体優性 Atxn2 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 21 型常染色体優性 Tmem240 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 18 型常染色体劣性 Grid2 NGS 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 17 型常染色体劣性 Cwf19L1 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 18 型常染色体優性 Ifrd1 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 17 型常染色体優性 Tbp Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 15 型 Itpr1 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 13 型常染色体劣性 Grm1 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 14 型常染色体優性 Prkcg Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 13 型常染色体優性 Kcnc3 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 12 型常染色体優性 Ppp2R2B Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 12 型常染色体劣性 Wwox Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 11 型常染色体優性 Ttbk2 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 10 型常染色体劣性 Ano10 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 1 型 X 連鎖 Atp2B3 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 10 型常染色体優性 Atxn10 Ngs 遺伝子検査
脊髄小脳失調症 1 型常染色体優性 Atxn1 Ngs 遺伝子検査
脊髄性筋萎縮症 下肢優勢タイプ 1 常染色体優性 Dync1H1 Ngs 遺伝子検査
脊髄性筋萎縮症遠位 X 連鎖 Atp7A Ngs 遺伝子検査
脊髄性筋萎縮症下肢常染色体優性 2 型 Bicd2 Ngs 遺伝子検査
進行性ミオクロニーてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症 Asah1 Ngs 遺伝子検査
5 型脊髄性筋萎縮症 Dnajb2 Ngs 遺伝子検査
脊髄性筋萎縮症 3 型 Smn2 Ngs 遺伝子検査の修飾子
4 型脊髄性筋萎縮症 Smn1 Ngs 遺伝子検査
脊髄性筋萎縮症 3 型 Smn1 Ngs 遺伝子検査
脊髄性筋萎縮症 1 型 Smn1 Ngs 遺伝子検査
脊髄性筋萎縮症 2 型 Smn1 Ngs 遺伝子検査
脊髄性筋萎縮症遠位常染色体劣性4型Plekhg5 Ngs遺伝子検査
脊髄性筋萎縮症 Sma Naip 関連 Naip Ngs 遺伝子検査
回転楕円体ミオパチー Myot Ngs 遺伝子検査
球脊髄性筋萎縮症 X 連鎖 Ar Ngs 遺伝子検査
Spg8 Kiaa0196 Ngs 遺伝子検査
Spg72 Reep2 Ngs 遺伝子検査
Spg73 Cpt1C Ngs 遺伝子検査
Spg71 Zfr 関連 Zfr Ngs 遺伝子検査
Spg68 Flrt1 関連 Flrt1 Ngs 遺伝子検査
Spg7 Spg7 Ngs遺伝子検査
SPG66 Arsi 関連の Arsi Nng 遺伝的テスト
Spg63 Ampd2 Ngs 遺伝子検査
Spg64 Entpd1 Ngs 遺伝子検査
Spg62 Erlin1 関連 Erlin1 Ngs 遺伝子検査
Spg61 Arl6Ip1 Ngs 遺伝子検査
Spg6 Nipa1 Ngs 遺伝子検査
Spg60 Wdr48 関連の Wdr48 Ngs 遺伝子検査
Spg5A Cyp7B1 Ngs 遺伝子検査
Spg59 USp8 関連の USp8 Ngs 遺伝子検査
Spg57 Tfg Ngs 遺伝子検査
Spg55 C12Orf65 Ngs 遺伝子検査
Spg56 Cyp2U1 Ngs 遺伝子検査
Spg54 DDHD2 NGS 遺伝子検査
Spg53 Vps37A Ngs 遺伝子検査
Spg51 Ap4E1 Ngs 遺伝子検査
Spg52 Ap4S1 Ngs 遺伝子検査
Spg50 Ap4M1 Ngs 遺伝子検査
Spg49 Tecpr2 Ngs 遺伝子検査
Spg48 Ap5Z1 Ngs 遺伝子検査
Spg47 Ap4B1 Ngs 遺伝子検査
Spg45 Nt5C2 Ngs 遺伝子検査
Spg44 Gjc2 Ngs 遺伝子検査
Spg42 Slc33A1 Ngs 遺伝子検査
Spg43 C19Orf12 Ngs 遺伝子検査
Spg4 Spast Ngs 遺伝子検査
Spg3A Atl1 Ngs 遺伝子検査
Spg35 Fa2H Ngs 遺伝子検査
Spg39 Pnpla6 Ngs 遺伝子検査
Spg33 Zfyve27 Ngs 遺伝子検査
Spg30 Kif1A Ngs 遺伝子検査
Spg31 Reep1 Ngs 遺伝子検査
Spg28 DDHD1 NGS 遺伝子検査
Spg26 B4Galnt1 Ngs 遺伝子検査
Spg20 Spart Ngs 遺伝子検査
Spg21 Spg21 Ngs 遺伝子検査
Spg2 Plp1 Ngs 遺伝子検査
Spg18 Erlin2 Ngs 遺伝子検査
Spg17 Bscl2 Ngs 遺伝子検査
Spg13 Hspd1 Ngs 遺伝子検査
Spg15 Zfyve26 Ngs 遺伝子検査
Spg12 Rtn2 Ngs 遺伝子検査
Spg10 Kif5A Ngs 遺伝子検査
Spg11 Spg11 Ngs 遺伝子検査
Spg1 L1Cam Ngs 遺伝子検査
痙性対麻痺 74 型常染色体劣性 Iba57 Ngs 遺伝子検査
痙性麻痺 乳児発症 上行性 Als2 Ngs 遺伝子検査
痙性運動失調 5 型常染色体劣性 Afg3L2 Ngs 遺伝子検査
痙性運動失調 4 型常染色体劣性 Mtpap Ngs 遺伝子検査
痙性失調症 3 型常染色体劣性 Mars2 Ngs 遺伝子検査
痙性運動失調 2 型常染色体劣性 Kif1C Ngs 遺伝子検査
痙性失調症 1 型常染色体優性 Vamp1 Ngs 遺伝子検査
痙性運動失調症シャルルボワ・サグネ型嚢胞NG遺伝子検査
スミス・マゲニス症候群 Rai1 Ngs 遺伝子検査
スミス・マゲニス症候群 Ulk2 関連 Ulk2 Ngs 遺伝子検査
神経伝導速度の低下 常染色体優性 Arhgef10 Ngs 遺伝子検査
シェーグレン・ラーション症候群 Aldh3A2 Ngs 遺伝子検査
シアルリアフィニッシュタイプ Slc17A5 Ngs 遺伝子検査
シンプソン ゴラビ ベーメル症候群 1 型 Gpc3 Ngs 遺伝子検査
ゴマ症候群 Kcnj10 Ngs 遺伝子検査
発作 良性新生児タイプ 1 Kcnq2 Ngs 遺伝子検査
良性新生児 2 型発作 Kcnq3 Ngs 遺伝子検査
良性家族性乳児発作 2 型 Prrt2 NGS 遺伝子検査
瀬川症候群常染色体劣性遺伝学的検査
統合失調症 Notch4 関連 Notch4 Ngs 遺伝子検査
シュワルツ ジャンペル症候群 1 型 Hspg2 Ngs 遺伝子検査
統合失調症 Grid2 関連 Grid2 NGS 遺伝子検査
統合失調症の Calr 関連 Calr Ngs 遺伝子検査
統合失調症 Celsr2 関連 Celsr2 Ngs 遺伝子検査
肩腓骨筋症 Myh7 関連 Myh7 Ngs 遺伝子検査
サリフ失調症 Rubcn Ngs 遺伝子検査
ローランドてんかん 精神遅滞および言語障害 Srpx2 Ngs 遺伝子検査
Roussy Levy 症候群 Pmp22 Ngs 遺伝子検査
波紋筋疾患 Cav3 Ngs 遺伝子検査
硬性脊椎型筋ジストロフィーセレノンNGS遺伝子検査
レット症候群保存音声バリアント Mecp2 Ngs 遺伝子検査
レイノー・クラエス症候群 Clcn4 Ngs 遺伝子検査
レンペニング症候群 Pqbp1 Ngs 遺伝子検査
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症PC NGS遺伝子検査2
先天性眼瞼下垂 Zfhx4 Ngs 遺伝子検査
ピリドキシン依存性てんかん Aldh7A1 Ngs 遺伝子検査
精神運動遅滞 Tanc1 Ngs 遺伝子検査
進行性ミオクローヌスてんかん 8 型 Cers1 Ngs 遺伝子検査
進行性ミオクローヌスてんかん 3 型 Kctd7 Ngs 遺伝子検査
進行性ミオクローヌスてんかん 6 型 Gosr2 Ngs 遺伝子検査
進行性ミオクローヌスてんかん 1A 型 Prickle1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア欠失を伴う進行性外部眼筋麻痺 5 型常染色体優性 Rrm2B Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア欠失を伴う進行性外部眼筋麻痺 3 型常染色体優性 Twnk Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア欠失を伴う進行性外部眼筋麻痺 4 型常染色体優性 Polg2 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア欠失を伴う進行性外部眼筋麻痺 2 型常染色体劣性 RNaseh1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア欠失を伴う進行性外部眼筋麻痺 2 型常染色体優性 Slc25A4 Ngs 遺伝子検査
原発性側索硬化症の若年性Als2 Ngs遺伝子検査
ミトコンドリア欠失を伴う進行性外部眼筋麻痺 1 型常染色体優性 Polg Ngs 遺伝子検査
プラダー・ウィリ症候群 Snrpn Ngs 遺伝子検査
プラダー・ウィリ症候群 Chr 15Q11 NGS 遺伝子検査
プラダー・ウィリ症候群 NDN NGS 遺伝子検査
カリウムによる筋緊張症の悪化 Scn4a Nngs 遺伝子検査
孔脳症 2 型 Col4A2 Ngs 遺伝子検査
橋小脳低形成症 10 型 Clp1 Ngs 遺伝子検査
橋小脳低形成症 9 型 Ampd2 Ngs 遺伝子検査
橋小脳低形成症 8 型 Chmp1A Ngs 遺伝子検査
橋小脳低形成症 6 型 RARs2 Ngs 遺伝子検査
橋小脳低形成症 5 型 Tsen54 Ngs 遺伝子検査
橋小脳低形成症 4 型 Tsen54 Ngs 遺伝子検査
橋小脳低形成症 2E 型 Vps53 Ngs 遺伝子検査
橋小脳低形成症 2C 型 Tsen34 Ngs 遺伝子検査
橋小脳低形成症タイプ 2D Sepsecs Ngs 遺伝子検査
橋小脳低形成症 2B 型 Tsen2 Ngs 遺伝子検査
橋小脳低形成症 2A 型 Tsen54 Ngs 遺伝子検査
橋小脳低形成症 1A 型 Vrk1 Ngs 遺伝子検査
橋小脳低形成症 1B 型 Exosc3 Ngs 遺伝子検査
ポンペ病 Gaa Ngs 遺伝子検査 2
多発性小脳回症 両側後頭葉 Nr2E1 Ngs 遺伝子検査 2
硬化性白質脳症を伴う多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症 Tyrobp Ngs 遺伝子検査
免疫不全の有無にかかわらず、ポリグルコサン小体ミオパチー 1 型 Rbck1 Ngs 遺伝子検査
硬化性白質脳症を伴う多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症 Trem2 Ngs 遺伝子検査
ピック疾患 Psen1 Ngs 遺伝子検査
ホスホグリセリン酸キナーゼ 1 欠損症 Pgk1 Ngs 遺伝子検査
ペロー症候群 5 型 Twnk Ngs 遺伝子検査
ペロー症候群 2 型 Hars2 Ngs 遺伝子検査
ペロー症候群 4 型 Lars2 Ngs 遺伝子検査
ペロー症候群 HSD17B4 NGS 遺伝子検査
ペルオキシソーム生合成障害 2B 型 Pex5 Ngs 遺伝子検査
ペルオキシソーム生合成障害 2A 型 Pex5 Ngs 遺伝子検査
ペルオキシソーム生合成障害 1B 型 Pex1 Ngs 遺伝子検査
ペルオキシソーム生合成障害 14B Pex11B Ngs 遺伝子検査
ペルオキシソーム生合成障害タイプ 10A Pex3 Ngs 遺伝子検査
小頭症を伴う脳室周囲異所視 Arfgef2 Ngs 遺伝子検査
末梢脱髄性神経障害ワールデンブルグ症候群およびヒルシュスプルング病 Sox10 Ngs 遺伝子検査
ペリゼウス・メルツバッハー病 Slc16A2 Ngs 遺伝子検査
ペリゼウス・メルツバッハー病 Plp1 Ngs 遺伝子検査
パーティントン症候群 Arx Ngs 遺伝子検査
発作性非運動原性ジスキネジア Pnkd Ngs 遺伝子検査
パーキンソニズム ジストニア 乳児 Slc6A3 Ngs 遺伝子検査
てんかんおよび溶血性貧血を伴う発作性運動誘発性ジスキネジア Slc2A1 Ngs 遺伝子検査
痙縮を伴うパーキンソニズム X 連鎖 Atp6Ap2 Ngs 遺伝子検査
Mt Tt 関連の Mt Tt Ngs 遺伝子検査に対するパーキンソン病の感受性
Gba NGS 遺伝子検査に対する遅発性パーキンソン病の感受性
Park9 パーキンソン Atp13A2 Ngs 遺伝子検査
Park8 パーキンソン Lrrk2 Ngs 遺伝子検査
Park7 パーキンソン Park7 Ngs 遺伝子検査
Park6 パーキンソン ピンク 1 NGS 遺伝子検査
Park5 パーキンソン Uchl1 Ngs 遺伝子検査
Park4 パーキンソン病 Snca Ngs 遺伝子検査
Park21 パーキンソン Dnajc13 Ngs 遺伝子検査
Park20 パーキンソン Synj1 Ngs 遺伝子検査
Park19 パーキンソン若年性発症 Dnajc6 Ngs 遺伝子検査
Park2 パーキンソン Park2 Ngs 遺伝子検査
Park17 パーキンソン Vps35 Ngs 遺伝子検査
Park15 パーキンソン Fbxo7 Ngs 遺伝子検査
Park14 パーキンソン Pla2G6 Ngs 遺伝子検査
Park1 パーキンソン病 Snca Ngs 遺伝子検査
Park13 パーキンソン Htra2 Ngs 遺伝子検査
頭頂孔タイプ 2 Alx4 Ngs 遺伝子検査
パントテン酸キナーゼ関連神経変性 Pank2 Ngs 遺伝子検査
フォン・オイレンブルグ先天性パラミオトニア Scn4A NGS 遺伝子検査
口腔顔面デジタル症候群 1 型 OFD1 NGS 遺伝子検査
オピッツ G 症候群 Mid1 NGS 遺伝子検査
後頭角症候群 Atp7A Ngs 遺伝子検査
野中ミオパチー Gne Ngs 遺伝子検査
ノリー病 NDP NGS 遺伝子検査
ニーマンピック病 C1 型 Npc1 Ngs 遺伝子検査 2
ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症 Pnpla2 Ngs 遺伝子検査
けいれん性対麻痺を伴う遺伝性感覚神経障害 Cct5 Ngs 遺伝子検査
神経障害遺伝性感覚タイプ 1F Atl3 Ngs 遺伝子検査
神経障害遺伝性感覚および自律神経タイプ 6 DST NGS 遺伝子検査
神経障害遺伝性感覚タイプ 1D Atl1 Ngs 遺伝子検査
神経障害遺伝性感覚および自律神経タイプ 2 Scn9A NGS 遺伝子検査
神経障害遺伝性感覚および自律神経タイプ 1C Sptlc2 Ngs 遺伝子検査
感覚失調性構音障害および眼麻痺を伴う神経障害 Polg Ngs 遺伝子検査
神経障害遠位遺伝性運動タイプ 5A Bscl2 Ngs 遺伝子検査
圧迫麻痺を伴う神経障害 Hnpp Pmp22 Ngs 遺伝子検査
神経障害センサー タイプ 1E Dnmt1 Ngs 遺伝子検査
神経障害遠位遺伝性運動タイプ 6 Ighmbp2 Ngs 遺伝子検査
神経障害遠位遺伝性運動タイプ 7B Dctn1 Ngs 遺伝子検査
神経障害遠位遺伝運動タイプ 5 Gars Ngs 遺伝子検査
神経障害遠位遺伝運動タイプ 2B Hspb1 Ngs 遺伝子検査
神経障害遠位遺伝性運動タイプ 2A Hspb8 Ngs 遺伝子検査
神経移動障害 Sptbn5 Ngs 遺伝子検査
神経移動障害 Srgap2 Ngs 遺伝子検査
神経移動障害 Eomes Ngs 遺伝子検査
神経移動障害 Ctnna2 Ngs 遺伝子検査
神経因性肩甲腓骨症候群ケーザー型デスNG遺伝子検査
神経筋緊張症および軸索神経障害常染色体劣性ヒント 1 NGS 遺伝子検査
神経発達奇形および小頭症 Tubg1 Ngs 遺伝子検査
神経発達奇形および小頭症 Kif5C Ngs 遺伝子検査
神経発達奇形および小頭症 Kif2A Ngs 遺伝子検査
神経発達障害タブ関連タブNG遺伝子検査
神経発達障害 Znf311 関連 Znf311 Ngs 遺伝子検査
神経発達障害 Pigq 関連 Pigq Ngs 遺伝子検査
神経発達障害 Ngef 関連 Ngef Ngs 遺伝子検査
神経発達障害 Ncam1 関連 Ncam1 Ngs 遺伝子検査
神経発達障害 Mtor 関連 Mtor Ngs 遺伝子検査
神経発達障害 Kctd3 関連 Kctd3 Ngs 遺伝子検査
神経発達障害 Macf1 関連 Macf1 Ngs 遺伝子検査
神経発達障害 Frmpd4 関連 Frmpd4 Ngs 遺伝子検査
神経発達障害 Crocc 関連 Crocc Ngs 遺伝子検査
神経発達障害 Apc2 関連 Apc2 Ngs 遺伝子検査
神経発達障害 Cntnap4 関連 Cntnap4 Ngs 遺伝子検査
神経発達障害 Adam22 関連 Adam22 Ngs 遺伝子検査
小脳萎縮を伴う神経発達障害および発作の有無 Brat1 Ngs 遺伝子検査
脳の鉄蓄積を伴う神経変性 Gtpbp2 関連 Gtpbp2 NGS 遺伝子検査
脳鉄蓄積を伴う神経変性タイプ 6 Coasy Ngs 遺伝子検査
脳鉄蓄積による神経変性タイプ 4 C19Orf12 Ngs 遺伝子検査
脳鉄蓄積を伴う神経変性タイプ 5 Wdr45 Ngs 遺伝子検査
リー症候群による新生児死亡 Mt TV 関連 Mt TV NGS 遺伝子検査
脳葉酸輸送欠損による神経変性 Folr1 Ngs 遺伝子検査
ネマリンミオパチー 7 型 Cfl2 Ngs 遺伝子検査
ネマリンミオパチー 6 型 Kbtbd13 Ngs 遺伝子検査
ネマリンミオパチー 4 型 Tpm2 Ngs 遺伝子検査
ネマリンミオパチー 5 型 Tnnt1 Ngs 遺伝子検査
ネマリンミオパチー 3 型 Acta1 Ngs 遺伝子検査
ネマリンミオパチー 2 型常染色体劣性 Neb Ngs 遺伝子検査
ネマリンミオパチー 1 型 Tpm3 Ngs 遺伝子検査
筋管状ミオパチー X 連鎖性 Mtm1 Ngs 遺伝子検査
ナルコレプシー Hcrt Ngs 遺伝子検査
筋強直性ジストロフィー 2 型 Cnbp Ngs 遺伝子検査
先天性筋緊張症 Clcn1 Ngs 遺伝子検査
筋強直性ジストロフィー 1 型 Dmpk Ngs 遺伝子検査
筋絨毛症 Myot Ngs 遺伝子検査
ミオシン蓄積性ミオパチー Myh7 Ngs 遺伝子検査
ミオパチー尿細管凝集体タイプ 1 Stim1 Ngs 遺伝子検査
筋硬化症常染色体劣性 Col6A2 Ngs 遺伝子検査
ミオパチー肩甲上腕腓骨筋 Acta1 NGS 遺伝子検査
ミオパチー 筋原線維ザスプ関連 Ldb3 NGS 遺伝子検査
ミオパチー 筋原線維性 致死的乳児肥大 アルファ B クリスタリン関連 Cryab Ngs 遺伝子検査
ミオパチー 筋原線維デスミン関連デス NGS 遺伝子検査
ミオパチー筋原線維タイプ 6 Bag3 Ngs 遺伝子検査
先天性白内障を伴う進行性ミオパチー 難聴および発達遅延 Gfer NGS 遺伝子検査
ミオパチー Mt Tq 関連の Mt Tq Ngs 遺伝子検査 2
骨脆弱性を伴うミオパチー四肢帯Mtap Ngs遺伝子検査
ミオパシー、乳酸アシドーシスおよび鉄芽球性貧血 2 型 Yars2 Ngs 遺伝子検査
致死性心筋症を伴うミオパチーの早期発症 Ttn Ngs 遺伝子検査
前脛骨発症を伴う遠位ミオパシー Dysf Ngs 遺伝子検査
ミオパチー遠位立山型 Cav3 Ngs 遺伝子検査
ミオパチー遠位型 4 Flnc Ngs 遺伝子検査
ミオパチー遠位型 1 Myh7 Ngs 遺伝子検査
Cryab遺伝子の変異に関連するデスミン筋症 Cryab Ngs遺伝子検査
ミオパチー Col6A6 関連 Col6A6 Ngs 遺伝子検査
ミオパチー アレフレックス 呼吸困難および嚥下障害 早期発症 Megf10 Ngs 遺伝子検査
線維型不均衡を伴うミオパシー セレノンNGS遺伝子検査
線維型不均衡を伴うミオパシー Acta1 Ngs 遺伝子検査
ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症によるミオパチー Ampd1 Ngs 遺伝子検査 2
錐体外路徴候を伴うミオパチー Micu1 Ngs 遺伝子検査
インテグリン 7A 欠損によるミオパチー Itga7 Ngs 遺伝子検査
ミオグロビン尿症急性再発性 Lpin1 Ngs 遺伝子検査
ミオクローヌス家族性皮質 Nol3 Ngs 遺伝子検査
Lafora のミオクロニーてんかん Epm2A NGS 遺伝子検査
ラフォラのミオクロニーてんかん Nhlrc1 Ngs 遺伝子検査
ミオクロニー ジストニア Drd2 関連 Drd2 Ngs 遺伝子検査
アセチルコリン受容体欠損症に関連する先天性筋無力症候群 3C 型 Chrnd Ngs 遺伝子検査
筋無力症候群先天性タイプ 3B 高速チャネル Chrnd NGS 遺伝子検査
筋無力症候群先天性タイプ 3A スローチャネル Chrnd Ngs 遺伝子検査
アセチルコリン受容体欠損症に関連する先天性筋無力症候群 11 型 Rapsn Ngs 遺伝子検査
筋無力症候群先天性 20 型シナプス前 Slc5A7 Ngs 遺伝子検査
筋無力症候群先天性 10 型 Dok7 Ngs 遺伝子検査
筋無力症候群 先天性スローチャネル Chrna1 Ngs 遺伝子検査
筋無力症候群の先天性慢性NG遺伝子検査
筋無力症候群の先天性高速チャネル Chrna1 Ngs 遺伝子検査
筋無力症候群の先天性 Chrnb1 Ngs 遺伝子検査
筋無力症候群の先天性チャットNG遺伝子検査
筋無力症候群の先天性無成長NG遺伝子検査
アセチルコリン受容体欠損症に関連する筋無力症候群 ムスクNG遺伝子検査
Scn4A の変異による筋無力症候群 Scn4A Ngs 遺伝子検査
管状凝集体を伴う先天性筋無力症 1 Gfpt1 Ngs 遺伝子検査
筋骨格系疾患 Capn1 関連 Capn1 Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー ジストグリカノパチー 四肢帯タイプ C3 Pomgnt1 Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー ジストグリカノパチー 四肢帯タイプ C9 Dag1 Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー ジストグリカノパチー 四肢帯タイプ C2 Pomt2 Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー ジストグリカノパチー 先天性精神遅滞 B3 型 Pomgnt1 Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー ジストグリカノパチー 先天性精神遅滞 B2 型 Pomt2 Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー ジストグリカノパチー 先天性精神遅滞 B1 型 Pomt1 Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー ジストグリカノパチー 脳と目の異常を伴う先天性 A8 型 Pomgnt2 Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー ジストグリカノパチー 脳と目の異常を伴う先天性 A3 型 Pomgnt1 Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー ジストグリカノパチー 脳と目の異常を伴う先天性 A2 型 Pomt2 Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー ジストグリカノパチー 脳と目の異常を伴う先天性 A13 型 B4Gat1 NGS 遺伝子検査
筋ジストロフィー ジストグリカノパチー 脳と目の異常を伴う先天性 A10 型 Tmem5 Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー肢ガードル タイプ 2Q Plec Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー眼咽頭 Pabpn1 Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー肢ガードル タイプ 2A Capn3 Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィーデュシェンヌ型DMD NGS遺伝子検査
筋ジストロフィー 先天性巨円錐型 Chkb Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィーの先天性Lmna関連Lmna NGS遺伝子検査
筋ジストロフィーのベッカー型 DMD NGS 遺伝子検査
筋ジストロフィー1D型大規模NG遺伝子検査
筋ジストロフィー 1C 型 Fkrp Ngs 遺伝子検査
筋ジストロフィー 1A 型 Lama2 Ngs 遺伝子検査
筋眼脳疾患 Pomk 関連の Pomk Ngs 遺伝子検査
多系統性平滑筋機能不全症候群 Acta2 Ngs 遺伝子検査 2
筋肥大 Mstn Ngs 遺伝子検査
多発性ミトコンドリア機能不全症候群 4 型 Isca2 Ngs 遺伝子検査
多発性ミトコンドリア機能不全症候群 3 型 Iba57 Ngs 遺伝子検査
多発性ミトコンドリア機能不全症候群 2 型 Bola3 Ngs 遺伝子検査
多発性ミトコンドリア機能不全症候群 1 型 Nfu1 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 27 型 CCDC65 NGS 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 28 型 Spag1 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 29 型 Ccno Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 3 型 Dnah5 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 5 型ヒジン NGS 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 6 型 Nme8 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 7 型 Dnah11 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 9 型 Dnai2 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア Dnah9 関連 Dnah9 Ngs 遺伝子検査
進行性難聴 P2Rx2 Ngs 遺伝子検査
特発性肺線維症 Sftpa2 Ngs 遺伝子検査
洞房結節の機能不全と難聴 Cacna1D Ngs 遺伝子検査 2
ティーツ白皮症難聴症候群 Mitf Ngs 遺伝子検査
ウォルフラム症候群 1 型 Wfs1 Ngs 遺伝子検査
ウォルフラム症候群 2 型 Cisd2 Ngs 遺伝子検査
Wolfram様症候群常染色体優性Wfs1 Ngs遺伝子検査
加速腫瘍形成感受性 Mdm2 Ngs 遺伝子検査
赤血球のアデノシン三リン酸の上昇 Pklr Ngs 遺伝子検査
無フィブリノゲン血症先天性 Fga Ngs 遺伝子検査
無フィブリノゲン血症先天性 Fgb Ngs 遺伝子検査
無フィブリノゲン血症 先天性 Fgg Ngs 遺伝子検査
無ガンマグロブリン血症および孤立性ホルモン欠乏症 Btk Ngs 遺伝子検査
無ガンマグロブリン血症 1 型常染色体劣性 Ighm Ngs 遺伝子検査
無ガンマグロブリン血症 1 型 X 連鎖 Btk Ngs 遺伝子検査
無ガンマグロブリン血症 2 型常染色体劣性 Igll1 Ngs 遺伝子検査
無ガンマグロブリン血症 3 型常染色体劣性 Cd79A Ngs 遺伝子検査
無ガンマグロブリン血症 4 型常染色体劣性 Blnk Ngs 遺伝子検査
無ガンマグロブリン血症 5 型常染色体劣性 Lrrc8A Ngs 遺伝子検査
無ガンマグロブリン血症 6 型常染色体劣性 Cd79B Ngs 遺伝子検査
無ガンマグロブリン血症 7 型常染色体劣性 Pik3R1 Ngs 遺伝子検査
アルファサラセミア 精神遅滞症候群 Atrx Ngs 遺伝子検査
貧血新生児溶血性致死的および準致死性 Sptb Ngs 遺伝子検査
貧血 鉄芽球性ピリドキシン 難治性常染色体劣性 Glrx5 Ngs 遺伝子検査
貧血 鉄芽球性ピリドキシン 難治性 常染色体劣性 Slc25A38 Ngs 遺伝子検査
貧血鉄芽球性 4 型 Hspa9 Ngs 遺伝子検査
運動失調を伴う鉄芽球性貧血 Abcb7 Ngs 遺伝子検査
貧血鉄芽球 X 連鎖 Alas2 Ngs 遺伝子検査
貧血 X 関連 Gata1 Ngs 遺伝子検査
アンハプトグロビン血症 Hp Ngs 遺伝子検査
裸のリンパ球症候群 2 型相補性グループ C Rfx5 Ngs 遺伝子検査
出血障害血小板 15 型 Actn1 Ngs 遺伝子検査
出血障害血小板 17 型 Gfi1B Ngs 遺伝子検査
出血障害血小板 8 型 P2Ry12 Ngs 遺伝子検査
血液型 Abo システム Abo Ngs 遺伝子検査
骨髄不全症候群 1 型 Srp72 Ngs 遺伝子検査
骨髄不全症候群 2 型 Ercc6L2 Ngs 遺伝子検査
チアノーゼの一過性新生児 Hbg2 Ngs 遺伝子検査
脱水性遺伝性口内細胞症 Piezo1 Ngs 遺伝子検査
デルタ ベータ サラセミア Hbb Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンドブラックファン貧血タイプ 15 下顎顔面異骨症 Rps28 NGS 遺伝子検査
ダイヤモンド ブラックファン貧血 1 型 Rps19 Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンド ブラックファン貧血 10 型 Rps26 Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンド ブラックファン貧血 11 型 Rpl26 Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンド ブラックファン貧血 12 型 Rpl15 Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンド ブラックファン貧血 13 型 Rps29 Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンドブラックファン貧血タイプ 14 と下顎顔面異形成症 Tsr2 Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンド ブラックファン貧血 3 型 Rps24 Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンド ブラックファン貧血タイプ 4 Rps17 Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンド ブラックファン貧血 5 型 Rpl35A Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンド ブラックファン貧血 6 型 Rpl5 Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンド ブラックファン貧血 7 型 Rpl11 Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンド ブラックファン貧血 8 型 Rps7 Ngs 遺伝子検査
ダイヤモンド ブラックファン貧血 9 型 Rps10 Ngs 遺伝子検査
赤血球生成不全性貧血 Cox4I2 Ngs 遺伝子検査
赤血球生成不全性貧血先天性 1B 型 C15Orf41 Ngs 遺伝子検査
赤血球生成不全性貧血 先天性 3 型 Kif23 Ngs 遺伝子検査
赤血球生成不全性貧血先天性 4 型 Klf1 Ngs 遺伝子検査
ジスプロトロンビン血症 F2 Ngs 遺伝子検査
赤血球増加症家族性 1 型 Epor Ngs 遺伝子検査
赤血球増加症家族性 3 型 Egln1 Ngs 遺伝子検査
赤血球増加症家族性 4 型 Epas1 Ngs 遺伝子検査
第 X 因子欠乏症 F10 NGS 遺伝子検査
G6Pd Ngs 遺伝子検査に対するファビズムの感受性
肉芽腫性疾患 慢性常染色体劣性遺伝 チトクロム B 陰性 Cyba Ngs 遺伝子検査 2
肉芽腫性疾患 慢性常染色体劣性チトクロム B 陽性 2 型 Ncf2 Ngs 遺伝子検査 2
肉芽腫性疾患 慢性常染色体劣性チトクロム B 陽性 3 型 Ncf4 Ngs 遺伝子検査 2
肉芽腫性疾患慢性 X 関連 Cybb Ngs 遺伝子検査 2
G6Pd欠損症による溶血性貧血 G6Pd Ngs遺伝子検査
トリオースリン酸イソメラーゼ欠損による溶血性貧血 Tpi1 Ngs 遺伝子検査
溶血性貧血 CD59 介在、免疫介在性多発ニューロパチー Cd59 Ngs 遺伝子検査 2
溶血性貧血 Kell システム関連の Kel Ngs 遺伝子検査
グルコースリン酸イソメラーゼ欠損による非球状赤血球性溶血性貧血 Gpi Ngs 遺伝子検査
血友病 B F9 Ngs 遺伝子検査
胎児ヘモグロビンHbg2 Ngs遺伝子検査の遺伝的残留
乳酸水腫および鉄芽球性貧血 Lars2 Ngs 遺伝子検査
内因子欠損症GIF NGS遺伝子検査
鉄難治性鉄欠乏性貧血 Tmprss6 Ngs 遺伝子検査
Tert生殖系列変異により感受性のある急性骨髄性白血病 Tert Ngs遺伝子検査
白血球接着不全タイプ 3 Fermt3 Ngs 遺伝子検査 2
ルーテル阻害剤血液型 Klf1 Ngs 遺伝子検査
リンパ増殖症候群 1 型 Itk Ngs 遺伝子検査
リンパ増殖症候群自己免疫 5 型 Ctla4 Ngs 遺伝子検査
リンパ増殖症候群 X 連鎖型 1 Sh2D1A Ngs 遺伝子検査
リンパ増殖症候群 X 連鎖型 2 Xiap Ngs 遺伝子検査
巨赤芽球性貧血 1 型 Amn Ngs 遺伝子検査
巨赤芽球性貧血 1 型フィンランド型 Cubn Ngs 遺伝子検査
メトヘモグロビン血症 1 型 Cyb5R3 Ngs 遺伝子検査
好酸球増加症を伴う慢性骨髄増殖性障害 Pdgfrb Ngs 遺伝子検査
重度の先天性好中球減少症 1 型 Elane Ngs 遺伝子検査
重度の先天性好中球減少症 3 型 Hax1 Ngs 遺伝子検査
重度の先天性好中球減少症 5 型常染色体劣性 Vps45 Ngs 遺伝子検査 2
好中球症遺伝性Csf3R Ngs遺伝子検査
血小板凝集障害 Pear1 Ngs 遺伝子検査
血小板の密な顆粒の分泌欠損 過剰出血 Fli1 Ngs 遺伝子検査
関連する骨髄性悪性腫瘍を伴う血小板障害 Runx1 Ngs 遺伝子検査
血小板糖タンパク質 IV 欠乏症 Cd36 Ngs 遺伝子検査
プロトポルフィリン症赤血球生成 X 連鎖 Alas2 Ngs 遺伝子検査
複数の凝固因子欠損症を伴う仮性黄色腫様弾性疾患 Ggcx Ngs 遺伝子検査 2
シムケ免疫骨異形成 Smarcal1 Ngs 遺伝子検査
Scid 常染色体劣性 T 陰性 B 陽性型 Jak3 Ngs 遺伝子検査
シーブルー組織球症アポエNGS遺伝子検査
シュワックマン ダイヤモンド症候群 SBDS NGS 遺伝子検査
鎌状赤血球貧血 Hbb Ngs 遺伝子検査
B細胞免疫不全を伴う鉄芽球性貧血 周期的な発熱と発育遅延 Trnt1 Ngs遺伝子検査
球状赤血球症 1 型 Ank1 Ngs 遺伝子検査
球状赤血球症 2 型 Sptb Ngs 遺伝子検査
球状赤血球症 3 型 Spta1 Ngs 遺伝子検査
球状赤血球症 5 型 Epb42 Ngs 遺伝子検査
ストーモーケン症候群 Stim1 Ngs 遺伝子検査
サラセミア アルファ Hba1 Ngs 遺伝子検査
サラセミア アルファ Hba2 Ngs 遺伝子検査
サラセミア デルタ Hbd Ngs 遺伝子検査
チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群 Slc19A2 Ngs 遺伝子検査
血小板減少症先天性無巨核球性Mpl Ngs遺伝子検査
血小板減少症 2 型 Ankrd26 Ngs 遺伝子検査
血小板減少症2型Mastl Ngs遺伝子検査
血小板減少症 4 型周期 NGS 遺伝子検査
血小板減少症 5 型 Etv6 Ngs 遺伝子検査
ベータサラセミア X 連鎖型 Gata1 Ngs 遺伝子検査による血小板減少症
血小板減少症新生児同種免疫Itga2B Ngs遺伝子検査
血小板減少症新生児同種免疫Itgb3 Ngs遺伝子検査
血小板減少症 X 連鎖型 Gata1 Ngs 遺伝子検査
血小板減少症 X 間欠性関連は NGS 遺伝子検査であった
血小板増加症 家族性 Jak2 関連 Jak2 Ngs 遺伝子検査
トロンビン欠損による血小板増加症 F2 NGS 遺伝子検査
血小板増加症Xは第IX因子欠損F9 NGS遺伝子検査によるものと関連がある
血栓性血小板減少性紫斑病 Adamts13 Ngs 遺伝子検査
トロンボキサン合成酵素欠損症 Tbxas1 Ngs 遺伝子検査
ビタミン K 依存性凝固因子複合欠乏症 1 型 Ggcx Ngs 遺伝子検査
フォン・ヴィレブランド病 Vwf Ngs 遺伝子検査
フォン・ヴィレブランド病血小板型 Gp1Ba Ngs 遺伝子検査
17 ベータ ヒドロキシステロイド デヒドロゲナーゼ X 欠損症 Hsd17B10 Ngs 遺伝子検査
アカラシア アディソニア症 アラクリミア症候群 Aaas Ngs 遺伝子検査
生殖系列 Gpr101 変異による先端巨大症の素因 Gpr101 Ngs 遺伝子検査
46Xy 性転換を伴う先天性副腎不全の部分的または完全な Cyp11A1 Ngs 遺伝子検査
副腎皮質刺激ホルモン欠乏症 Tbx19 Ngs 遺伝子検査
アルポート症候群常染色体劣性 Col4A3 Ngs 遺伝子検査 2
アルポート症候群常染色体劣性 Col4A4 Ngs 遺伝子検査 2
アルポート症候群 X 連鎖 Col4A5 Ngs 遺伝子検査 2
アンドロゲン不応症 Ar Ngs 遺伝子検査
乳がんの有無にかかわらず部分的なアンドロゲン不感受性 Ar Ngs 遺伝子検査
アンドロゲン結合タンパク質欠損症 Shbg Ngs 遺伝子検査
関節固定症 腎機能不全および胆汁うっ滞 2 型 Vipas39 Ngs 遺伝子検査 2
Bardet Biedl 症候群 1 型 Bbs1 Ngs 遺伝子検査
Bardet Biedl 症候群 10 型 Bbs10 Ngs 遺伝子検査
Bardet Biedl 症候群 11 型 Trim32 Ngs 遺伝子検査
Bardet Biedl 症候群 12 型 Bbs12 Ngs 遺伝子検査
Bardet Biedl 症候群 13 型 Mks1 Ngs 遺伝子検査
Bardet Biedl 症候群 14 型 Cep290 Ngs 遺伝子検査
Bardet Biedl 症候群 15 型 Wdpcp Ngs 遺伝子検査
バルデット ビードル症候群 2 型 Bbs2 Ngs 遺伝子検査
バルデット ビードル症候群 3 型 Arl6 Ngs 遺伝子検査
バルデット ビードル症候群 4 型 Bbs4 Ngs 遺伝子検査
Bardet Biedl 症候群 5 型 Bbs5 Ngs 遺伝子検査
Bardet Biedl 症候群 6 型 Mkks Ngs 遺伝子検査
バルデット ビードル症候群 7 型 Bbs7 Ngs 遺伝子検査
Bardet Biedl 症候群 8 型 Ttc8 Ngs 遺伝子検査
Bardet Biedl 症候群 9 型 Bbs9 Ngs 遺伝子検査
Bardet Biedl 症候群 Lztfl1 関連 Lztfl1 Ngs 遺伝子検査
Bardet Biedl 症候群 CCDC28B 修飾因子関連 CCDC28B NGS 遺伝子検査
バーター症候群 Slc12A2 Ngs 遺伝子検査
バーター症候群 Slc12A3 Ngs 遺伝子検査
バーター症候群 Slc12A5 Ngs 遺伝子検査
Slcc12A7 Slc12A7 Slc12A7 テスト
バーター症候群 1 型 Slc12A1 Ngs 遺伝子検査
バーター症候群 2 型 Kcnj1 Ngs 遺伝子検査
バーター症候群 3 型 Clcnkb Ngs 遺伝子検査
バーター症候群 4A 型 Bsnd Ngs 遺伝子検査
バーター症候群 4B 型 Clcnka Ngs 遺伝子検査
白内障 成長ホルモン欠乏症 感覚神経障害 感音難聴および骨格異形成 Iars2 Ngs 遺伝子検査 3
乳児胆汁うっ滞 Nr1H4 関連 Nr1H4 Ngs 遺伝子検査
クリグラー・ナジャール症候群 1 型 Ugt1A1 Ngs 遺伝子検査
クリグラー・ナジャール症候群 2 型 Ugt1A1 NGS 遺伝子検査
停留精巣 Rxfp2 Ngs 遺伝子検査
シスチノーシス 腎症検査 NGS 遺伝子検査
シスチン尿症 Prepl Ngs 遺伝子検査
シスチン尿症 Slc3A1 Ngs 遺伝子検査
シスチン尿症 Slc7A9 Ngs 遺伝子検査
デント病 Clcn5 Ngs 遺伝子検査
尿崩症腎性常染色体 Aqp2 Ngs 遺伝子検査
ダビン・ジョンソン症候群 Abcc2 Ngs 遺伝子検査
内分泌脳骨異形成症 Ick Ngs 遺伝子検査
エプスタイン症候群 Myh9 Ngs 遺伝子検査
エストロゲン抵抗性 Esr1 Ngs 遺伝子検査
第X因子欠乏症F11 NGS遺伝子検査
第 XII 因子欠乏症 F12 NGS 遺伝子検査
第 Xiiia 因子欠損症 F13A1 NGS 遺伝子検査
Fanconi 腎尿細管症候群 2 型 Slc34A1 Ngs 遺伝子検査
ファンコニ・ビッケル症候群 Slc2A2 Ngs 遺伝子検査
局所分節性糸球体硬化症および拡張型心筋症 Mt Ty 関連の Mst Ty Ngs 遺伝子検査
局所分節性糸球体硬化症 1 型 Actn4 Ngs 遺伝子検査
局所分節性糸球体硬化症 2 型 Trpc6 Ngs 遺伝子検査
局所分節性糸球体硬化症 3 型 Cd2Ap Ngs 遺伝子検査
局所分節性糸球体硬化症 4 型 Apol1 Ngs 遺伝子検査に対する感受性
局所分節性糸球体硬化症 5 型 Inf2 Ngs 遺伝子検査
局所分節性糸球体硬化症 6 型 Myo1E Ngs 遺伝子検査
局所分節性糸球体硬化症 7 型 Pax2 Ngs 遺伝子検査
局所分節性糸球体硬化症 8 型 Anln Ngs 遺伝子検査
局所分節性糸球体硬化症 9 型 Crb2 Ngs 遺伝子検査
局所分節性糸球体硬化症 Lama5 関連 Lama5 Ngs 遺伝子検査
Fsh 放出タンパク質欠乏症 Inhba Ngs 遺伝子検査
ギルバート症候群 Ugt1A1 NGS 遺伝子検査
ギテルマン症候群 Slc12A3 Ngs 遺伝子検査
高尿酸血症および等張尿症を伴う糸球体嚢胞腎疾患 Umod Ngs 遺伝子検査
グルココルチコイド欠乏症タイプ 4 ミネラルコルチコイド欠乏症の有無 Nnt Ngs 遺伝子検査
グルココルチコイド抵抗性一般化 Nr3C1 Ngs 遺伝子検査
グリシン脳症 Amt Ngs 遺伝子検査
グリシン脳症 Gldc Ngs 遺伝子検査
グリシン N メチルトランスフェラーゼ欠損症 Gnmt Ngs 遺伝子検査
甲状腺腫多結節 Keap1 Ngs 遺伝子検査
成長ホルモン欠乏症 Gh1 Ngs 遺伝子検査
成長ホルモン欠乏症 Ghrhr Ngs 遺伝子検査
免疫不全Stat5B NGS遺伝子検査による成長ホルモン不感受性
溶血性尿毒症症候群 CFB NGS 遺伝子検査
溶血性尿毒症症候群 Cfh Ngs 遺伝子検査
溶血性尿毒症症候群 Cfhr1 Ngs 遺伝子検査
溶血性尿毒症症候群 Cfhr2 Ngs 遺伝子検査
溶血性尿毒症症候群 Cfhr3 Ngs 遺伝子検査
溶血性尿毒症症候群 Cfhr4 Ngs 遺伝子検査
溶血性尿毒症症候群 Cfhr5 Ngs 遺伝子検査
溶血性尿毒症症候群 Cfi Ngs 遺伝子検査
溶血性尿毒症症候群 THBD NGS 遺伝子検査
溶血性尿毒症症候群の非定型 2 型 Cd46 Ngs 遺伝子検査に対する感受性
肝不全の早期発症と神経障害 Sco1 Ngs 遺伝子検査
免疫不全を伴う肝臓静脈閉塞性疾患 Sp110 Ngs 遺伝子検査 2
高アルドステロン症 3 型 Kcnj5 Ngs 遺伝子検査
高ビリルビン血症 家族性一過性新生児 Ugt1A1 Ngs 遺伝子検査
高ビリルビン血症ローター型 Slco1B1 Ngs 遺伝子検査
高ビリルビン血症ローター型 Slco1B3 Ngs 遺伝子検査
副甲状腺機能亢進症 1 型家族性 Cdc73 Ngs 遺伝子検査
副甲状腺機能亢進症 2 型家族性 Cdc73 Ngs 遺伝子検査
副甲状腺機能亢進症 新生児重症 Casr Ngs 遺伝子検査
高トリグリセリド血症一過性乳児GPD1 NGS遺伝子検査
高尿酸血症 肺高血圧症 腎不全およびアルカローシス Sars2 NGS遺伝子検査
高尿酸血症腎症 家族性若年者 1 型 Umod Ngs 遺伝子検査
バーター症候群を伴う常染色体優性低カルシウム血症 Casr Ngs 遺伝子検査
低カルシウム性高カルシウム血症 1 型 Casr Ngs 遺伝子検査
低性腺刺激性性腺機能低下症 Kiss1R Ngs 遺伝子検査
低性腺刺激性性腺機能低下症 Lhb Ngs 遺伝子検査
低性腺刺激性性腺機能低下症 NSMF NGS 遺伝子検査
低性腺刺激性性腺機能低下症 10 型 嗅覚脱失 Tac3 Ngs 遺伝子検査の有無にかかわらず
低性腺刺激性性腺機能低下症 11 型 嗅覚障害の有無にかかわらず Tacr3 Ngs 遺伝子検査
低性腺刺激性性腺機能低下症 12 型 嗅覚脱失の有無 Gnrh1 Ngs 遺伝子検査
低性腺刺激性性腺機能低下症 15 型 嗅覚脱失の有無にかかわらず Hs6St1 Ngs 遺伝子検査
低性腺刺激性性腺機能低下症タイプ 3 嗅覚障害の有無 Prokr2 Ngs 遺伝子検査
低性腺刺激性性腺機能低下症 7 型 嗅覚脱失の有無 Gnrhr Ngs 遺伝子検査
副甲状腺機能低下症 Pth Ngs 遺伝子検査
副甲状腺機能低下症 家族性孤立性 Gcm2 Ngs 遺伝子検査
副甲状腺機能低下症 感音性難聴および腎異形成 Gata3 Ngs 遺伝子検査
副甲状腺機能低下症 遅滞異形症候群 Tbce NGS 遺伝子検査
低リン血症性くる病 Clcn5 Ngs 遺伝子検査
甲状腺機能低下症 先天性非甲状腺炎 1 型 Tshr Ngs 遺伝子検査
甲状腺機能低下症 先天性非甲状腺炎 2 型 家族性 Pax8 Ngs 遺伝子検査
甲状腺機能低下症 先天性非甲状腺炎 4 型 Tshb Ngs 遺伝子検査
甲状腺機能低下症 先天性非甲状腺腫 6 型 Thra Ngs 遺伝子検査
孤立した甲状腺機能低下症 Trhr 関連 Trhr NGS 遺伝子検査
低血圧シスチン尿症候群 Prepl Ngs 遺伝子検査
低酸血症腎 1 型 Slc22A12 Ngs 遺伝子検査
低酸血症腎 2 型 Slc2A9 Ngs 遺伝子検査
ナチュラルキラー細胞欠損による免疫不全 Mcm4 Ngs 遺伝子検査
免疫不全共通変数 7 型 Cr2 Ngs 遺伝子検査
免疫不全Xはマグネシウム欠損エプスタイン・バーウイルス感染症および新生物Magt1 Ngs遺伝子検査と関連している
乳児肝不全症候群 2 型 Nbas Ngs 遺伝子検査
間質性腎炎核巨大ファン1 NGS遺伝子検査
妊娠の肝内胆汁うっ滞 Nr1H4 関連 Nr1H4 Ngs 遺伝子検査
ヨハンソンブリザード症候群 Ubr1 Ngs 遺伝子検査
カルマン症候群 1 型 Anos1 Ngs 遺伝子検査
カルマン症候群 2 型 Fgfr1 Ngs 遺伝子検査
カルマン症候群 4 型 Prok2 Ngs 遺伝子検査
カルマン症候群 Sema3A 関連 Sema3A NGS 遺伝子検査
ラロン症候群 Ghr Ngs 遺伝子検査
リドル症候群 Scnn1B Ngs 遺伝子検査
リドル症候群 Scnn1G Ngs 遺伝子検査
リポイド先天性副腎過形成スターNGS遺伝子検査
リポタンパク質糸球体症 Apoe Ngs 遺伝子検査
肝不全一過性乳児性肝疾患遺伝子検査
ロウ眼球脳腎症候群 Ocrl Ngs 遺伝子検査
リジン酸タンパク質不耐症 Slc7A7 Ngs 遺伝子検査
マックシック・カウフマン症候群 Mkks Ngs 遺伝子検査 3
メッケル症候群 1 型 Mks1 Ngs 遺伝子検査
メッケル症候群 10 型 B9D2 Ngs 遺伝子検査
メッケル症候群 3 型 Tmem67 Ngs 遺伝子検査
メッケル症候群 4 型 Cep290 Ngs 遺伝子検査
メッケル症候群 8 型 Tctn2 Ngs 遺伝子検査
メッケル症候群 9 型 B9D1 Ngs 遺伝子検査
髄様嚢胞腎 2 型 Umod Ngs 遺伝子検査
メンケス病 Atp7A Ngs 遺伝子検査
ミラージュ症候群 Samd9 Ngs 遺伝子検査
多発性内分泌腫瘍症 1 型 Men1 Ngs 遺伝子検査
不適切な抗利尿薬による腎性症候群 Avpr2 Ngs 遺伝子検査
腎結石症 1 型 Clcn5 Ngs 遺伝子検査
腎結石症 骨粗鬆症 低リン血症 1 型 Slc34A1 Ngs 遺伝子検査
腎結石症 骨粗鬆症 低リン血症 2 型 Slc9A3R1 Ngs 遺伝子検査 2
腎盂炎 1 型 Nphp1 Ngs 遺伝子検査
腎盂病 12 型 Ttc21B Ngs 遺伝子検査
腎盂病 13 型 Wdr19 Ngs 遺伝子検査
14 型腎炎 Znf423 Ngs 遺伝子検査
腎盂病 15 型 Cep164 Ngs 遺伝子検査
腎盂炎 16 型 Anks6 Ngs 遺伝子検査
19 型腎炎 Dcdc2 Ngs 遺伝子検査
腎盂炎 2 型対 NGS 遺伝子検査
腎盂炎 3 型 Nphp3 Ngs 遺伝子検査
腎盂炎 4 型 Nphp4 Ngs 遺伝子検査
腎盂炎 7 型 Glis2 Ngs 遺伝子検査
9 型腎炎 Nek8 Ngs 遺伝子検査
腎症様腎症 1 型 Xpnpep3 Ngs 遺伝子検査
フィンランド型ネフローゼ Nphs1 Ngs 遺伝子検査
ネフローゼ症候群 Nphs2 Ngs 遺伝子検査
ネフローゼ症候群 2 型 Nphs1 Ngs 遺伝子検査
ネフローゼ症候群 3 型 Plce1 Ngs 遺伝子検査
ネフローゼ症候群 5 型 Lamb2 Ngs 遺伝子検査
ネフローゼ症候群 7 型 Dgke Ngs 遺伝子検査
ネフローゼ症候群 8 型 Arhgdia Ngs 遺伝子検査
ネフローゼ症候群 9 型 Adck4 Ngs 遺伝子検査
肥満Mc4R Ngs遺伝子検査
レプチン欠乏による肥満 Lep Ngs 遺伝子検査
副腎不全と赤毛を伴う肥満 Pomc Ngs 遺伝子検査
プロホルモン処理障害を伴う肥満 Pcsk1 Ngs 遺伝子検査
Pomc Ngs遺伝子検査に対する肥満早期発症感受性
肥満の重度Pparg Ngs遺伝子検査
Slc6A14関連のSlc6A14 Ngs遺伝子検査に対する肥満感受性
卵胞細胞増加症 Slc4A1 Ngs 遺伝子検査
膵炎 CTC NGS 遺伝子検査
膵炎 Prss1 Ngs 遺伝子検査
膵炎 Spink1 Ngs 遺伝子検査
慢性早期発症型膵炎 Cpa1 Ngs 遺伝子検査
Prss2 Ngs 遺伝子検査に対する慢性膵炎の保護
汎下垂体機能低下症 X 連鎖型 Sox3 Ngs 遺伝子検査
嚢胞性変化を伴う副甲状腺腺腫の家族性 Cdc73 Ngs 遺伝子検査
ペンドレッド症候群 Slc26A4 Ngs 遺伝子検査 2
色素性結節性副腎皮質疾患 1 型原発性 Prkar1A Ngs 遺伝子検査
下垂体ホルモン欠損症複合型 3 型 Lhx3 Ngs 遺伝子検査
下垂体ホルモン欠損症複合型 4 型 Lhx4 Ngs 遺伝子検査
多発性嚢胞腎および肝疾患 Pkhd1 Ngs 遺伝子検査
多発性嚢胞腎1型常染色体優性Pkd1 Ngs遺伝子検査
多発性嚢胞腎1型常染色体劣性Pkhd1 Ngs遺伝子検査
多発性嚢胞腎2型常染色体優性Pkd2 Ngs遺伝子検査
多発性嚢胞性肝疾患 Prkcsh Ngs 遺伝子検査
多嚢胞性卵巣症候群 1 型 Sult2A1 Ngs 遺伝子検査
多嚢胞性卵巣症候群 1 型 Sult2B1 Ngs 遺伝子検査
思春期早発症男性のLhcgr Ngs遺伝子検査
早発卵巣不全 1 型 Fmr1 Ngs 遺伝子検査
原発性アルドステロン症の発作と神経学的異常 Cacna1D Ngs 遺伝子検査
高カルシウム性腎石灰沈着症を伴うタンパク尿低分子量 Clcn5 Ngs 遺伝子検査
偽性低アルドステロン症 1 型常染色体優性 Nr3C2 Ngs 遺伝子検査
偽性低アルドステロン症 1 型常染色体劣性 Scnn1A Ngs 遺伝子検査
偽性低アルドステロン症 1 型常染色体劣性 Scnn1B Ngs 遺伝子検査
偽性低アルドステロン症 1 型常染色体劣性 Scnn1G Ngs 遺伝子検査
偽性低アルドステロン症 2B 型 Wnk4 Ngs 遺伝子検査
偽性副甲状腺機能低下症 1A 型 Gnas Ngs 遺伝子検査
偽性副甲状腺機能低下症 1B 型 Gnas Ngs 遺伝子検査
偽性副甲状腺機能低下症 1C 型 Gnas Ngs 遺伝子検査
仮性仮性副甲状腺機能低下症 Gnas Ngs 遺伝子検査
腎嚢胞性異形成 Bicc1 Ngs 遺伝子検査に対する嚢胞感受性
Slc26A1欠損による腎機能障害 Slc26A1 Ngs遺伝子検査
腎性血糖症 Slc5A2 Ngs 遺伝子検査
難聴を伴う腎尿細管アシドーシス Atp6V1B1 Ngs 遺伝子検査
腎尿細管アシドーシス遠位常染色体劣性Atp6V0A4 Ngs遺伝子検査
眼の異常を伴う近位腎尿細管アシドーシス Slc4A4 Ngs 遺伝子検査
腎尿細管アシドーシス Slc4A5 関連 Slc4A5 Ngs 遺伝子検査
腎尿細管形成不全エースNG遺伝子検査
腎尿細管形成不全 Agt Ngs 遺伝子検査
腎尿細管形成不全 Agtr1 Ngs 遺伝子検査
腎尿細管形成不全 腎NG遺伝子検査
シニア ローケン症候群 6 型 Cep290 Ngs 遺伝子検査
シニア ローケン症候群 7 型 Sdccag8 Ngs 遺伝子検査
シニア ローケン症候群 8 型 Wdr19 Ngs 遺伝子検査
セルカル症候群 Wnt4 Ngs 遺伝子検査
血小板減少症半径欠損症候群 Rbm8A Ngs 遺伝子検査
甲状腺ホルモン分泌異常症 1 型 Slc5A5 Ngs 遺伝子検査
甲状腺ホルモン分泌異常症 2A 型 Tpo Ngs 遺伝子検査
甲状腺ホルモン分泌異常症 3 型 Tg Ngs 遺伝子検査
甲状腺ホルモン分泌異常症 4 型 Iyd Ngs 遺伝子検査
甲状腺ホルモン分泌異常症 5 型 Duoxa2 Ngs 遺伝子検査
甲状腺ホルモン分泌異常症 6 型 Duox1 Ngs 遺伝子検査
甲状腺ホルモン分泌異常症 6 型 Duox2 Ngs 遺伝子検査
甲状腺ホルモン代謝異常 Secisbp2 Ngs 遺伝子検査
甲状腺ホルモン抵抗性Thrb Ngs遺伝子検査
三機能性タンパク質欠損症 Hadhb Ngs 遺伝子検査
嚢胞性腎疾患を伴う心室拡大症 Crb2 Ngs 遺伝子検査
膀胱尿管逆流症 2 型 Robo2 Ngs 遺伝子検査
膀胱尿管逆流症 3 型 Sox17 Ngs 遺伝子検査
ウィルムス腫瘍 1 型家族性 Wt1 Ngs 遺伝子検査
ウィルソン・ターナー症候群 Las1L Ngs 遺伝子検査
ウォルコット・ラリーソン症候群 Eif2Ak3 Ngs 遺伝子検査 2
血球貪食性リンパ組織球症 Ngs 遺伝子検査パネル
皮膚剥離症候群 2 型 Tgm5 Ngs 遺伝子検査
乾癬タイプ 2 Card14 Ngs 遺伝子検査
くる病 ビタミン D 25 水酸化欠損型 1B Cyp2R1 Ngs 遺伝子検査
脊椎肩甲異形成症 Slc39A13 Ngs 遺伝子検査のようなエーラス ダンロス症候群
レンドゥ・オスラーとウェーバーの毛細血管拡張症の遺伝性出血 タイプ 1 Eng Ngs 遺伝子検査
ヴァン・ブーケム病 Sost Ngs 遺伝子検査
色素性乾皮症グループ G Ercc5 Ngs 遺伝子検査
皮膚剥離症候群 3 型 Chst8 Ngs 遺伝子検査
乾癬汎発性膿疱性 Il36Rn Ngs 遺伝子検査
くる病のビタミン D 依存性 1 型 Cyp27B1 Ngs 遺伝子検査
脊椎肋骨異骨症 常染色体劣性1型 Dll3 Ngs遺伝子検査
毛細血管拡張症遺伝性出血性 2 型 Acvrl1 Ngs 遺伝子検査
血管障害 乳児発症 Tmem173 刺傷関連 Tmem173 NGS 遺伝子検査
色素性乾皮症変異型Polh Ngs遺伝子検査
皮膚剥離症候群 4 型 Csta Ngs 遺伝子検査
翼状片症候群 Chrng Ngs 遺伝子検査
くる病ビタミンD耐性タイプ2A Vdr Ngs遺伝子検査
脊椎肋骨異骨症 常染色体劣性遺伝 2 型 Mesp2 Ngs 遺伝子検査
終末期骨異形成 Flna Ngs 遺伝子検査
白斑関連多発性自己免疫疾患 Nlrp1 Ngs 遺伝子検査
マイクロアレイ 750K 核型分析 Af Cvs Cb Poc Pb
マイクロアレイ 750K Af Cvs Cb Poc Pb
Cvs Cb Poc Pb でのマイクロアレイ 315k 核型分析
マイクロアレイ 315K Af Cvs Cb Poc Pb
マイクロアレイ 180K Af Cvs Cb Poc Pb
マイクロアレイ 60K Poc カップル核型分析
マイクロアレイ 60K Poc 単一核型分析
マイクロアレイ 60K Poc
マイクロアレイ 60K Af Cvs Cb 魚染色体 131821 X および Y の核型分析
マイクロアレイ 60K 末梢血 臍帯血 胎児血液核型分析
マイクロアレイ 60K Af Cvs 魚の染色体 21 の核型分析
マイクロアレイ 60K の Cvs 核型分析
マイクロアレイ 60K Af Cvs Cb
出生前DMD 79エクソンDMDキャリアスクリーニング
ヘモクロマトーシス Hfe 全遺伝子配列解析
Rb1遺伝子欠失重複検出 網膜芽細胞腫
ヘモクロマトーシス Hfe 遺伝子 H63D S61C C282Y の一般的な変異分析
Cah削除重複検出
先天性副腎過形成 Cah の全遺伝子配列分析
軟骨無形成症変異解析 Fgfr3 遺伝子 G1138A G1138C
軟骨無形成症 Fgfr3 の全遺伝子配列解析
Tbx5 全長遺伝子配列解析 ホルト・オラム症候群
Mpz 全長遺伝子配列解析 シャルコー・マリー・トゥース病
グルコース 6 リン酸デヒドロゲナーゼ G6Pd 全長遺伝子配列解析
Mlc1 遺伝子変異解析 Agrawal 変異
Ws1 全遺伝子配列解析 Wolfram 症候群 Didmoad
Aaas の全遺伝子配列解析アログローブ症候群
Hbb の全遺伝子解析ベータサラセミアカップル
Hbb 完全遺伝子解析ベータサラセミアカップル Pnd
Hbb 全遺伝子解析 ベータサラセミア シングル
レット症候群の欠失重複検出
精子のDNA断片化
Mecp2 完全遺伝子変異解析 レット症候群
脆弱X症候群Fmr1のPCRによる検出
ハンチントン病 HD 変異スクリーニング
血友病 A の一般的な突然変異スクリーニング第 Viii 因子イントロン 22 およびイントロン 1 の反転分析
嚢胞性線維症変異スクリーニング Cftr Del 508 G551D R553X G542X
Dmd 79 エクソン Dmd キャリアスクリーニング
嚢胞性線維症変異スクリーニング Cftr Del 508
出生前嚢胞性線維症変異スクリーニング Cftr Del 508
スピノ脳性失調症 Sca パネル 1 2 3 67 10 127 10 12
Mlpaによる出生前脊髄性筋萎縮症スクリーニング
出生前 Dmd 変異スクリーニング 26 エクソン
脊髄性筋萎縮症キャリア検査
デュシェンヌ・ベッカー型筋ジストロフィー変異スクリーニング DMD 26 エクソン
Y染色体微小欠失16個の変異
胎児ヘモグロビンHpfhの遺伝的持続性
アルファサラセミア変異スクリーニング 3 共通変異
ヘモグロビン B D Punjabhbd 変異研究
アルファベータサラセミア変異スクリーニング
出生前鎌状赤血球変異スクリーニング
出生前ベータHbe変異スクリーニング
鎌状赤血球症の変異スクリーニング
MlpaによるHbb欠失重複分析
出生前ベータサラセミアスクリーニング
Hbe ヘモグロビン E 変異スクリーニング
ベータサラセミア変異スクリーニング 単一 12 変異
ベータサラセミア変異スクリーニング 単一 9 変異
Vntrキメリズム研究
ベータサラセミア変異スクリーニングカップル 9 つの一般的な変異
シトクロム P450 2C19 ジェノタイピング Cyp2C19 クロピドグレル耐性 23410
アバカビル過敏症の Hla B5701 ジェノタイピング
Hla Drb11501 多発性硬化症のジェノタイピング
Hla B1502 カルバマゼピンのジェノタイピング
シトクロム P450 2D6 Cyp2D6 対立遺伝子のジェノタイピング
レプリケーション因子 C1 変異スクリーニング Rfc1 80Ga
ワルファリン治療反応予測アッセイ Vkorc1 Cyp2C9
5 フルオロウラシル 5 Fu の毒性と化学療法反応の Dpyd バリアント
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 Mthfr 第 V 因子 F5 第 II 因子 F2
第 II 因子変異スクリーニング F2 G20210A
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 Mthfr 2 バリアント C677T A1298C
第 V 因子変異スクリーニング F5 G1691A
Ngs Oncomine 腫瘍変異負荷
オンコミーン固形腫瘍 DNA
Oncomine 固形腫瘍 Rna 融合パネル
Oncomine 乳房 CFDNA アッセイ
Oncomine Cfdna 肺がんパネル
Oncomine フォーカス パネル
オンコミミエロイドパネル
Oncomine 包括的アッセイ
マイクロサテライト不安定性リンチ症候群 結腸直腸がん
Idh1 Idh2 変異解析
メチル化管理アッセイ
Pik3Ca 変異解析 エクソン 9 20
Nras 変異解析コドン 12 13
Ckit 変異スクリーニング エクソン 9 11 13 17 消化管間質腫瘍
Braf変異解析 V600E
Pdgfr 変異スクリーニング エクソン 12 14 18
Pdgfr Ckit胃腸間質腫瘍
上皮成長因子受容体変異解析 Egfr エクソン 18 19 20 21
Kras 変異スクリーニング コドン 12 13
Myd88遺伝子変異解析
Cxcr4遺伝子変異解析
Nudt15 遺伝子変異解析
Flt3 Itd 対立遺伝子比
Ckit 変異スクリーニング エクソン 9 11 13 17 Aml
慢性好中球性白血病 Cnlcsf3R 遺伝子エクソン 14 Setbp 遺伝子エクソン 4
Gata2 全長遺伝子配列決定 慢性好中球減少症モノマック症候群 脊髄異形成 Aml
チオプリン メチルトランスフェラーゼ Tpmt 2 3A3B 3C ジェノタイピング
Calr 変異解析 エクソン 9 の欠失または挿入
Npm1遺伝子断片解析
Cebpa の全遺伝子変異解析
Npm1 変異解析 エクソン 12 挿入
Jak 2 変異検出パネル エクソン 12 15
クリグラー・ナジャール症候群
骨髄増殖性白血病変異スクリーニング Mpl S505N W515L
イルノテカンの毒性評価 Ugt1A1 ジェノタイピング ギルバート症候群
Bcr Abl1 キナーゼドメイン変異解析
Cllパネル削除重複検出
Amlパネルの削除重複検出
急性白血病ミニパネル Aml Eto Inv16 Pml Rara Bcr Abl T922Q34Q11 Tel Aml1 T1221P13Q22 Mll T411Q21Q23 T119Q23P13
Aml Pcr パネル Aml Eto Inv16 Pml Rara
全パネル削除重複検出
すべての Pcr パネル Bcr Abl T922Q34Q11 Tel Aml1 T1221P13Q22 Mll T411Q21Q23 E2A T119Q23P13
Mll T411Q21Q23 定性的
E2A T119Q23P13 定性的
Tel Aml1 定性的
Cbfb Myh11 Inv16 定性的
Runx1 Runx1T1 Aml1 Eto T821 定量的
ランクス11T11 T11
Pml Rara 定量単一フォーム
Pml ララ定性 Bcr 1 3
Bcr Abl バリアント パネル Mbcr B2A2 B3A2 B2A3 B3A3 Mbcr E1A2 E1A3 Bcr
Flt3 Itd D835Y 変異検出
Jak2 遺伝子 V617F 変異の検出
ザーメンフィッシュ
X Y 識別
染色体 18 X Y
染色体 13 18 21 X Y
染色体 13 21
21番染色体
ジョージ・シンドローム・フィッシュ著
プラダーウィリ症候群の魚
ウィリアムズ症候群の魚
ディジョージ症候群サイトフィッシュ
ウィリアムズ症候群サイトーフィッシュ
Mフィッシュ
プラダー・ウィリ症候群 サイト・フィッシュ
好酸球性白血病パネルフィッシュ Pdgfrapdgfrbfgfr1Cbf B
Aml パネル 細胞遺伝学 魚 Aml Eto Inv16 Pml Rara Mll
Mm パネル 細胞遺伝学 魚 Del11Q Del13Q Igh Del17P
Cll パネル 細胞遺伝学 魚 Del11Q 12 トリソミー Del13Q Del17P
MDS パネル 細胞遺伝学 魚 Del5Q Del7Q Del20Q
Bcl6 2
すべてのパネル 細胞遺伝学 魚 Bcr Abl Tel Aml1 Mll E2A
MDM2
Ccnd1
Ret Nsclc
増幅Nsclcに適合
C Myc 癌遺伝子
Bcl2 Igh T1418
彼女の2 Neu Ca 胸
Alk Eml4 Nsclc
1P 19Q
ロス 1 Nsclc
Ewsr1 ジーン・ユーイング肉腫
CCDN1
N Myc 癌遺伝子
Iamp 21
Bcl2
Bcl6
X Y 性不一致骨髄移植
ミョーヴ・イグ・ムム
Fgfr3 うーん
マフ・イグ・ムム
うーん
Inv16 Aml M4Eo
ＰＤＧＦＲ ＨＥＳ
ＰＤＧＦＲＣＭＬ
11Qatm Mm Cll
Mll Aml すべて
17Pp53 Mm Cll
Del7Q MDS
Del5Q MDS
8 トリソミー Aml
E2Aすべて
12 Cll トリソミー
C Myc オール NHL
すべての電話番号
Pml ララ Aml M3 Apml
Aml1 Eto Aml M2
Bcr Abl Cml Aml すべて
Del20Q MDS
13Q Mm Cll
核型分析のための胎児血液
核型分析のための臍帯血
13 18 21 X および Y の魚の核型分析による出生前診断スクリーニング
脆弱X症候群の検出のための核型分析
核型分析による出生前診断スクリーニング 2
カップルのための末梢血
核型分析による出生前診断スクリーニング
核型分析用末梢血シングル
染色体切断症候群
核型分析のための骨髄
中心核ミオパチー 2 型 Bin1 Ngs 遺伝子検査
中心核ミオパチー 3 型 Myf6 Ngs 遺伝子検査
中心核ミオパチー 1 型 Mtmr14 Ngs 遺伝子検査
中心核ミオパチー 1 型 Dnm2 Ngs 遺伝子検査
中枢性低換気症候群 ヒルシュスプルング病の有無にかかわらず Phox2B Ngs 遺伝子検査 3
中枢性低換気症候群 先天性 Ascl1 Ngs 遺伝子検査 3
中核疾患 Ryr1 Ngs 遺伝子検査
顔面異形症および神経障害を伴う白内障 Ctdp1 Ngs 遺伝子検査
カポス症候群 Atp1A3 Ngs 遺伝子検査
心筋症肥大型 24 型 Ldb3 Ngs 遺伝子検査
カナバン病 Aspa Ngs 遺伝子検査
ブルナー症候群 Maoa Ngs 遺伝子検査
バッドキアリ症候群 F5 NGS 遺伝子検査
ブロディ筋症 Atp2A1 Ngs 遺伝子検査
ボルジェソン・フォースマン・リーマン症候群 Phf6 Ngs 遺伝子検査
ベスレムミオパチー 1 型 Col6A3 Ngs 遺伝子検査
ベスレムミオパチー 2 型 Col12A1 Ngs 遺伝子検査
ベスレムミオパチー Col6A2 Ngs 遺伝子検査
自閉症 精神遅滞 アンジェルマン症候群 Atp10A に対する感受性 関連する Atp10A NGS 遺伝子検査
ベスレムミオパチー Col6A1 Ngs 遺伝子検査
自閉症 Znf778 関連 Znf778 NGS 遺伝子検査
自閉症 Unc13B 関連 Unc13B Ngs 遺伝子検査
自閉症 Setd2 関連 Setd2 Ngs 遺伝子検査
自閉症 Slc22A9 関連 Slc22A9 NGS 遺伝子検査
自閉症 Rrm1 関連 Rrm1 Ngs 遺伝子検査
自閉症 Rnf128 関連 Rnf128 Ngs 遺伝子検査
自閉症 Oxtr 関連 Oxtr Ngs 遺伝子検査
自閉症 Pkhd1L1 関連 Pkhd1L1 NGS 遺伝子検査
自閉症 Or13H1 関連 Or13H1 Ngs 遺伝子検査
自閉症 Ntng1 関連 Ntng1 Ngs 遺伝子検査
自閉症 Mbd1 関連 Mbd1 Ngs 遺伝子検査
自閉症 Iqce 関連 Iqce Ngs 遺伝子検査
自閉症 Fcrl6 関連 Fcrl6 Ngs 遺伝子検査
自閉症 Gyg2 関連 Gyg2 Ngs 遺伝子検査
自閉症 Faah2 関連 Faah2 NGS 遺伝子検査
自閉症 Efcab13 関連 Efcab13 NGS 遺伝子検査
自閉症 C7Orf43 関連の C7Orf43 NGS 遺伝子検査
自閉症 Celf6 関連 Celf6 Ngs 遺伝子検査
自閉症 Avpr1A 関連 Avpr1A Ngs 遺伝子検査
自閉症 Atp1B4 関連の Atp1B4 Ngs 遺伝子検査
自閉症感受性 X 連鎖型 5 Rpl10 Ngs 遺伝子検査
自閉症感受性 X 連鎖型 6 Tmlhe Ngs 遺伝子検査
自閉症感受性 X 連鎖型 4 Ptchd1 Ngs 遺伝子検査
自閉症感受性 X 連鎖型 3 Mecp2 Ngs 遺伝子検査
自閉症感受性 X 連鎖型 17 Shank2 Ngs 遺伝子検査
自閉症感受性 X 連鎖型 2 Nlgn4X Ngs 遺伝子検査
自閉症感受性 X 連鎖型 1 型 Nlgn3 Ngs 遺伝子検査
自閉症感受性タイプ 19 Eif4E Ngs 遺伝子検査
自閉症感受性16型Slc9A9 Ngs遺伝子検査
自閉症感受性 18 型 Chd8 Ngs 遺伝子検査
自閉症スペクトラム 多動性 双極性障害 Grm7 関連 Grm7 NGS 遺伝子検査
自閉症スペクトラム Mxra5 関連 Mxra5 Ngs 遺伝子検査
自閉症スペクトラム障害 Rabggta Ngs 遺伝子検査
自閉症スペクトラム障害 Myo16 関連 Myo16 NGS 遺伝子検査
自閉症スペクトラム障害 En2 Ngs 遺伝子検査
自閉症スペクトラム障害 Bpifa3 Ngs 遺伝子検査
自閉症スペクトラム障害 Anks3 Ngs 遺伝子検査
注意欠陥多動性障害 Drd5 Ngs 遺伝子検査
自閉症スペクトラム障害Ahnak2 Ngs遺伝子検査
注意欠陥多動性障害 Drd4 Ngs 遺伝子検査
毛細血管拡張性運動失調症 Atm Ngs 遺伝子検査
眼球運動失調症 タイプ 3 Pik3R5 Ngs 遺伝子検査
眼球運動失調症 タイプ 4 Pnkp Ngs 遺伝子検査
眼球運動失調症 タイプ 2 Setx NGS 遺伝子検査
眼球運動失調症 タイプ 1 Aptx Ngs 遺伝子検査
感覚失調症 1 型常染色体優性 Rnf170 Ngs 遺伝子検査
網膜色素変性症を伴う後柱失調症 Flvcr1 Ngs 遺伝子検査
運動失調 進行性発作 精神悪化と難聴 Mt TV 関連 Mt TV NGS 遺伝子検査
小脳と末梢性難聴および糖尿病を伴う運動失調 Dnajc3 Ngs 遺伝子検査
毛細血管拡張性失調症様疾患 Mre11 Ngs 遺伝子検査
運動失調および筋緊張低下 Cox20 Ngs 遺伝子検査
アスペルガー症候群感受性 X 連鎖型 2 型 Nlgn3 Ngs 遺伝子検査
エンジェルマン様症候群 Mecp2 Ngs 遺伝子検査
芸術症候群 Prps1 Ngs 遺伝子検査
エンジェルマン様症候群 Cdkl5 Ngs 遺伝子検査
エンジェルマン症候群 Ube3A NGS 遺伝子検査
筋萎縮症 遺伝性神経痛 9月9日 NGS遺伝子検査
アンジェルマン症候群 Chr 15Q11 Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 パーキンソン病 認知症複合体 Trpm7 NGS 遺伝子検査に対する感受性
筋萎縮性側索硬化症 X に関連する若年者および成人の発症 Als Ubqln2 Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症の Nefh Ngs 遺伝子検査に対する感受性
筋萎縮性側索硬化症 Vps54 関連 Vps54 NGS 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症クレスト関連Ss18L1 Ngs遺伝子検査
前頭側頭型認知症を伴う筋萎縮性側索硬化症 C9Orf72 Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 8 型 Vapb Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 9 型 Ang Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 6 型 Fus Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 4 型 Setx Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 2 型若年性 Als2 Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 21 型 Matr3 Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 18 型 Pfn1 Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 17 型 Chmp2B Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 14 型 Vcp Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 16 型 Sigmar1 Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 12 型 Optn Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 11 型 Fig4 Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 1 型 Sod1 Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症 10 型 Tardbp Ngs 遺伝子検査
筋萎縮性側索硬化症の危険因子 Chgb Ngs 遺伝子検査
アミロイドーシス フィンランド型 GSN NGS 遺伝子検査
アミロイドーシス Ttr Ngs 遺伝子検査
アーミッシュ乳児てんかん症候群 St3Gal5 Ngs 遺伝子検査
アルツハイマー病 Rtn3 関連 Rtn3 Ngs 遺伝子検査
アルツハイマー病 4 型 Psen2 Ngs 遺伝子検査
アルツハイマー病の早期発症常染色体優性 Sorl1 Ngs 遺伝子検査
アルツハイマー病 3 型 Psen1 Ngs 遺伝子検査
Adam10 Ngs 遺伝子検査に対するアルツハイマー病 18 型感受性
アルツハイマー病 2 型 Apoe Ngs 遺伝子検査
アルツハイマー病 1 型 Nos3 Ngs 遺伝子検査
アルツハイマー病 1 型アプリ NGS 遺伝子検査
小児交互麻痺タイプ 1 Atp1A2 Ngs 遺伝子検査
小児交互麻痺タイプ 2 Atp1A3 Ngs 遺伝子検査
アルファサラセミア 精神遅滞症候群 Atrx Ngs 遺伝子検査 3
アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 Slc16A2 NGS 遺伝子検査
アル・ラカド症候群 DCPS NGS 遺伝子検査
アレクサンダー病 Gfap Ngs 遺伝子検査
アイカルディ・グティエール症候群 7 型 Ifih1 Ngs 遺伝子検査
アイカルディ グティエール症候群 5 型 Samhd1 Ngs 遺伝子検査
Aicard 症候群のタイプ 6 は NG 遺伝子検査
アイカルディ グティエール症候群 4 型 Rnaseh2A Ngs 遺伝子検査
アイカルディ・グティエール症候群 3 型 Rnaseh2C Ngs 遺伝子検査
アイカルディ グティエール症候群 1 型 Trex1 Ngs 遺伝子検査
アイカルディ グティエール症候群 2 型 Rnaseh2B Ngs 遺伝子検査
末梢神経障害を伴う脳梁の形成不全 Slc12A6 Ngs 遺伝子検査
副腎白質ジストロフィー 副腎脊髄神経障害 Abcd1 Ngs 遺伝子検査
副腎白質ジストロフィー X 連鎖 Plxnb3 Ngs 遺伝子検査
副腎白質ジストロフィー X 連鎖 Abcd1 Ngs 遺伝子検査
アシルCoaペルオキシソームオキシダーゼ欠損症Acox1 Ngs遺伝子検査
先端脳梁症候群 Kif7 Ngs 遺伝子検査
アカラシア アディソニア症 アラクリミア症候群 Aaas Ngs 遺伝子検査 2
46 軽度の束性神経障害を伴う部分的な Xy 性腺形成不全 Dhh Ngs 遺伝子検査
ウォルマン病 Lipa Ngs 遺伝子検査
ウィルソン病 Atp7B Ngs 遺伝子検査
フォン・ギルケ病 G6Pc Ngs 遺伝子検査
チロシン血症 3 型 Hpd Ngs 遺伝子検査
アーバッハ・ヴィーテ病 Ecm1 Ngs 遺伝子検査
チロシン血症 2 型 Tat Ngs 遺伝子検査
チロシン血症 1B 型 Gstz1 Ngs 遺伝子検査
チロシン血症 1 型 Fah Ngs 遺伝子検査
腫瘍石灰沈着 高リン血症 家族性 1 型 Galnt3 Ngs 遺伝子検査
チロシンキナーゼ 2 欠損症 Tyk2 Ngs 遺伝子検査
トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症 Tpi1 Ngs 遺伝子検査
トリファールタンパク質欠乏症の遺伝的検査
トリメチルアミン尿 Fmo3 Ngs 遺伝子検査
トランスコバラミン II 欠損症 Tcn2 Ngs 遺伝子検査
トランスアルドラーゼ欠損症 Taldo1 Ngs 遺伝子検査
Tjp1 欠損症 Tjp1 Ngs 遺伝子検査
Tpmt欠損症 Tpmt Ngs遺伝子検査
チアミン代謝不全症候群 5 型 Tpk1 Ngs 遺伝子検査
テイ・サックス病 Ab バリアント Gm2A Ngs 遺伝子検査
テイ・サックス病 Hexa Ngs 遺伝子検査
タンジール病 Abca1 Ngs 遺伝子検査
界面活性剤代謝機能障害 5 型 Csf2Rb Ngs 遺伝子検査
界面活性剤代謝機能障害 3 型 Abca3 Ngs 遺伝子検査
界面活性剤代謝機能障害 4 型 Csf2Ra Ngs 遺伝子検査
界面活性剤代謝機能障害タイプ 2 Sftpc Ngs 遺伝子検査
界面活性剤代謝機能障害タイプ 1 Sftpb Ngs 遺伝子検査
界面活性剤代謝機能障害 Sftpd Ngs 遺伝子検査
亜硫酸オキシダーゼ欠損症 Suox Ngs 遺伝子検査
スクラーゼイソマルターゼ欠損症 Si Ngs 遺伝子検査
スルファターゼ欠損症 Sumf1 Ngs 遺伝子検査
スクシニル Coa3 オキソ酸 Coa トランスフェラーゼ欠損症 Oxct1 Ngs 遺伝子検査
コハク酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼ欠損症 Aldh5A1 Ngs 遺伝子検査
セリンヒドロラーゼ欠損症 Serhl2 関連 Serhl2 Ngs 遺伝子検査
シャイエ症候群 Idua Ngs 遺伝子検査
シンドラー病 Naga Ngs 遺伝子検査
サルコシン血症 Sardh Ngs 遺伝子検査
サンドホフ病 Hexb Ngs 遺伝子検査
くる病 ビタミン D 依存性 1 型 Cyp27B1 Ngs 遺伝子検査 2
サカロピヌリア症Aass Ngs遺伝子検査
くる病 ビタミン D 25 水酸化欠損 1B 型 Cyp2R1 Ngs 遺伝子検査 2
リボース5リン酸イソメラーゼ欠損症Rpia Ngs遺伝子検査
レフサム病生理学的遺伝子検査
リボフラビン欠乏症 Slc52A1 NGS 遺伝子検査
レフサム病 Pex7 Ngs 遺伝子検査
ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症 Pdp1 Ngs 遺伝子検査
溶血性貧血を伴うピルビン酸キナーゼ欠損症 Pklr Ngs 遺伝子検査
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ リポ酸シンテターゼ欠損症 Lias Ngs 遺伝子検査
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ E2 欠損症 Dlat Ngs 遺伝子検査
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ E1 ベータ欠損症 Pdhb Ngs 遺伝子検査
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症PC NGS遺伝子検査
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ E1 アルファ欠損症 Pdha1 Ngs 遺伝子検査
ピリドキサミン 5 リン酸オキシダーゼ欠損症 Pnpo Ngs 遺伝子検査
女性化乳房を伴う仮性半陰陽症 HSD17B3 NGS 遺伝子検査
プロサポシン欠乏症 Psap Ngs 遺伝子検査
プロトポルフィリン症 赤血球生成 X 連鎖 Alas2 Ngs 遺伝子検査 2
プロピオン酸血症PCCB NGS遺伝子検査
プロピオン酸血症 Pcca Ngs 遺伝子検査
ポルフィリン症バリエガタ Ppox Ngs 遺伝子検査
プロリダーゼ欠損症 Pepd Ngs 遺伝子検査 2
ポルフィリン症 先天性赤血球造血性尿素 Ngs 遺伝子検査
ポルフィリン症急性間欠性Hmbs Ngs遺伝子検査
下垂体茎中断症候群 Gpr161 関連 Gpr161 NGS 遺伝子検査
ポンペ病 Gaa Ngs 遺伝子検査
ホスホセリンホスファターゼ欠損症 Psph Ngs 遺伝子検査
ホスホリボシルピロリン酸シンテターゼ超活性 Prps1 Ngs 遺伝子検査
ホスホセリンアミノトランスフェラーゼ欠損症 Psat1 Ngs 遺伝子検査
ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 Phgdh Ngs 遺伝子検査
ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症ミトコンドリア Pck2 Ngs 遺伝子検査
ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症サイトゾル Pck1 Ngs 遺伝子検査
フェニルケトン尿症修飾因子 Slc7A5 関連 Slc7A5 Ngs 遺伝子検査
周期性発熱常染色体優性Tnfrsf1A Ngs遺伝子検査
フェニルケトン尿症 Pah Ngs 遺伝子検査
ペントスリア Dcxr Ngs 遺伝子検査
膵臓および小脳の無形成 Ptf1A NGS 遺伝子検査
口腔酸尿症の NGS 遺伝子検査
膵臓無形成 2 型 Ptf1A Ngs 遺伝子検査
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の一般用NG遺伝子検査
歯性低ホスファターゼ症 Alpl Ngs 遺伝子検査
ニーマンピック病 C2 型 Npc2 Ngs 遺伝子検査
ニーマンピック病 A 型 B 型 Smpd1 Ngs 遺伝子検査
ニーマンピック病 C1 型 Npc1 Ngs 遺伝子検査
ノイラミニダーゼ欠損症 Neu1 Ngs 遺伝子検査
ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症によるミオパシー Ampd1 Ngs 遺伝子検査
N アセチルグルタミン酸シンターゼ欠損症 Nags Ngs 遺伝子検査
筋グリコーゲン症 Phka1 Ngs 遺伝子検査
ムコ多糖症 9 型 Hyal1 Ngs 遺伝子検査
ムコ多糖症 6 型 Arsb Ngs 遺伝子検査
ムコ多糖症 7 型 Gusb Ngs 遺伝子検査
ムコ多糖症 4B 型 Glb1 Ngs 遺伝子検査
ムコ多糖症 4A 型 Galns Ngs 遺伝子検査
ムコ多糖症 3C 型 Hgsnat Ngs 遺伝子検査
ムコ多糖症のタイプ 3D Gns Ngs 遺伝子検査
ムコ多糖症 3B 型 Naglu Ngs 遺伝子検査
ムコ多糖症 3A 型 Sgsh Ngs 遺伝子検査
ムコ多糖症 1H 型 Idua Ngs 遺伝子検査
ムコ多糖症 2 型 Ids Ngs 遺伝子検査
ムコリピドーシス 4 型 Mcoln1 Ngs 遺伝子検査
ムコリピドーシス 3 型ガンマ Gnptg Ngs 遺伝子検査
ムコリピドーシス 3 型 Gnptab Ngs 遺伝子検査
モノカルボン酸トランスポーター 1 欠損症 Slc16A1 Ngs 遺伝子検査
ムコリピドーシス 2 型アルファ ベータ Gnptab Ngs 遺伝子検査
モリブデン補因子欠乏症 C 型 Gphn Ngs 遺伝子検査
モリブデン補因子欠乏症 A 型 Mocs1 Ngs 遺伝子検査
モリブデン補因子欠乏症 B 型 Mocs2 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリアのピルビン酸キャリア欠損症 Mpc1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリアのリン酸キャリア欠損症 Slc25A3 Ngs 遺伝子検査 2
ミッチェル・ライリー症候群 Rfx6 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア複合体 Iii 欠損核 7 型 Uqcc2 Ngs 遺伝子検査 2
ミラージュ症候群 Samd9 Ngs 遺伝子検査 2
6 型糖尿病の微小血管合併症 Sod2 Ngs 遺伝子検査に対する感受性
メバロン酸尿症 Mvk Ngs 遺伝子検査
1 型糖尿病の微小血管合併症ベグファ NGS 遺伝子検査
メチルマロニル Coa エピメラーゼ欠損症 Mcee Ngs 遺伝子検査
メチルマロニル Coa ムターゼ欠損症によるメチルマロン酸尿症 Mut Ngs 遺伝子検査
メチルマロン酸尿症 Cblj 型 Abcd4 Ngs 遺伝子検査
メチルマロン酸尿症 Cblr 型 Cd320 Ngs 遺伝子検査
メチルマロン酸尿症 Cblf 型 Lmbrd1 Ngs 遺伝子検査
メチルマロン酸尿症 Cblc 型 Mmachc Ngs 遺伝子検査
メチルマロン酸尿症 Cbld 型 Mmadhc Ngs 遺伝子検査
メチルマロン酸尿症 CBLB 型 Mmab Ngs 遺伝子検査
メチルマロン酸尿症 Cbla 型 Mmaa Ngs 遺伝子検査
メチルマロン酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼ欠損症 Aldh6A1 Ngs 遺伝子検査
メチルコバラミン欠乏症 Cblg 型 MTR NGS 遺伝子検査
異染性白質ジストロフィー Arsa Ngs 遺伝子検査
メチルアセト酢酸酸尿症 Acat1 Ngs 遺伝子検査
メラス症候群 Mt Tl1 関連 Mt Tl1 Ngs 遺伝子検査 2
地中海熱 Mefv Ngs 遺伝子検査
若者の成人発症糖尿病 Zfp57 関連 Zfp57 NGS 遺伝子検査
若者の成熟期発症糖尿病 Nkx2 2 関連 Nkx2 2 Ngs 遺伝子検査
若者の成熟期発症糖尿病 Rfx6 関連の Rfx6 Ngs 遺伝子検査
若者の成熟期発症型糖尿病 9 Pax4 Ngs 遺伝子検査
若者の成熟期発症糖尿病 8 型細胞 NGS 遺伝子検査
若者の成熟期発症型糖尿病 7 型 Klf11 Ngs 遺伝子検査
若者の成熟期発症型糖尿病 6 型 Neurod1 Ngs 遺伝子検査
若者の成熟期発症糖尿病 5 型 Hnf1B Ngs 遺伝子検査
若者の成熟期発症型糖尿病 4 型 Pdx1 Ngs 遺伝子検査
若者の成熟期発症型糖尿病 2 型 Gck Ngs 遺伝子検査
若者の成熟期発症型糖尿病 3 型 Hnf1A Ngs 遺伝子検査
若者の成熟期発症糖尿病 11 型 Blk Ngs 遺伝子検査
若者の成熟期発症型糖尿病 10 Ins Ngs 遺伝子検査
メープル シロップ尿疾患の軽度変異型 Ppm1K Ngs 遺伝子検査
若者の成熟期発症型糖尿病 1 型 Hnf4A Ngs 遺伝子検査
メープル シロップ尿症 3 型 DLD NGS 遺伝子検査
メープルシロップ尿疾患 1B 型 Bckdhb Ngs 遺伝子検査
メープルシロップ尿疾患 2 型 DBT NGS 遺伝子検査
メープルシロップ尿疾患 1A 型 Bckdha Ngs 遺伝子検査
マンノシドーシス ベータ マンバ NGS 遺伝子検査
マンノシドーシスα Man2B1 Ngs 遺伝子検査
マンノシドーシス ベータ A リソソーム様マンバル NGS 遺伝子検査
マロニル Coa デカルボキシラーゼ欠損症 Mlycd Ngs 遺伝子検査
マンノース結合タンパク質欠損症 Mbl2 Ngs 遺伝子検査
リソソーム酸性ホスファターゼ欠損症 Acp2 Ngs 遺伝子検査
肺アルファベータヒドロラーゼ欠損症 1 型 Abhd1 Ngs 遺伝子検査
長鎖 3 ヒドロキシアシル Coa デヒドロゲナーゼ欠損症 Hadha Ngs 遺伝子検査
Lpa欠損症の先天性Lpa Ngs遺伝子検査
リポジストロフィー家族性部分型 3 Pparg Ngs 遺伝子検査
リポジストロフィー 2 型家族性部分 Lmna Ngs 遺伝子検査
リポジストロフィー全身性タイプ 2 Bscl2 Ngs 遺伝子検査
リポジストロフィー全身性タイプ 4 Ptrf Ngs 遺伝子検査
リポジストロフィー全身性タイプ 1 Agpat2 Ngs 遺伝子検査
白血球接着不全 Itgb2 Ngs 遺伝子検査
Lcat 欠損症 Lcat Ngs 遺伝子検査
白血球接着不全 Itgb1 Ngs 遺伝子検査
Lcad 欠損症 Acadl Ngs 遺伝子検査
乳糖不耐症成人型Mcm6 Ngs遺伝子検査
乳酸デヒドロゲナーゼ B 欠損症 Ldhb Ngs 遺伝子検査
Pdx1欠損による乳酸血症 Pdhx Ngs遺伝子検査
ラクターゼ欠損症の先天性LCT NGS遺伝子検査
L 2 ヒドロキシグルタル酸尿症 L2Hgdh Ngs 遺伝子検査
クラッベ病非定型 Psap Ngs 遺伝子検査
イソ吉草酸血症 IVD NGS 遺伝子検査
クラッベ病 Galc Ngs 遺伝子検査
イソブチリルCoaデヒドロゲナーゼ欠損症Acad8 Ngs遺伝子検査
インスリン様成長因子抵抗性 Igf1R Ngs 遺伝子検査
低酸血症 腎 1 型 Slc22A12 Ngs 遺伝子検査 2
低酸血症腎 2 型 Slc2A9 Ngs 遺伝子検査 2
低リン血症性くる病 常染色体優性 Fgf23 NGS 遺伝子検査 2
低ホスファターゼ症乳児Alpl Ngs遺伝子検査
高カルシウム尿症を伴う低リン血症性くる病 Slc34A3 NGS 遺伝子検査 2
低ホスファターゼ症小児Alpl Ngs遺伝子検査
低ホスファターゼ症成人Alpl Ngs遺伝子検査
低マグネシウム血症 6 型 Cnnm2 Ngs 遺伝子検査
低マグネシウム血症 5 型 Cldn19 Ngs 遺伝子検査
低マグネシウム血症 4 型 Egf Ngs 遺伝子検査
低マグネシウム血症 3 型 Cldn16 Ngs 遺伝子検査
低マグネシウム血症 1 型 Trpm6 Ngs 遺伝子検査
低マグネシウム血症 2 型 Fxyd2 Ngs 遺伝子検査
片側肥大を伴う低インスリン血症性低血糖 Akt2 Ngs 遺伝子検査
幼児の低血糖ロイシン感受性 Abcc8 Ngs 遺伝子検査
低カルシウム血症常染色体優性 2 Gna11 Ngs 遺伝子検査
低カルシウム性高カルシウム血症 家族性 3 型 Ap2S1 Ngs 遺伝子検査
低ベタリポタンパク血症 1 型 Apob Ngs 遺伝子検査
低アルファリポタンパク血症 Apoa1 Ngs 遺伝子検査
Cmo II欠損症による先天性低アルドステロン症 Cyp11B2 Ngs遺伝子検査
高尿酸血症 肺高血圧症 腎不全およびアルカローシス Sars2 Ngs 遺伝子検査 2
Cmo I 欠損症による先天性低アルドステロン症 Cyp11B2 Ngs 遺伝子検査
高トリグリセリド血症の Lipi Ngs 遺伝子検査に対する感受性
高プロリン血症 2 型 Aldh4A1 Ngs 遺伝子検査
高フェニルアラニン血症 Bh4 欠損症 A 型 Pts Ngs 遺伝子検査
高プロリン血症 1 型 Prodh Ngs 遺伝子検査
高フェニルアラニン血症 Bh4 欠損 D 型 Pcbd1 Ngs 遺伝子検査
高シュウ酸尿症 Slc26A6 関連 Slc26A6 NGS 遺伝子検査
高フェニルアラニン血症 Bh4 欠損 C 型 Qdpr Ngs 遺伝子検査
高シュウ酸尿症 3 型 Hoga1 Ngs 遺伝子検査
高シュウ酸尿症 2 型 Grhpr Ngs 遺伝子検査
高オルニチン血症 高アンモニア血症 ホモシトルリン尿症症候群 Slc25A15 Ngs 遺伝子検査
高シュウ酸尿症 1 型 Agxt Ngs 遺伝子検査
アデノシンキナーゼ欠損症による高メチオニン血症 ADK NGS 遺伝子検査 2
ジストニア赤血球増加症および肝硬変を伴う高マンガン血症Slc30A10 Ngs遺伝子検査
高リポタンパク血症 1 型 Lpl Ngs 遺伝子検査
高リジン血症 1 型 Aass Ngs 遺伝子検査
高脂血症 Usf1 Ngs 遺伝子検査に対する家族性複合感受性
高インスリン血症性低血糖症 7 型 Slc16A1 Ngs 遺伝子検査
高インスリン症 Ucp2 関連 Ucp2 Ngs 遺伝子検査
高インスリン血症性低血糖症 6 型 Glud1 Ngs 遺伝子検査
高インスリン血症性低血糖症 3 型 Gck Ngs 遺伝子検査
高インスリン血症性低血糖症 1 型 Abcc8 Ngs 遺伝子検査
高インスリン血症性低血糖症 2 型 Kcnj11 Ngs 遺伝子検査
高インスリン血症と G6Pc2 関連の G6Pc2 Ngs 遺伝子検査との関連
高カイロミクロン血症 5 型 Apoa5 Ngs 遺伝子検査
Itih4 Ngs 遺伝子検査に対する高コレステロール血症の感受性
Ppp1R17 Ngs 遺伝子検査に対する高コレステロール血症の感受性
高コレステロール血症の Apoa2 Ngs 遺伝子検査の家族性修飾因子
Ephx2 Ngs 遺伝子検査の Ldlr 欠損修飾因子による家族性高コレステロール血症
Ldl 受容体障害による高コレステロール血症 常染色体優性 Ldlr Ngs 遺伝子検査
高コレステロール血症 B 型常染色体優性 Apob Ngs 遺伝子検査
高コレステロール血症 常染色体劣性 Ldlrap1 Ngs 遺伝子検査
高コレステロール血症常染色体優性3型Pcsk9 Ngs遺伝子検査
高コラン血症 Baat Ngs 遺伝子検査
高コラン血症 Tjp2 Ngs 遺伝子検査
過塩酸症分離型 Ca12 Ngs 遺伝子検査
炭酸脱水酵素 Va 欠損による高アンモニア血症 Ca5A Ngs 遺伝子検査
高カルシウム血症乳児型 Cyp24A1 Ngs 遺伝子検査
高アルファリポタンパク血症 Cetp Ngs 遺伝子検査
乳酸水腫と鉄芽球性貧血 Lars2 Ngs 遺伝子検査 2
ハーラー症候群 Idua Ngs 遺伝子検査
ハーラー・シャイエ症候群 Idua Ngs 遺伝子検査
ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 Hlcs Ngs 遺伝子検査
高密度リポタンパク質コレステロール レベル Qtl 10 Cetp Ngs 遺伝子検査
グルコースリン酸イソメラーゼ欠損による非球状赤血球性溶血性貧血 Gpi Ngs 遺伝子検査 2
血友病 A F8 Ngs 遺伝子検査
G6Pd 欠損症による溶血性貧血 G6Pd Ngs 遺伝子検査 2
ヘモクロマトーシス 4 型 Slc40A1 Ngs 遺伝子検査
ヘモクロマトーシス 2B 型 Hamp Ngs 遺伝子検査
ヘモクロマトーシス 3 型 Tfr2 Ngs 遺伝子検査
ヘモクロマトーシス 2A 型 Hfe2 Ngs 遺伝子検査
Hdl 欠損症 2 型 Abca1 Ngs 遺伝子検査
ヘモクロマトーシス古典的 Hfe Ngs 遺伝子検査
ホーキンシン尿症HPD NGS遺伝子検査
グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 Gamt Ngs 遺伝子検査
ハートナップ障害 Slc6A19 Ngs 遺伝子検査
Gm2 ガングリオシドーシス 2 型 Hexb Ngs 遺伝子検査
Gm1 ガングリオシドーシス 2 型 Glb1 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 X 連鎖 Ssr4 Ngs 遺伝子検査
Gm1 ガングリオシドーシス 1 型 Glb1 Ngs 遺伝子検査
糖鎖異常症型 Ir Ddost Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 3 型 Cog6 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害 2K 型 Tmem165 Ngs 遺伝子検査
糖鎖付加障害タイプ 2M Slc35A2 Ngs 遺伝子検査
慢性肉芽腫性疾患 NGS 遺伝子検査パネル
異常石灰化NGS遺伝子検査パネル
自己免疫性リンパ増殖症候群 NGS 遺伝子検査パネル
共通変数免疫不全 Cvid NGS 遺伝子検査パネル
先天性魚鱗癬NGS遺伝子検査パネル
コルネリア・デ・ランゲ症候群NGS遺伝子検査パネル
皮膚弛緩 NGS 遺伝子検査パネル
表皮水疱症NGS遺伝子検査パネル
Fanconi 貧血 NGS 遺伝子検査パネル
魚鱗癬拡張 NGS 遺伝子検査パネル
黒色腫NGS遺伝子検査パネル
神経線維腫症 NGS 遺伝子検査パネル
非症候性貧毛症NGS遺伝子検査パネル
骨形成不全症および低骨密度障害 NGS 遺伝子検査パネル
大理石病および高骨密度障害 NGS 遺伝子検査パネル
周期性発熱症候群 NGS 遺伝子検査パネル
一次抗体欠損症NGS遺伝子検査パネル
非定型抗酸菌症に対する感受性 NGS 遺伝子検査パネル
ワールデンブルグ症候群 NGS 遺伝子検査パネル
ブルガダ症候群 NGS 遺伝子検査パネル
不整脈遺伝性NGS遺伝子検査パネル
不整脈原性右室心筋症 NGS 遺伝子検査パネル
カテコラミン作動性多形性心室頻拍 NGS 遺伝子検査パネル
心筋症肥大型NGS遺伝子検査パネル
拡張型心筋症遺伝子検査パネル
Qt延長症候群NGS遺伝子検査パネル
包括的肺疾患NGS遺伝子検査パネル
先天性心疾患 NGS 遺伝子検査パネル
肺高血圧症NGS遺伝子検査パネル
脳鉄蓄積症候群NGS遺伝子検査パネル
代謝総合NGS遺伝子検査パネル
代謝光NGS遺伝子検査パネル
セロイド リポフスチン症 NGS 遺伝子検査パネル
先天性糖鎖修飾疾患NGS遺伝子検査パネル
糖尿病新生児NGS遺伝子検査パネル
Diamond Blackfan 貧血 NGS 遺伝子検査パネル
家族性高コレステロール血症NGS遺伝子検査パネル
脂肪酸酸化障害NGS遺伝子検査パネル
糖原病NGS遺伝子検査パネル
高インスリン血症、低血糖、NGS 遺伝子検査パネル
リー症候群およびミトコンドリア脳症 NGS 遺伝子検査パネル
リポジストロフィー NGS 遺伝子検査パネル
メープルシロップ尿疾患NGS遺伝子検査パネル
リソソーム蓄積症NGS遺伝子検査パネル
メチルマロン酸血症 NGS 遺伝子検査パネル
Mody Ngs 遺伝子検査パネル
ムコ多糖症 Ngs 遺伝子検査パネル
非ケトン性高グリシン血症 NGS 遺伝子検査パネル
肥満NGS遺伝子検査パネル
Refsum 疾患 NGS 遺伝子検査パネル
界面活性剤代謝機能障害 NGS 遺伝子検査パネル
尿素サイクル障害NGS遺伝子検査パネル
ゼルウィガー症候群 NGS 遺伝子検査パネル
アイカルディ・グティエール症候群 NGS 遺伝子検査パネル
神経エクソーム NGS 遺伝子検査パネル
アルツハイマー型認知症および認知症NGS遺伝子検査パネル
筋萎縮性側索硬化症ALSおよび前頭側頭型認知症NGS遺伝子検査パネル
ベスレムミオパチーNGS遺伝子検査パネル
Neuromito 包括的 NGS 遺伝子検査パネル
Neuromito ゲノム Ngs 遺伝子検査パネル
小脳失調症NGS遺伝子検査パネル
Cmt 神経障害 NGS 遺伝子検査パネル
包括的ジストニア NGS 遺伝子検査パネル
包括的てんかんNGS遺伝子検査パネル
先天性筋無力症候群 NGS 遺伝子検査パネル
先天性ミオパチーNGS遺伝子検査パネル
Dejerine Sottas 症候群 NGS 遺伝子検査パネル
認知症NG遺伝子検査パネル
ドーパ反応性ジストニア NGS 遺伝子検査パネル
ドラベ症候群 NGS 遺伝子検査パネル
早期乳児てんかん性脳症 NGS 遺伝子検査パネル
小児期のてんかん欠如 NGS 遺伝子検査パネル
てんかん部分遺伝性 NGS 遺伝子検査パネル
熱性発作を伴うてんかん全般化 NGS遺伝子検査パネル
てんかん性脳症 NGS 遺伝子検査パネル
エピソード性運動失調 NGS 遺伝子検査パネル
家族性片麻痺性片頭痛 NGS 遺伝子検査パネル
Hyperekplexia Ngs 遺伝子検査パネル
ジュベール症候群 NGS 遺伝子検査パネル
白質ジストロフィーおよびペルオキシソーム生合成疾患 NGS 遺伝子検査パネル
悪性高熱症NGS遺伝子検査パネル
精神遅滞 X 連鎖 NGS 遺伝子検査パネル
筋ジストロフィージストグリカノパチーA型NGS遺伝子検査パネル
代謝性ミオパチー NGS 遺伝子検査パネル
筋ジストロフィーNGS遺伝子検査パネル
ミオパチー横紋筋融解症候群 NGS 遺伝子検査パネル
ミオクロニー ジストニア NGS 遺伝子検査パネル
ミオクロニーてんかん NGS 遺伝子検査パネル
筋原線維性ミオパチーNGS遺伝子検査パネル
ネマリンミオパチー NGS 遺伝子検査パネル
神経移動障害 NGS 遺伝子検査パネル
非ジストロフィー性筋緊張症先天性 NGS 遺伝子検査パネル
パーキンソン病NGS遺伝子検査パネル
Scaリピート拡張NGS遺伝子検査パネル
橋小脳低形成症 Ngs 遺伝子検査パネル
Sca 総合 NGS 遺伝子検査パネル
ScaシーケンシングNGS遺伝子検査パネル
SMN 陰性脊髄性筋萎縮症 NGS 遺伝子検査パネル
痙性対麻痺 NGS 遺伝子検査パネルの完成
症候群性自閉症 NGS 遺伝子検査パネル
ウルリッヒ型筋ジストロフィー NGS 遺伝子検査パネル
がん包括的NGS遺伝子検査パネル
がんがんNGS遺伝子検査パネル
乳房腫瘍 NGS 遺伝子検査パネル
多発性内分泌腫瘍症 傍神経節腫 褐色細胞腫 Ngs 遺伝子検査パネル
オンココロン拡張 NGS 遺伝子検査パネル
ポリープを伴う結腸癌 NGS 遺伝子検査パネル
胃がん標的NGS遺伝子検査パネル
骨髄性腫瘍NGS遺伝子検査パネル
卵巣がんを標的としたNGS遺伝子検査パネル
膵臓がん標的NGS遺伝子検査パネル
Pgl Pcc Gist ターゲット NGS 遺伝子検査パネル
腎がん標的NGS遺伝子検査パネル
皮膚がんを標的としたNGS遺伝子検査パネル
固形腫瘍NG遺伝子検査パネル
前立腺がんを標的とした NGS 遺伝子検査パネル
甲状腺がんを標的としたNGS遺伝子検査パネル
アクロマトプシア Ngs 遺伝子検査パネル
子宮がんを標的とした NGS 遺伝子検査パネル
アルビノ NGS 遺伝子検査パネル
白内障NGS遺伝子検査パネル
錐体桿体および錐体ジストロフィー NGS 遺伝子検査パネル
レバー先天性黒内障 NGS 遺伝子検査パネル
斑点のある網膜 NGS 遺伝子検査パネル
緑内障NGS遺伝子検査パネル
ハーマンスキー・プドラク症候群 NGS 遺伝子検査パネル
眼筋麻痺進行性体外 NGS 遺伝子検査パネル
レバー視神経萎縮NGS遺伝子検査パネル
小眼球症 無眼球症 コロボーマ スペクトラム NGS 遺伝子検査パネル
眼球運動失調症 NGS 遺伝子検査パネル
スティクラー症候群 NGS 遺伝子検査パネル
視神経萎縮NGS遺伝子検査パネル
網膜色素変性症包括的NGS遺伝子検査パネル
シュタルガルト病 NGS 遺伝子検査パネル
硝子体網膜症およびワグナー症候群 NGS 遺伝子検査パネル
女性不妊NGS遺伝子検査パネル
グローバル不妊NGS遺伝子検査パネル
男性不妊NGS遺伝子検査パネル
ドリコ拡張症 NGS 遺伝子検査パネル
遺伝性出血性毛細血管拡張症 NGS 遺伝子検査パネル
毛様体原発性ジスキネジア NGS 遺伝子検査パネル
総合難聴難聴NGS遺伝子検査パネル
無フィブリノゲン血症 NGS 遺伝子検査パネル
無ガンマグロブリン血症 NGS 遺伝子検査パネル
骨髄不全、染色体不安定性
包括的なScid Ngs遺伝子検査パネル
先天性赤血球生成不全性貧血 NGS 遺伝子検査パネル
先天性好中球減少症NGS遺伝子検査パネル
先天性鉄芽球性貧血NGS遺伝子検査パネル
低マグネシウム血症NGS遺伝子検査パネル
巨赤芽球性貧血 NGS 遺伝子検査パネル
褐色細胞腫 Ngs 遺伝子検査パネル
スフェロサイトーシスNGS遺伝子検査パネル
血小板減少症NGS遺伝子検査パネル
非定型溶血性尿毒症症候群 血栓性細血管症 NGS 遺伝子検査パネル
Bardet Biedl Ngs 遺伝子検査パネル
バーター症候群 NGS 遺伝子検査パネル
複合型下垂体ホルモン欠乏症 NGS 遺伝子検査パネル
先天性副腎過形成NGS遺伝子検査パネル
限局性糸球体腎症 NGS 遺伝子検査パネル
肝内胆汁うっ滞NGS遺伝子検査パネル
カルマン症候群および性腺刺激ホルモン低下性性腺機能低下症 NGS 遺伝子検査パネル
メッケル症候群 NGS 遺伝子検査パネル
新生児ミトコンドリア肝障害 NGS 遺伝子検査パネル
腎盂炎 NGS 遺伝子検査パネル
ネフローゼ症候群 NGS 遺伝子検査パネル
膵炎 NGS 遺伝子検査パネル
多発性嚢胞腎NG遺伝子検査パネル
偽性低アルドステロン症 NGS 遺伝子検査パネル
腎尿細管アシドーシス NGS 遺伝子検査パネル
関節固定症 NGS 遺伝子検査パネル
アシュケナージ高度NGS遺伝子検査パネル
アシュケナージベーシックNGS遺伝子検査パネル
中枢性低換気症候群 NGS 遺伝子検査パネル
脳海綿体奇形NGS遺伝子検査パネル
口唇口蓋裂 NGS 遺伝子検査パネル
Coffin Siris 症候群 NGS 遺伝子検査パネル
頭蓋骨癒合症および頭蓋顔面障害 NGS 遺伝子検査パネル
ヘテロタキシーNGS遺伝子検査パネル
ヒルシュスプルング病 NGS 遺伝子検査パネル
全前脳症 NGS 遺伝子検査パネル
クリッペル・フェイル症候群 NGS 遺伝子検査パネル
滑脳症および脳奇形NGS遺伝子検査パネル
マルファン・エーラス・ダンロス胸部大動脈瘤および関連症候群のNGS遺伝子検査パネル
骨幹端異形成 NGS 遺伝子検査パネル
マイクロシンドロームNGS遺伝子検査パネル
小頭症NGS遺伝子検査パネル
多発性骨端異形成 NGS 遺伝子検査パネル
ヌーナン Cfc 症候群 NGS 遺伝子検査パネル
Seckel 症候群 NGS 遺伝子検査パネル
骨格異形成繊毛症NGS遺伝子検査パネル
骨格異形成拡張 NGS 遺伝子検査パネル
結節性硬化症NGS遺伝子検査パネル
3Mc 症候群 1 型 Masp1 Ngs 遺伝子検査
3Mc 症候群 2 型 Colec11 Ngs 遺伝子検査
軟骨無形成症 1A 型 Trip11 Ngs 遺伝子検査
軟骨無形成症 1B 型 Slc26A2 Ngs 遺伝子検査
軟骨無形成症 2 型 Col2A1 Ngs 遺伝子検査
軟骨無形成症 Fgfr3 Ngs 遺伝子検査
アクネ・インバーサ家族性タイプ 3 Psen1 Ngs 遺伝子検査
腸性末端皮膚炎 Slc39A4 NGS 遺伝子検査
アクロ異骨症 2 Pde4D Ngs 遺伝子検査
顎顔面異骨症 1 ネイガー型 Sf3B4 Ngs 遺伝子検査
疣贅状端角化症 Atp2A2 Ngs 遺伝子検査
アダムス・オリバー症候群 1 型 Arhgap31 Ngs 遺伝子検査
アダムス・オリバー症候群2型Dock6 Ngs遺伝子検査
アダムス・オリバー症候群 4 型 Eogt Ngs 遺伝子検査
アダーマトグリフィア Smarcad1 Ngs 遺伝子検査
アダムス・オリバー症候群 3 型 Rbpj Ngs 遺伝子検査
白皮症眼皮膚非症候性 Slc24A5 Ngs 遺伝子検査
白皮症眼皮膚タイプ 1A Tyr Ngs 遺伝子検査
白皮症眼皮膚タイプ 1B Tyr Ngs 遺伝子検査
白皮症眼皮膚タイプ 2 Oca2 Ngs 遺伝子検査
白皮症眼皮膚タイプ 3 Tyrp1 Ngs 遺伝子検査
白皮症眼皮膚タイプ 4 Slc45A2 Ngs 遺伝子検査
白皮症眼皮膚タイプ 5 C10Orf11 Ngs 遺伝子検査
汎発性脱毛症 Hr Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 1A 型 Lamb3 Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 1B 型 Enam Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 1C 型 Enam Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 1E 型アメルクス Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 1F 型 Ambn Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 1G 型 Fam20A Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 1H 型 Itgb6 Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 2A1 型 Klk4 Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 2A2 型 Mmp20 Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 2A3 型 Wdr72 Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 2A4 型 C4Orf26 Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 2A5 型 Slc24A4 Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 4 型 Dlx3 Ngs 遺伝子検査
アメロチン欠乏症 Amtn Ngs 遺伝子検査
アミロイドーシス原発性局所皮膚タイプ 1 Osmr Ngs 遺伝子検査
エナメル質形成不全症 3 型 Fam83H Ngs 遺伝子検査
アミロイドーシス原発性局所皮膚タイプ 2 Il31Ra Ngs 遺伝子検査
関節固定症遠位型 1A Tpm2 Ngs 遺伝子検査
関節拘縮遠位型 1B Mybpc1 Ngs 遺伝子検査
関節拘縮遠位型 2A Myh3 Ngs 遺伝子検査
関節拘縮遠位型 2B Myh3 Ngs 遺伝子検査
関節固定症遠位型 2B Tnni2 Ngs 遺伝子検査
関節固定症遠位型 2B Tnnt3 Ngs 遺伝子検査
関節固定症遠位タイプ 3 Piezo2 Ngs 遺伝子検査
関節固定症遠位型 5 Piezo2 Ngs 遺伝子検査
関節固定症遠位型 5D Ecel1 Ngs 遺伝子検査
関節拘縮遠位型 7 Myh8 Ngs 遺伝子検査
関節拘縮症の精神遅滞および発作 Slc35A3 NGS 遺伝子検査
関節固定症腎機能不全および胆汁うっ滞1型Vps33B Ngs遺伝子検査
関節固定症腎機能不全および胆汁うっ滞タイプ 2 Vipas39 Ngs 遺伝子検査
小児期の進行性仮性リウマチ性関節症 Wisp3 Ngs 遺伝子検査
アテローム骨形成 1 型 Flnb Ngs 遺伝子検査
アテローム骨形成 3 型 Flnb Ngs 遺伝子検査
丘疹性病変を伴う無毛症 Hr Ngs 遺伝子検査
非定型抗酸菌感染症 Ifngr2 Ngs 遺伝子検査
非定型抗酸菌感染症 Ikbkg Ngs 遺伝子検査
非定型抗酸菌感染症 Il12Rb1 Ngs 遺伝子検査
非定型抗酸菌感染症 Stat1 Ngs 遺伝子検査
非定型抗酸菌感染症 Il12Rb2 関連 Il12Rb2 Ngs 遺伝子検査
自己免疫性リンパ増殖症候群 1A 型 Fas Ngs 遺伝子検査
自己免疫性リンパ増殖症候群 1B 型 Faslg Ngs 遺伝子検査
自己免疫性リンパ増殖症候群 2A 型 Casp10 Ngs 遺伝子検査
自己免疫性リンパ増殖症候群 2B 型 Casp8 Ngs 遺伝子検査
自己免疫性リンパ増殖症候群 3 型 Prkcd Ngs 遺伝子検査
自己免疫性多発性内分泌障害症候群 1 型 Aire Ngs 遺伝子検査
自己炎症リポジストロフおよび皮膚症症候群 Psmb8 Ngs 遺伝子検査
大腿骨頭の無血管性壊死の一次 Col2A1 Ngs 遺伝子検査
NFKB および T 細胞アネルジーカード 11 NGS 遺伝子検査による B 細胞の拡張
裸リンパ球症候群 2 型 Rfxank Ngs 遺伝子検査
裸リンパ球症候群 2 型相補グループ A Ciita Ngs 遺伝子検査
Beare Stevenson 皮膚ジャラタ症候群 Fgfr2 Ngs 遺伝子検査
屈曲骨異形成症候群 Fgfr2 Ngs 遺伝子検査
骨ミネラル密度 Qtl18 骨粗鬆症 Pls3 Ngs 遺伝子検査
ブッシュケ・オレンドルフ症候群 Lemd3 Ngs 遺伝子検査
C1Q欠損症 C1Qa NGS遺伝子検査
C2欠損症C2NG遺伝子検査
C3欠損症C3NG遺伝子検査
C5欠損症C5NG遺伝子検査
C7欠損症C7NG遺伝子検査
白内障 成長ホルモン欠乏症 感覚神経障害 感音難聴および骨格異形成 Iars2 Ngs 遺伝子検査
チェディアック東症候群 Lyst Ngs 遺伝子検査
長肛門閉鎖症およびリンパ浮腫 Ptpn14 NGS 遺伝子検査
軟骨石灰沈着症 2 型 Ankh Ngs 遺伝子検査
点状軟骨異形成症 X 連鎖優性 Ebp Ngs 遺伝子検査
点状軟骨異形成症 X 連鎖劣性お尻 NGS 遺伝子検査
軟骨肉腫家族性 Ext1 Ngs 遺伝子検査
鎖頭蓋異形成 Runx2 Ngs 遺伝子検査
風邪自己炎症症候群 2 型 Nlrp12 Ngs 遺伝子検査
風邪自己炎症症候群 4 型家族性 Nlrc4 Ngs 遺伝子検査
コール病 Enpp1 Ngs 遺伝子検査
コール・カーペンター症候群 1 型 P4Hb Ngs 遺伝子検査
肉芽腫を伴う細胞性および体液性免疫欠陥の複合 Rag2 Ngs 遺伝子検査
複合免疫不全 B 細胞陰性 T 細胞陰性 Nk 細胞陽性 Rag2 Ngs 遺伝子検査
複合免疫不全症 X 連鎖中等度 Il2Rg Ngs 遺伝子検査
拘縮性クモ指症先天性Fbn2 Ngs遺伝子検査
コルネリア・デ・ランゲ症候群 1 型 Nipbl Ngs 遺伝子検査
コルネリア・デ・ランゲ症候群 2 型 Smc1A Ngs 遺伝子検査
コルネリア・デ・ランゲ症候群 3 型 Smc3 Ngs 遺伝子検査
コルネリア・デ・ランゲ症候群 4 型 Rad21 Ngs 遺伝子検査
コルネリア・デ・ランゲ症候群 5 型 Hdac8 Ngs 遺伝子検査
頭蓋顔面異形症 骨格異常および精神遅滞症候群 Tmco1 Ngs 遺伝子検査
頭蓋顔面骨格皮膚形成異常 Fgfr2 Ngs 遺伝子検査
黒色表皮症Fgfr3 Ngs遺伝子検査を伴うクルーゾン症候群
皮膚毛細血管拡張症およびがん症候群の家族性 ATR NGS 遺伝子検査
皮膚弛緩症 1A 型常染色体劣性 Fbln5 Ngs 遺伝子検査
皮膚弛緩症 1B 型常染色体劣性 Efemp2 Ngs 遺伝子検査
皮膚弛緩型 2A 常染色体劣性 Atp6V0A2 Ngs 遺伝子検査
皮膚弛緩症 1C 型常染色体劣性 Ltbp4 Ngs 遺伝子検査
皮膚弛緩症 2 型常染色体優性 Fbln5 Ngs 遺伝子検査
皮膚弛緩症 2B 型常染色体劣性 Pycr1 Ngs 遺伝子検査
皮膚弛緩型 3A 常染色体劣性 Aldh18A1 Ngs 遺伝子検査
皮膚弛緩症 3B 型常染色体劣性 Pycr1 Ngs 遺伝子検査
皮膚弛緩性常染色体優性 Eln Ngs 遺伝子検査
チェコ異形成 Col2A1 Ngs 遺伝子検査
象牙質異形成 2 型 Dspp Ngs 遺伝子検査
象牙形成不全症シールド 2 型 Dspp Ngs 遺伝子検査
象牙形成不全症シールド 3 型 Dspp Ngs 遺伝子検査
アトピー性皮膚炎2型Flg Ngs遺伝子検査
色素性網状皮膚病変 Krt14 Ngs 遺伝子検査
悪性線維性組織球腫を伴う骨幹髄質狭窄 Mtap Ngs 遺伝子検査
小絨毛萎縮を伴う下痢 2 型 Myo5B Ngs 遺伝子検査
下痢型 6 Gucy2C Ngs 遺伝子検査
先天性角化異常症 常染色体劣性2型 Nhp2 Ngs遺伝子検査
汎発性遺伝性色素異常症 3 型 Abcb6 Ngs 遺伝子検査
先天性角化異常症 常染色体優性1型 Terc Ngs遺伝子検査
先天性角化異常症 常染色体劣性1型 Nop10 Ngs遺伝子検査
先天性角化異常症 常染色体劣性4型 常染色体優性2型 Tert Ngs遺伝子検査
先天性角化異常症 常染色体劣性5型 Rtel1 Ngs遺伝子検査
先天性角化異常症 常染色体劣性6型パーンNG遺伝子検査
先天性角化異常症 常染色体劣性7型 Acd Ngs遺伝子検査
先天性角化異常症 X 連鎖 Dkc1 Ngs 遺伝子検査
分節形成不全シルバーマンハンドメーカー型 Hspg2 Ngs 遺伝子検査
外胚葉異形成 4 型 毛爪タイプ Krt85 Ngs 遺伝子検査
外胚葉異形成外指症および黄斑ジストロフィー Cdh3 Ngs 遺伝子検査
外胚葉異形成 低汗症 常染色体劣性 Edaradd Ngs 遺伝子検査
免疫不全を伴う外胚葉性異形成 Ikbkg NGS 遺伝子検査
外胚葉異形成汗腺性Gjb6 Ngs遺伝子検査
外胚葉異形成 低汗症 常染色体劣性 Edar Ngs 遺伝子検査
外胚葉異形成症低汗症 X 連鎖 Eda Ngs 遺伝子検査
外胚葉異形成 皮膚脆弱性症候群 Pkp1 Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群 3 型 Col3A1 Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群 3 型 Tnxb Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群 1 型 2 Col5A1 Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群 1 型 2 Col5A2 Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群 4 型 Col3A1 Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群 4 型 Col5A1 Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群 6 型 Plod1 Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群 7A 型 Col1A1 Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群 7B 型 Col1A2 Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群 筋拘縮性 1 型 Chst14 Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群 7C 型 Adamts2 Ngs 遺伝子検査
進行性脊柱側弯症ミオパチーおよび難聴を伴うエーラス ダンロス症候群 Fkbp14 Ngs 遺伝子検査
エンバーガー症候群 Gata2 Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群 2 型筋拘縮 Dse Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群早老症 1 型 B4Galt7 Ngs 遺伝子検査
エーラス ダンロス症候群 プロジェロイド タイプ 2 型 B3Galt6 Ngs 遺伝子検査
表皮水疱症ジストロフィカ Col7A1 Ngs 遺伝子検査
表皮水疱症ジストロフィカ Mmp1 Ngs の常染色体劣性修飾因子遺伝子検査
幽門閉鎖症を伴う表皮水疱接合部 Itga6 Ngs 遺伝子検査
幽門閉鎖症を伴う表皮水疱症の接合部 ITGB4 NGS 遺伝子検査
単純表皮水疱症 Krt5 Ngs 遺伝子検査
幽門閉鎖症を伴う単純表皮水疱症 Plec Ngs 遺伝子検査
単純表皮水疱症 常染色体劣性1型 Krt14 Ngs遺伝子検査
単純表皮水疱症 常染色体劣性遺伝 2 型 Dst Ngs 遺伝子検査
単純表皮水疱症ダウリングメアラ型 Krt14 Ngs 遺伝子検査
単純表皮水疱症ケブナー型 Krt14 Ngs 遺伝子検査
単純表皮水疱症 Ogna 型 Plec Ngs 遺伝子検査
単純表皮水疱症ウェーバーコケイン型 Krt14 Ngs 遺伝子検査
表皮水疱症全身性萎縮性良性 Lama3 Ngs 遺伝子検査
表皮水疱症接合部 Col17A1 Ngs 遺伝子検査
表皮水疱症接合部 Lamc2 Ngs 遺伝子検査
表皮水疱症接合部ヘルリッツ型 Lama3 Ngs 遺伝子検査
表皮水疱症接合部ヘルリッツ型 Lamb3 Ngs 遺伝子検査
表皮水疱症接合部非ヘルリッツ型 Lamb3 Ngs 遺伝子検査
表皮水疱症致死性無切開剤 Dsp Ngs 遺伝子検査
表皮水疱症非特異的常染色体劣性 Exph5 Ngs 遺伝子検査
表皮溶解性角化症 Krt1 Ngs 遺伝子検査
表皮溶解性角化症 Krt10 Ngs 遺伝子検査
表皮溶解性掌蹠角皮症 Krt9 Ngs 遺伝子検査
骨端異形成複数型 1 型 Comp Ngs 遺伝子検査
骨端異形成多発性タイプ 3 Col9A3 Ngs 遺伝子検査
骨端異形成多発型 5 Matn3 Ngs 遺伝子検査
掌蹠角皮症貧毛症および高Ige Dsg1 Ngs遺伝子検査を伴う先天性紅皮症
赤角角皮症バリアビリスおよび進行性 Gjb3 Ngs 遺伝子検査
赤角角皮症バリアビリスおよび進行性 Gjb4 Ngs 遺伝子検査
膵外分泌機能不全 赤血球生成異常性貧血および頭蓋冠過骨症 Cox4I2 Ngs 遺伝子検査
多発性外骨腫 1 型 Ext1 Ngs 遺伝子検査
多発性外骨腫 2 型 Ext2 Ngs 遺伝子検査
Fanconi 貧血補完グループ Q Ercc4 Ngs 遺伝子検査
ファインゴールド症候群 2 型 Mir17Hg Ngs 遺伝子検査
線維軟骨形成 2 Col11A2 Ngs 遺伝子検査
線維軟骨形成症 1 型 Col11A1 Ngs 遺伝子検査
進行性骨化性線維異形成 Acvr1 Ngs 遺伝子検査
外眼筋の線維化 先天性 2 型 Phox2A Ngs 遺伝子検査
フローティングハーバー症候群 Srcap Ngs 遺伝子検査
局所的真皮形成不全豚NG遺伝子検査
フランク・テア・ハール症候群 Sh3Pxd2B NGS 遺伝子検査
地質物理学的異形成 1 型 Adamtsl2 Ngs 遺伝子検査
老皮症骨異形成症ゴラブNGS遺伝子検査
ゴーサール血液骨幹症候群 Tbxas1 Ngs 遺伝子検査
顎骨骨異形成症 Ano5 Ngs 遺伝子検査
軽度骨異形成 Fam111A Ngs 遺伝子検査
肉芽腫性疾患 慢性常染色体劣性遺伝 チトクロム B 陽性 1 型 Ncf1 Ngs 遺伝子検査
肉芽腫性疾患 慢性常染色体劣性遺伝 チトクローム B 陰性 Cyba Ngs 遺伝子検査
肉芽腫性疾患 慢性常染色体劣性遺伝 チトクロム B 陽性 2 型 Ncf2 Ngs 遺伝子検査
肉芽腫性疾患 慢性常染色体劣性遺伝 チトクロム B 陽性 3 型 Ncf4 Ngs 遺伝子検査
肉芽腫性疾患の慢性 X 連鎖 Cybb Ngs 遺伝子検査
グリーンバーグ骨格異形成 Lbr Ngs 遺伝子検査
グリシェリ症候群 1 型 Myo5A Ngs 遺伝子検査
グリシェリ症候群 3 型 Mlph Ngs 遺伝子検査
ハイム・ムンク症候群 Ctsc Ngs 遺伝子検査
ハイムラー症候群 1 型 Pex1 Ngs 遺伝子検査
免疫媒介性多発ニューロパチーの有無にかかわらず、CD59 媒介による溶血性貧血 CD59 NGS 遺伝子検査
血球貪食性リンパ組織球症 2 型 Prf1 Ngs 遺伝子検査
血球貪食性リンパ組織球症 3 型 Unc13D Ngs 遺伝子検査
血球貪食性リンパ組織球症 4 型 Stx11 Ngs 遺伝子検査
血球貪食性リンパ組織球症 5 型 Stxbp2 Ngs 遺伝子検査
ヘンネカムリンパ管拡張症リンパ浮腫症候群 1 型 Ccbe1 Ngs 遺伝子検査
免疫不全を伴う肝臓静脈閉塞性疾患 Sp110 Ngs 遺伝子検査
単純ヘルペス脳炎 2 型 Tlr3 Ngs 遺伝子検査に対する感受性
組織球症リンパ節腫脹プラス症候群 Slc29A3 Ngs 遺伝子検査
硝子線維腫症症候群 Antxr2 Ngs 遺伝子検査
高Ige反復感染症症候群Stat3 NGS遺伝子検査
高Ige反復感染症候群常染色体劣性Dock8 Ngs遺伝子検査
肥大型骨関節症 1 型 Hpgd Ngs 遺伝子検査
肥大型変形性関節症 2 型 Slco2A1 Ngs 遺伝子検査
低軟骨形成症 Fgfr3 Ngs 遺伝子検査
高カルシウム尿症を伴う低リン血症性くる病 Slc34A3 NGS 遺伝子検査
低リン血症性くる病常染色体優性 Fgf23 Ngs 遺伝子検査
低リン血症性くる病 常染色体劣性遺伝 1 型 Dmp1 Ngs 遺伝子検査
低リン血症性くる病 常染色体劣性遺伝 2 型 Enpp1 Ngs 遺伝子検査
低リン血症性くる病 X 連鎖 Phex Ngs 遺伝子検査
貧毛症および再発性皮膚小胞 Dsc3 Ngs 遺伝子検査
貧毛症 1 型 Apcdd1 Ngs 遺伝子検査
貧毛症 11 型 SNRPE NGS 遺伝子検査
貧毛症 12 型 Rpl21 Ngs 遺伝子検査
貧毛症 13 型 Krt71 Ngs 遺伝子検査
貧毛症 2 型 Cdsn Ngs 遺伝子検査
貧毛症 3 型 Krt74 Ngs 遺伝子検査
貧毛症タイプ 4 時間 NGS 遺伝子検査
貧毛症 6 型 Dsg4 Ngs 遺伝子検査
貧毛症7型Liph Ngs遺伝子検査
貧毛症 8 型 Lpar6 Ngs 遺伝子検査
貧毛症 リンパ浮腫 毛細血管拡張症候群 Sox18 Ngs 遺伝子検査
魚鱗様紅皮症 先天性非水疱性 1 型 Aloxe3 Ngs 遺伝子検査
魚鱗様紅皮症先天性非水疱性タイプ 1 Nipal4 Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬 先天性常染色体劣性 Pnpla1 関連 Pnpla1 Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬の先天性ハーレクイン胎児タイプ Abca12 Ngs 遺伝子検査
毛包状魚鱗癬および羞明症候群 Mbtps2 Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬未熟児症候群 Slc27A4 Ngs 遺伝子検査
尋常性魚鱗癬 Flg Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬水疱型 Krt2 Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬 先天性常染色体劣性 1 型 Tgm1 Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬 先天性常染色体劣性 11 型 St14 Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬 先天性常染色体劣性 2 型 Alox12B Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬 先天性常染色体劣性 9 型 Cers3 Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬層状 2 型 Abca12 Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬層状タイプ 3 Cyp4F22 Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬層状タイプ 4 Lipn Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬 白血球空胞 脱毛症および硬化性胆管炎 Cldn1 Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬 痙性四肢麻痺および精神遅滞 Elovl4 Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬 X 連鎖 Sts Ngs 遺伝子検査
免疫不全共通変数タイプ 1 Icos Ngs 遺伝子検査
免疫不全共通変数 10 型 Nfkb2 Ngs 遺伝子検査
免疫不全共通変数タイプ 2 Tnfrsf13B Ngs 遺伝子検査
免疫不全共通変数タイプ 3 Cd19 Ngs 遺伝子検査
免疫不全共通変数タイプ 4 Tnfrsf13C Ngs 遺伝子検査
免疫不全共通変数タイプ 6 Cd81 Ngs 遺伝子検査
免疫不全共通変数タイプ 8 Lrba Ngs 遺伝子検査
Mapbp 相互作用タンパク質の欠陥による免疫不全 Lamtor2 Ngs 遺伝子検査
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損による免疫不全 Pnp Ngs 遺伝子検査
免疫不全 10 型 Stim1 Ngs 遺伝子検査
免疫不全 11 型 Card11 Ngs 遺伝子検査
免疫不全 12 型 Malt1 Ngs 遺伝子検査
免疫不全 14 型 Pik3Cd Ngs 遺伝子検査
免疫不全 15 型 Ikbkb Ngs 遺伝子検査
免疫不全 18 型 Cd3E Ngs 遺伝子検査
免疫不全 19 型 Cd3D Ngs 遺伝子検査
Hyper Igm Aicda Ngs 遺伝子検査による免疫不全タイプ 2
免疫不全 21 型 Gata2 Ngs 遺伝子検査
免疫不全22型Lck Ngs遺伝子検査
免疫不全 24 型 Ctps1 Ngs 遺伝子検査
免疫不全 25 型 Cd247 Ngs 遺伝子検査
神経学的異常の有無にかかわらず免疫不全 26 型 Prkdc Ngs 遺伝子検査
Hyper Igm Cd40 Ngs 遺伝子検査による免疫不全タイプ 3
免疫不全 32A 型抗酸菌症 常染色体優性 Irf8 Ngs 遺伝子検査
免疫不全 32B 型単球および樹状細胞欠損症常染色体劣性 Irf8 Ngs 遺伝子検査
免疫不全 34 型 Cybb Ngs 遺伝子検査
免疫不全 35 型 Tyk2 Ngs 遺伝子検査
免疫不全 36 型 Pik3R1 Ngs 遺伝子検査
免疫不全 38 型 Isg15 Ngs 遺伝子検査
免疫不全42型Rorc Ngs遺伝子検査
Hyper Igm Ung Ngs 遺伝子検査による免疫不全タイプ 5
免疫不全 8 型 Coro1A Ngs 遺伝子検査
免疫不全9型Orai1 Ngs遺伝子検査
免疫不全分離 Ikbkg NGS 遺伝子検査
免疫不全 原発性常染色体劣性 Il21R 関連 Il21R Ngs 遺伝子検査
免疫不全XはHyper Igm Cd40Lg Ngs遺伝子検査と関連している
免疫不全 セントロメア不安定性 顔面異常症候群 タイプ 1 Dnmt3B NGS 遺伝子検査
免疫不全 セントロメア不安定性 顔面異常症候群 タイプ 2 Zbtb24 Ngs 遺伝子検査
免疫調節不全多発内分泌症および腸症 X 連鎖 Foxp3 Ngs 遺伝子検査
免疫疾患 Pecam1 関連 Pecam1 Ngs 遺伝子検査
免疫疾患 Picalm 関連の Picalm Ngs 遺伝子検査
失禁色素タイプ 2 Ikbkg Ngs 遺伝子検査
炎症性腸疾患 13 型 Abcb1 Ngs 遺伝子検査
炎症性皮膚および腸疾患新生児タイプ 1 Adam17 Ngs 遺伝子検査
インターロイキン 12A 欠損症 IL12A NGS 遺伝子検査
インターロイキン 2 受容体欠損症 Il2Ra Ngs 遺伝子検査
間質性肺疾患ネフローゼ症候群および表皮水疱症先天性 Itga3 Ngs 遺伝子検査
侵襲性肺炎球菌疾患再発性分離型 1 型 Irak4 Ngs 遺伝子検査
侵襲性肺炎球菌疾患再発性分離型 2 型 Ikbkg Ngs 遺伝子検査
Irak4 欠損症 Irak4 Ngs 遺伝子検査
掌蹠点状角皮症 1A 型 Aagab Ngs 遺伝子検査
濾胞性角化症 紡錘膜デクラバンス X 連鎖 Mbtps2 Ngs 遺伝子検査
先天性魚鱗癬および硬化性角皮症を伴う線状角化症のPomp NGS遺伝子検査
掌蹠線条体角化症 1 型 Dsg1 Ngs 遺伝子検査
掌蹠線条体角化症 2 型 Dsp Ngs 遺伝子検査
キンドラー症候群 Fblim1 Ngs 遺伝子検査
キンドラー症候群 Fermt1 Ngs 遺伝子検査
喉頭皮膚皮膚症候群 Lama3 Ngs 遺伝子検査
レッグ子牛ペルテス病 Col2A1 NGS 遺伝子検査
レギウス症候群 Spred1 Ngs 遺伝子検査
白血球接着不全タイプ 3 Fermt3 Ngs 遺伝子検査
Lig4 症候群 Lig4 Ngs 遺伝子検査
ロイス・ディーツ症候群 1A 型 Tgfbr1 Ngs 遺伝子検査
ロイス・ディーツ症候群 1B 型 Tgfbr2 Ngs 遺伝子検査
ロイス・ディーツ症候群 1C 型 Smad3 Ngs 遺伝子検査
ロイス・ディーツ症候群 2A 型 Tgfbr1 Ngs 遺伝子検査
ロイス・ディーツ症候群 2B 型 Tgfbr2 Ngs 遺伝子検査
リンパ浮腫遺伝性 1A 型 Flt4 Ngs 遺伝子検査
リンパ浮腫遺伝性 Ic 型 Gjc2 Ngs 遺伝子検査
リンパ増殖症候群 2 型 Cd27 Ngs 遺伝子検査
マジード症候群 Lpin2 Ngs 遺伝子検査
主要組織適合性複合体 1 欠損症 Mr1 Ngs 遺伝子検査
Mal De Meleda Slurp1 Ngs 遺伝子検査
Icam1 Ngs 遺伝子検査に対するマラリア脳感受性
Fcgr2B Ngs遺伝子検査に対するマラリア耐性
B型リポジストロフィーを伴う下顎関節異形成 Zmpste24 Ngs遺伝子検査
マルファン症候群 Tgfbr1 関連 Tgfbr1 NGS 遺伝子検査
マルファン症候群 Tgfbr2 関連 Tgfbr2 NGS 遺伝子検査
マックシック・カウフマン症候群 Mkks Ngs 遺伝子検査
胎便イレウス Gucy2C Ngs 遺伝子検査
メドニク症候群 Ap1S1 Ngs 遺伝子検査
Merrf 症候群 Mt Tk 関連の Mt Tk Ngs 遺伝子検査
Merrf 症候群 Mt Tp 関連 Mt Tp Ngs 遺伝子検査
骨幹端軟骨異形成症シュミット型 Col10A1 Ngs 遺伝子検査
D 2 ヒドロキシグルタル酸 Idh1 Ngs の尿中排泄増加を伴う骨幹端軟骨腫症の遺伝子検査
マックルウェルズ症候群 Nlrp3 Ngs 遺伝子検査
多中心性手根骨溶解症候群 Mafb Ngs 遺伝子検査
多中心性骨溶解性結節症および関節症 Mmp2 Ngs 遺伝子検査
多発性翼状片症候群致死型 Chrna1 Ngs 遺伝子検査
多発性翼状片症候群致死型 Chrnd Ngs 遺伝子検査
抗酸菌感染症 非定型家族性播種 Ifngr1 Ngs 遺伝子検査
ネーゲリ フランチェシェッティ ヤーダソン症候群 Krt14 Ngs 遺伝子検査
爪膝蓋骨症候群 Lmx1B Ngs 遺伝子検査
腎結石症 骨粗鬆症 低リン血症 2 型 Slc9A3R1 Ngs 遺伝子検査
ネザートン症候群 Spink5 Ngs 遺伝子検査
神経線維腫症 1 型 Nf1 Ngs 遺伝子検査
神経線維腫症 1 型様症候群 Spred1 Ngs 遺伝子検査
神経線維腫症 2 型 Nf2 Ngs 遺伝子検査
成人の好中球減少症非免疫性慢性特発性 Gfi1 Ngs 遺伝子検査
重度の先天性好中球減少症 2 型常染色体優性 Gfi1 Ngs 遺伝子検査
重度の先天性好中球減少症 4 型常染色体劣性 G6Pc3 Ngs 遺伝子検査
重度の先天性好中球減少症 5 型常染色体劣性 Vps45 Ngs 遺伝子検査
重度の先天性好中球減少症 6 型常染色体劣性 Jagn1 Ngs 遺伝子検査
好中球免疫不全症候群 Rac2 Ngs 遺伝子検査
歯爪爪皮異形成 Wnt10A Ngs 遺伝子検査
オルムステッド症候群 Trpv3 Ngs 遺伝子検査
オーメン症候群 Dclre1C Ngs 遺伝子検査
オーメン症候群 Rag2 Ngs 遺伝子検査
変形異形成 1 型 Gpc6 Ngs 遺伝子検査
視異形成 Inppl1 Ngs 遺伝子検査
骨性異形成の進行性Gnas Ngs遺伝子検査
軽度の軟骨異形成を伴う変形性関節症 Col2A1 Ngs 遺伝子検査
骨形成および歯の異常 Csf1 関連の Csf1 NGS 遺伝子検査
骨形成疾患 Creb3L1 関連 Creb3L1 Ngs 遺伝子検査
骨形成不全症 Col1A1 Ngs 遺伝子検査
骨形成不全症 Col1A2 Ngs 遺伝子検査
骨形成不全症 10 型 Serpinh1 Ngs 遺伝子検査
骨形成不全症 11 型 Fkbp10 Ngs 遺伝子検査
骨形成不全症 12 型 SP7 NGS 遺伝子検査
骨形成不全症 13 型 Bmp1 Ngs 遺伝子検査
骨形成不全症 14 型 Tmem38B Ngs 遺伝子検査
骨形成不全症 15 型 Wnt1 Ngs 遺伝子検査
骨形成不全症 5 型 Ifitm5 Ngs 遺伝子検査
骨形成不全症 6 型 Serpinf1 Ngs 遺伝子検査
骨形成不全症 7 型 Crtap Ngs 遺伝子検査
骨形成不全症 8 型 P3H1 Ngs 遺伝子検査
骨形成不全症 9 型 Ppib Ngs 遺伝子検査
先天性関節拘縮を伴う骨形成不全症 Plod2 Ngs 遺伝子検査
骨溶解性家族性拡張性 Tnfrsf11A Ngs 遺伝子検査
骨膜炎および膿疱症を伴う無菌性多巣性骨髄炎 Il1Rn Ngs 遺伝子検査
頭蓋硬化症を伴う線条体骨症 Amer1 Ngs 遺伝子検査
乳児悪性大理石病 Snx10 Ngs 遺伝子検査
大理石病常染色体優性 1 型 Clcn7 Ngs 遺伝子検査
大理石病 常染色体劣性 1 型 Tcirg1 Ngs 遺伝子検査
大理石病 常染色体劣性 2 型 Tnfsf11 Ngs 遺伝子検査
大理石病 常染色体劣性遺伝 3 型 Ca2 Ngs 遺伝子検査
大理石病常染色体劣性4型Clcn7 Ngs遺伝子検査
大理石病 常染色体劣性 5 型 Ostm1 Ngs 遺伝子検査
大理石病 常染色体劣性遺伝 6 型 Plekhm1 Ngs 遺伝子検査
大理石病 常染色体劣性 7 型 Tnfrsf11A Ngs 遺伝子検査
骨粗鬆症仮性神経膠腫症候群 Lrp5 Ngs 遺伝子検査
先天性パキオニキア 1 型 Krt16 Ngs 遺伝子検査
先天性パキオニキア 2 型 Krt17 Ngs 遺伝子検査
先天性パキオニキア 3 型 Krt6A Ngs 遺伝子検査
先天性パキオニキア 4 型 Krt6B Ngs 遺伝子検査
骨パジェット病 Sqstm1 Ngs 遺伝子検査
パジェット病の若年者Tnfrsf11B Ngs遺伝子検査
掌蹠角皮症 非表皮溶解性局所 Krt16 Ngs 遺伝子検査
パピヨン ルフェーブル症候群 Ctsc Ngs 遺伝子検査
皮膚剥離症候群 1 型 Cdsn Ngs 遺伝子検査
白斑点状点状角化症による皮膚の剥離口唇炎およびナックルパッドキャストNG遺伝子検査
斑状脱毛症キット NGS 遺伝子検査
斑点状脱毛症 Snai2 Ngs 遺伝子検査
PITYRISIS ROBRA LILARIS CARD14 ngs 遺伝子検査
好中球減少症を伴う変皮症 USB1 NGS 遺伝子検査
汗孔角化症 3 型播種性表層光線 Mvk Ngs 遺伝子検査
キュータンポルフィリン症
プロトポルフィリン症赤血球生成 1 型 Fech Ngs 遺伝子検査
偽性軟骨形成症 Comp Ngs 遺伝子検査
弾性仮性黄色腫 Abcc6 Ngs 遺伝子検査
仮性黄色腫性弾性体フルステ Abcc6 Ngs 遺伝子検査
複数の凝固因子欠損症を伴う仮性黄色腫様弾性疾患 Ggcx Ngs 遺伝子検査
乾癬感受性 11 型 Il12B Ngs 遺伝子検査
肺線維症 骨髄不全 テロメア関連 タイプ 1 Tert Ngs 遺伝子検査
肺線維症 骨髄不全 テロメア関連 タイプ 4 Parn Ngs 遺伝子検査
ピクノ異骨症 Ctsk Ngs 遺伝子検査
Myd88欠損症により化膿性細菌感染症が再発する Myd88 Ngs遺伝子検査
化膿性無菌性関節炎膿皮症壊疽および座瘡 Pstpip1 Ngs 遺伝子検査
橈骨尺骨癒合症 Fgfrl1 関連 Fgfrl1 Ngs 遺伝子検査
レイン症候群 Fam20C Ngs 遺伝子検査
拘束性皮膚症致死性Lmna Ngs遺伝子検査
拘束性皮膚症致死性Zmpste24 Ngs遺伝子検査
網様体形成不全 Ak2 Ngs 遺伝子検査
北村アダムの網状先端色素沈着10 NGS遺伝子検査
Aff3 Ngs遺伝子検査に対する関節リウマチの感受性
関節リウマチ Tnfaip3 関連 Tnfaip3 Ngs 遺伝子検査
サルコイドーシスの早期発症型 Nod2 Ngs 遺伝子検査
選択的 T 細胞欠陥 Zap70 Ngs 遺伝子検査
Ada欠損による重度の複合免疫不全症 Ada Ngs遺伝子検査
Il2 欠損症による重度の複合免疫不全症 Il2 Ngs 遺伝子検査
小頭症の成長遅延および電離放射線に対する感受性を伴う重度の複合免疫不全症 Nhej1 Ngs 遺伝子検査
重度複合免疫不全症アサバスカン型 Dclre1C Ngs 遺伝子検査
重度複合免疫不全症 B 細胞陰性 Rag1 Ngs 遺伝子検査
重度複合免疫不全症 T 細胞陰性 B 細胞ナチュラルキラー細胞陽性 Ptprc Ngs 遺伝子検査
重度複合免疫不全症 T 細胞陰性 B 細胞ナチュラルキラー細胞陽性 Il7R Ngs 遺伝子検査
皮膚脆弱性ウーリーヘア症候群 Dsp NGS 遺伝子検査
皮膚 毛 目の色素沈着 タイプ 6 Slc24A4 Ngs 遺伝子検査
スミス・マッコート異形成 Dym Ngs 遺伝子検査
脊椎手根骨癒合症候群 Flnb Ngs 遺伝子検査
脊椎肋骨異骨症 常染色体劣性遺伝 3 型 Lfng Ngs 遺伝子検査
免疫調節不全を伴う脊椎軟骨異形成症 Acp5 Ngs 遺伝子検査
関節弛緩を伴う脊椎骨端骨形成不全 タイプ 1 骨折の有無にかかわらず B3Galt6 Ngs 遺伝子検査
脊椎骨端骨幹異形成 Matn3 関連 Matn3 Ngs 遺伝子検査
先天性関節脱臼を伴う脊椎骨端異形成 Chst3 Ngs 遺伝子検査
脊椎骨骨端異形成症短肢ハンドタイプ Ddr2 Ngs 遺伝子検査
脂肪細胞腫多重 Krt17 Ngs 遺伝子検査
皮膚スティフ症候群 Fbn1 Ngs 遺伝子検査
全身性エリテマトーデス Dnase1 Ngs 遺伝子検査
全身性エリテマトーデス 16 型 Dnase1L3 Ngs 遺伝子検査
Itgam Ngs 遺伝子検査に対する全身性エリテマトーデスの感受性
T細胞免疫不全症、先天性脱毛症および爪ジストロフィー Foxn1 Ngs遺伝子検査
毛細血管拡張症遺伝性出血性 5 型 Gdf2 Ngs 遺伝子検査
トロンボスポンジン 1 型ドメイン含有タンパク質 1 Thsd1 Ngs 遺伝子検査
トリコデントー骨症候群 DLX3 NGS 遺伝子検査
トリコ肝腸症候群 1 型 Ttc37 Ngs 遺伝子検査
トリコ肝腸症候群 2 型 Skiv2L Ngs 遺伝子検査
毛指節症候群 1 型 TRPS1 NGS 遺伝子検査
トリコチオジストロフィー Ercc2 Ngs 遺伝子検査
トリコチオジストロフィー Ercc3 Ngs 遺伝子検査
トリコチオジストロフィー Gtf2H5 Ngs 遺伝子検査
トリコチオジストロフィー非感光性タイプ 1 Mplkip Ngs 遺伝子検査
タフテリン欠損症 Tuft1 Ngs 遺伝子検査
食道がんを伴うチローシス Rhbdf2 Ngs 遺伝子検査
紫外線過敏症 1 型 Ercc6 Ngs 遺伝子検査
紫外線過敏症症候群 3 型 Uvssa Ngs 遺伝子検査
魚鱗癬を伴うフォーウィンケル症候群 Lor Ngs 遺伝子検査
ワールデンブルグ症候群 1 型 Pax3 Ngs 遺伝子検査
ワールデンブルグ症候群 2E 型 Sox10 Ngs 遺伝子検査
ワールデンブルグ症候群 4C 型 Sox10 Ngs 遺伝子検査
気まぐれ症候群 Cxcr4 Ngs 遺伝子検査
ウィンチェスター症候群 Mmp14 Ngs 遺伝子検査
ウォルコット・ラリーソン症候群 Eif2Ak3 Ngs 遺伝子検査
しわ肌症候群Atp6V0A2 NGS遺伝子検査
色素性乾皮症グループA Xpa Ngs遺伝子検査
色素性乾皮症グループC Xpc Ngs遺伝子検査
色素性乾皮症グループ D Ercc2 Ngs 遺伝子検査
色素性乾皮症 グループ E Ddb 陰性サブタイプ Ddb2 Ngs 遺伝子検査
色素性乾皮症グループ F Ercc4 Ngs 遺伝子検査
Xfe早老症症候群Ercc4 Ngs遺伝子検査
肺静脈の不整列を伴う肺胞毛細血管異形成 Foxf1 Ngs 遺伝子検査
不整脈原性右室心筋症 1 型 Tgfb3 Ngs 遺伝子検査
不整脈原性右室心筋症 10 型 Dsg2 Ngs 遺伝子検査
不整脈原性右室心筋症 11 型 Dsc2 Ngs 遺伝子検査
不整脈原性右室心筋症12型Jup Ngs遺伝子検査
不整脈原性右室心筋症 5 型 Tmem43 Ngs 遺伝子検査
不整脈原性右室心筋症 8 型 Dsp Ngs 遺伝子検査
不整脈原性右室心筋症 9 型 Pkp2 Ngs 遺伝子検査
不整脈原性右室異形成 2 型 Ryr2 Ngs 遺伝子検査
心房細動 10 型 Scn5A Ngs 遺伝子検査
心房細動 11 型 Gja5 Ngs 遺伝子検査
心房細動 12 型 Abcc9 Ngs 遺伝子検査
心房細動 3 型 Kcnq1 Ngs 遺伝子検査
心房細動 4 型 Kcne2 Ngs 遺伝子検査
心房細動 6 型 Nppa Ngs 遺伝子検査
心房細動 7 型 Kcna5 Ngs 遺伝子検査
心房中隔欠損症 3 型 Myh6 Ngs 遺伝子検査
心房中隔欠損症タイプ 4 Tbx20 Ngs 遺伝子検査
心房中隔欠損症 5 型 Actc1 NGS 遺伝子検査
心房中隔欠損症 6 型 Tll1 Ngs 遺伝子検査
心房中隔欠損症タイプ 8 Cited2 Ngs 遺伝子検査
心房中隔欠損症 9 型 Gata6 Ngs 遺伝子検査
房室中隔欠損症タイプ 4 Gata4 Ngs 遺伝子検査
房室中隔欠損症 5 型 Gata6 Ngs 遺伝子検査
バース症候群 Taz Ngs 遺伝子検査
二尖大動脈弁 Timp1 NGS 遺伝子検査
ブルガダ症候群 1 型 Scn5A Ngs 遺伝子検査
ブルガダ症候群 2 型 Gpd1L Ngs 遺伝子検査
ブルガダ症候群 3 型 Cacna1C Ngs 遺伝子検査
ブルガダ症候群 4 型 Cacnb2 Ngs 遺伝子検査
ブルガダ症候群 5 型 Scn1B Ngs 遺伝子検査
ブルガダ症候群 6 型 Kcne3 Ngs 遺伝子検査
ブルガダ症候群 7 型 Scn3B Ngs 遺伝子検査
ブルガダ症候群 8 型 Hcn4 Ngs 遺伝子検査
ブルガダ症候群 9 型 Slmap Ngs 遺伝子検査
心臓欠陥 Cnot3 関連 Cnot3 NGS 遺伝子検査
心臓欠陥 Ppp1R8 関連 Ppp1R8 Ngs 遺伝子検査
心臓弁膜症と関連するFlna Ngs遺伝子検査
心脳筋症、チトクロムCオキシダーゼ欠損症Sco2 Ngs遺伝子検査による乳児死亡
心脳筋症、チトクロムCオキシダーゼ欠損症2型Cox15 Ngs遺伝子検査による乳児死亡
心脳筋症、チトクロムCオキシダーゼ欠損症3型Coa5 Ngs遺伝子検査による乳児死亡
心皮膚皮膚症候群 Braf Ngs 遺伝子検査
心皮膚皮膚症候群 Kras Ngs 遺伝子検査
心顔皮膚症候群 3 型 Map2K1 Ngs 遺伝子検査
心臓皮膚皮膚症候群 4 型 Map2K2 Ngs 遺伝子検査
心筋症 心尖部肥大および神経障害 Mt Atp8 関連 Mt Atp8 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 Mybpc3 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1 型 Cryab Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1A 型 Lmna Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1Aa 型 Actn2 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1Bb Dsg2 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1C 型 Ldb3 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1Cc Nexn Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1D Tnnt2 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1Dd Rbm20 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1E Scn5A Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1Ee Myh6 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1G Ttn Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1Gg Sdha Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1Hh Bag3 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1I 型 Des Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1J Eya4 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1Kk Mypn Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1L Sgcd Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1L1 Prdm16 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1M Csrp3 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1N Tcap Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1O 型 Abcc9 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1P Pln Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1R Actc1 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1S 型 Myh7 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1T Tmpo Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1U Psen1 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1V Psen2 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1W Vcl Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1X Fktn Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1Y 型 Tpm1 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 1Z 型 Tnnc1 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 2A 型 Tnni3 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 2B 型 Gatad1 Ngs 遺伝子検査
拡張型心筋症 3B 型 Dmd Ngs 遺伝子検査
運動失調を伴う拡張型心筋症 Dnajc19 Ngs 遺伝子検査
高性腺刺激性性腺機能低下症を伴う拡張型心筋症 Lmna Ngs 遺伝子検査
羊毛と角皮症を伴う拡張型心筋症 Dsp NGS 遺伝子検査
心筋症家族性肥大型Cav3 Ngs遺伝子検査
心筋症 家族性肥大型 1 型 Myh7 Ngs 遺伝子検査
心筋症家族性肥大型 10 型 Myl2 Ngs 遺伝子検査
心筋症家族性肥大型 11 型 Actc1 Ngs 遺伝子検査
心筋症家族性肥大型 12 型 Csrp3 Ngs 遺伝子検査
心筋症家族性肥大型 16 型 Myoz2 Ngs 遺伝子検査
心筋症家族性肥大型 17 型 Jph2 Ngs 遺伝子検査
心筋症家族性肥大型 19 Calr3 Ngs 遺伝子検査
心筋症 家族性肥大型 2 型 Tnnt2 Ngs 遺伝子検査
心筋症家族性肥大型 3 型 Tpm1 Ngs 遺伝子検査
心筋症家族性肥大型 4 型 Mybpc3 Ngs 遺伝子検査
心筋症家族性肥大型 6 型 Prkag2 Ngs 遺伝子検査
心筋症家族性肥大型 7 型 Tnni3 Ngs 遺伝子検査
心筋症家族性肥大型 8 型 Myl3 Ngs 遺伝子検査
心筋症家族性肥大型 9 型 Ttn Ngs 遺伝子検査
心筋症の家族性拘束性タイプ 1 Tnni3 Ngs 遺伝子検査
心筋症 致死性Mt Ti関連Mt Ti Ngs遺伝子検査
心筋症肥大型心室中間ジジェニック Mylk2 Ngs 遺伝子検査
心筋症肥大型Mt Tg関連Mt Tg Ngs遺伝子検査
心筋症肥大型 18 型 Pln Ngs 遺伝子検査
特発性心筋症 ミトコンドリア拡張型 Mt Th 関連 Mt Th Ngs 遺伝子検査
心筋症 乳児肥大型 Mt Atp8 関連 Mt Atp8 Ngs 遺伝子検査
心筋症 左心室非圧縮 Myh7B 関連 Myh7B Ngs 遺伝子検査
ヒルシュスプルング病の有無にかかわらず中枢性低換気症候群 Phox2B Ngs 遺伝子検査
中枢性低換気症候群の先天性 Ascl1 Ngs 遺伝子検査
先天性心疾患および外胚葉異形成 Prkd1 Ngs 遺伝子検査
複数のタイプの先天性心疾患の Gata5 NGS 遺伝子検査
複数のタイプの先天性心疾患 Tab2 Ngs 遺伝子検査
6 型 Mmp3 Ngs 遺伝子検査に対する冠状動脈性心疾患の感受性
Cr1 欠乏症 Cr1 Ngs 遺伝子検査
ダノン病ランプ2 NGS遺伝子検査
横隔膜ヘルニア 3 型 Zfpm2 Ngs 遺伝子検査
羊毛角皮症および歯の無形成を伴う拡張型心筋症 Dsp NGS 遺伝子検査
ドーパミン ベータ ヒドロキシラーゼ Dbh 欠損症 Dbh Ngs 遺伝子検査
家族性心房細動 13 型 Scn1B Ngs 遺伝子検査
心臓ブロック進行性家族性タイプ 1A Scn5A Ngs 遺伝子検査
ハートハンド症候群スロベニア型Lmna Ngs遺伝子検査
ジャーベル＆ランゲ・ニールセン症候群 1 型 Kcnq1 Ngs 遺伝子検査
ジャーベル＆ランゲ・ニールセン症候群 2 型 Kcne1 Ngs 遺伝子検査
左心室非圧縮 1 先天性心臓欠陥の有無 Dtna Ngs 遺伝子検査
左心室非圧縮 7 Mib1 Ngs 遺伝子検査
Tlr5 Ngs 遺伝子検査に対するレジオネラ症感受性
Qt延長症候群1型Kcnq1 Ngs遺伝子検査
Qt延長症候群10型Scn4B Ngs遺伝子検査
Qt延長症候群11型Akap9 Ngs遺伝子検査
Qt延長症候群12型Snta1 Ngs遺伝子検査
Qt延長症候群13型Kcnj5 Ngs遺伝子検査
Qt延長症候群15型Calm2 Ngs遺伝子検査
Qt延長症候群2型Kcnh2 Ngs遺伝子検査
Qt 延長症候群 3 型 Scn5A Ngs 遺伝子検査
Qt 延長症候群 4 型 Ank2 Ngs 遺伝子検査
Qt延長症候群5型Kcne1 Ngs遺伝子検査
Qt延長症候群6型Kcne2 Ngs遺伝子検査
Qt延長症候群8型Cacna1C Ngs遺伝子検査
Qt延長症候群9型Cav3 Ngs遺伝子検査
マルファン症候群 Fbn1 Ngs 遺伝子検査
質量症候群 Fbn1 Ngs 遺伝子検査
マックシック・カウフマン症候群 Mkks Ngs 遺伝子検査 2
メラス症候群 Mt Tc Ngs 遺伝子検査
メラス症候群 Mt Tf Ngs 遺伝子検査
メラス症候群 Mt Tl1 関連 Mt Tl1 Ngs 遺伝子検査
Merrf Melas オーバーラップ症候群 Mt Ts1 関連 Mt Ts1 Ngs 遺伝子検査
Merrf Melas オーバーラップ症候群 Mt Ts2 関連 Mt Ts2 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリア筋症および鉄芽球性貧血 1 型 Pus1 Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリアミオパチー 乳児一過性 Mt Te 関連の Mt Te Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリアミオパチー孤立性Mt Td Ngs遺伝子検査
ミトコンドリアミオパチー Mt Ta 関連の Mt Ta Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリアミオパチー Mt Tm 関連の Mt Tm Ngs 遺伝子検査
ミトコンドリアのリン酸キャリア欠損症 Slc25A3 Ngs 遺伝子検査
もやもや病 5 型 Acta2 Ngs 遺伝子検査
多系統性平滑筋機能不全症候群 Acta2 Ngs 遺伝子検査
ミオパチー Mt Tq 関連の Mt Tq Ngs 遺伝子検査
ミオパチー尿細管凝集体 2 型 Orai1 Ngs 遺伝子検査
膵臓無形成および先天性心臓欠陥 Gata6 Ngs 遺伝子検査
進行性家族性心臓ブロック Trpm4 Ngs 遺伝子検査
特発性肺線維症 Sftpa1 Ngs 遺伝子検査
新生児肺高血圧症 Crhr1 Ngs 遺伝子検査
肺静脈閉塞症 2 型 Eif2Ak4 Ngs 遺伝子検査
センジャース症候群 Agk Ngs 遺伝子検査
Qt 短縮症候群 1 型 Kcnh2 Ngs 遺伝子検査
Qt 短縮症候群 2 型 Kcnq1 Ngs 遺伝子検査
Qt 短縮症候群 3 型 Kcnj2 Ngs 遺伝子検査
副鼻腔炎症候群 1 型 Scn5A Ngs 遺伝子検査
副鼻腔炎症候群 3 型 Myh6 Ngs 遺伝子検査
洞房結節の機能不全と難聴 Cacna1D Ngs 遺伝子検査
乳児突然死症候群のScn5A Ngs遺伝子検査に対する感受性
精巣発育不全症候群による乳児突然死 Tspyl1 Ngs 遺伝子検査
先天性心疾患の有無にかかわらず精巣異常 Gata4 Ngs 遺伝子検査
ファロー四徴症 Aldh1A2 Ngs 遺伝子検査
ファロー四徴症 Gata4 NGS 遺伝子検査
ファロー四徴症 Gata6 Ngs 遺伝子検査
ファロー四徴症 Zfpm2 Ngs 遺伝子検査
胸部大動脈瘤解離Smad2 Ngs遺伝子検査
大動脈の転位右ループ 1 MED13L NGS 遺伝子検査
心室細動 発作性家族性 1 型 Scn5A Ngs 遺伝子検査
心室中隔欠損症 1 型 Gata4 Ngs 遺伝子検査
心室中隔欠損症タイプ 2 Cited2 Ngs 遺伝子検査
心室頻拍 カテコラミン作動性多型 1 型 Ryr2 Ngs 遺伝子検査
心室頻拍 カテコラミン作動性多型 2 型 Casq2 Ngs 遺伝子検査
心室頻拍 カテコラミン多型 4 型 Calm1 Ngs 遺伝子検査
心室頻拍 カテコラミン作動性多型 5 型 Trdn Ngs 遺伝子検査
ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群 Prkag2 NGS 遺伝子検査
アルポート症候群常染色体劣性 Col4A3 Ngs 遺伝子検査
アルポート症候群常染色体劣性 Col4A4 Ngs 遺伝子検査
アルポート症候群 X 連鎖 Col4A5 Ngs 遺伝子検査
聴覚神経障害 常染色体優性 Diaph3 Ngs 遺伝子検査
耳介顆症候群 2 型 Plcb4 Ngs 遺伝子検査
ブランキオーティック症候群 1 型 Eya1 Ngs 遺伝子検査
ブラウン ヴィアレット ヴァン レール症候群 1 Slc52A3 Ngs 遺伝子検査
ブラウン ヴィアレット ヴァン レール症候群 2 型 Slc52A2 Ngs 遺伝子検査
白内障 成長ホルモン欠乏症 感覚神経障害 感音性難聴および骨格異形成 Iars2 Ngs 遺伝子検査 2
繊毛形成関連疾患 Ptpn23 Ngs 遺伝子検査
難聴と男性不妊 Catsper2 関連 Catsper2 NGS 遺伝子検査
角膜厚皮症および手足の指の狭窄を伴う難聴 Gjb2 Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体優性タイプ 1 Diaph1 Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体優性10型Eya4 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性11型Myo7A Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性12型Tecta Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性13型Col11A2 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性15型Pou4F3 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性17型Myh9 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性20型Actg1 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性22型Myo6 Ngs遺伝子検査
常染色体優性難聴 23 型 Six1 Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体優性25型Slc17A8 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性28型Grhl2 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性2A型Kcnq4 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性2B型Gjb3 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性 36 型 Tmc1 Ngs 遺伝子検査
常染色体優性難聴 39 型、象牙形成 1 型 Dspp Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体優性タイプ 3A Gjb2 Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体優性タイプ 3B Gjb6 Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体優性タイプ 4 Myh14 Ngs 遺伝子検査
常染色体優性難聴40型Crym Ngs遺伝子検査
常染色体優性難聴44型Ccdc50 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性48型Myo1A Ngs遺伝子検査
常染色体優性難聴 4B 型 Ceacam16 Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体優性 5 型 Dfna5 Ngs 遺伝子検査
常染色体優性難聴 50 型 Mir96 Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体優性52型Pou4F3 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性6型Wfs1 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体優性タイプ 64 Diablo Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体優性タイプ 65 Tbc1D24 Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体優性9型Coch Ngs遺伝子検査
難聴の常染色体劣性Gjb3 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性Sun1 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性12型Cdh23 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性15型Gipc3 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性16型Strc Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性18型Ush1C Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性1A型Gjb2 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性1B型Gjb6 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性2型Myo7A Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性22型Otoa Ngs遺伝子検査
常染色体劣性難聴 23 型 Pcdh15 Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体劣性24型Rdx Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性25型Grxcr1 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性28型Triobp Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性29型Cldn14 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性 3 型 Myo15A Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体劣性 30 型 Myo3A Ngs 遺伝子検査
難聴 常染色体劣性遺伝 31 型 Whrn Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体劣性35型Esrrb Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性36型Espn Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性39型Hgf Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性4型Foxi1 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性42型Ildr1 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性48型Cib2 Ngs遺伝子検査
常染色体劣性難聴 49 型 Marveld2 Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体劣性53型Col11A2 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性59型Dfnb59 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性6型Tmie Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性61型Slc26A5 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性63型Lrtomt Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性66型Dcdc2 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性67型Lhfpl5 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性7型Tmc1 Ngs遺伝子検査
常染色体劣性難聴 70 型 Pnpt1 Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体劣性74型Msrb3 Ngs遺伝子検査
常染色体劣性難聴 76 型 Syne4 Ngs 遺伝子検査
常染色体劣性難聴 77 型 Loxhd1 Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体劣性79型Tprn Ngs遺伝子検査
常染色体劣性難聴 8 10 Tmprss3 Ngs 遺伝子検査
難聴常染色体劣性84型Ptprq Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性86型Tbc1D24 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性89型Kars Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性9型Otof Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性91型Serpinb6 Ngs遺伝子検査
難聴常染色体劣性93型Cabp2 Ngs遺伝子検査
内耳形成不全小耳症および小耳症を伴う先天性難聴 Fgf3 Ngs 遺伝子検査
難聴ジストニアと脳ミエリン形成不全 X 関連する Bcap31 NGS 遺伝子検査
難聴 非症候性感音ミトコンドリア Mt Rnr1 Ngs 遺伝子検査
難聴 X 連鎖型 1 Prps1 Ngs 遺伝子検査
難聴 X 連鎖型 2 Pou3F4 Ngs 遺伝子検査
Deafness X Linked Type 4 Smpx Ngs 遺伝子検査
難聴 X 連鎖型 5 Aifm1 Ngs 遺伝子検査
難聴 X 連鎖型 6 Col4A6 Ngs 遺伝子検査
ファジオ・ロンデ病 Slc52A3 Ngs 遺伝子検査
難聴 Map1A 関連 Map1A NGS 遺伝子検査
難聴 Myh7B 関連 Myh7B Ngs 遺伝子検査
ハイムラー症候群 1 型 Pex1 Ngs 遺伝子検査 2
角膜炎 魚鱗癬 難聴症候群 常染色体優性 Gjb2 Ngs 遺伝子検査
難聴を伴う掌蹠皮症 Gjb2 Ngs 遺伝子検査
ナックルパッドと白皮症感音性難聴Gjb2 Ngs遺伝子検査
マーシャル症候群 Col11A1 Ngs 遺伝子検査
難聴のミトコンドリア修飾因子 Trmu Ngs 遺伝子検査
認知症を伴う視音響神経萎縮 Timm8A Ngs 遺伝子検査
オトパラデジタル症候群 1 型 Flna Ngs 遺伝子検査
耳口指症候群 2 型 Flna Ngs 遺伝子検査
ペンドレッド症候群 Slc26A4 Ngs 遺伝子検査
気胸原発性自然発生Flcn Ngs遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 1 型 Dnai1 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 10 型 Dnaaf2 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 11 型 Rsph4A Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 12 型 Rsph9 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 13 型 Dnaaf1 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 14 型 CCDC39 NGS 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 15 型 CCDC40 NGS 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 16 型 Dnal1 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 17 型 CCDC103 NGS 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 18 型 Dnaaf5 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 19 型 Lrrc6 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 2 型 Dnaaf3 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 20 型 CCDC114 NGS 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 23 型 Armc4 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 24 型 Rsph1 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 25 型 Dyx1C1 Ngs 遺伝子検査
原発性毛様体ジスキネジア 26 型 C21Orf59 Ngs 遺伝子検査
10 ヒドロキシカルバゼピンの検査と治療
21 デオキシコルチゾールの検査と治療
5 Hiaa 検査と治療
10 ヒドロキシカルバゼピン試験
21 デオキシコルチゾール検査
5 こんにちはテスト
5 ヒドロキシインドール酢酸 5 Hiaa テスト
5'ヌクレオチダーゼテスト
好酸球絶対数検査
アセトアミノフェン検査
アセトアミノフェン パラセタモール試験
アセトン全血検査
アセチルコリン受容体抗体検査
アセチルコリン受容体 Achr 抗体検査
アセチルコリンエステラーゼ痛みテスト
アセチルコリンエステラーゼ 痛みの血液検査
酸性ホスファターゼ精漿検査
酸性ホスファターゼトータルテスト
抗酸菌AFB検査
Acth刺激試験
活性化部分トロンボプラスチン時間検査
活性化プロテインC耐性テスト
活性化凝固時間法テスト
急性ウイルス性肝炎パネル検査
アデノウイルス抗体Igg検査
アデノウイルス抗体免疫検査
アデノシンデアミナーゼ検査
アデノウイルス抗原検査
副腎皮質抗体検査
副腎抗体検査
副腎皮質刺激ホルモンActh検査
アラニンアミノトランスフェラーゼAlt検査
アルブミン検査
アルブミン尿検査
アルコール血液検査
アルコール尿検査
アルドラーゼ検査
アルドステロン検査
アルドステロン 24 時間尿検査
アルドステロンとレニンの検査
アルカリホスファターゼ検査
アルカリホスファターゼアイソザイム試験
アルカリホスファターゼAlp検査
Alk変異遺伝子再構成検査
アレルギー個別検査
アレルギープロファイル食品30パネルテスト
アレルギープロファイル吸入剤 30 パネルテスト
アレルギー血液検査
アルファ 1 酸性糖タンパク質検査
アルファ 1 アンチトリプシン検査
アルファ 1 アンチトリプシン Pi 表現型血清検査
アルファ 1 アンチトリプシン便検査
アルファ 1 アンチトリプシン ジェノタイピング PCR 検査
アルファフェトプロテインAfp検査
アルファグルコシダーゼ検査
アルファ 1 ミクログロブリン検査
アルファ 1 ミクログロブリン尿検査
アルファ 2 マクログロブリン検査
アルファフェトプロテイン Afp 腫瘍マーカー検査
アルプラゾラム検査
アルミニウム試験
アマンタジン検査
アマステスト
アミカシン残留レベル検査
アミノ酸血液検査
アミノ酸尿検査
アミノグリコシド系抗生物質検査
アミオダロンコルダロンテスト
アミトリプチリンエラビル検査
アンモニア試験
アンモニアNH3検査
羊水分析検査
アンフェタミン確認血清検査
アンフェタミン確認尿検査
アンフェタミンスクリーニング検査
アミラーゼ検査
アミラーゼ24時間尿検査
アミラーゼ血液検査
アミラーゼ体液検査
アミラーゼ尿検査
アミラーゼアイソザイム検査
アミロイドA検査
Hip C Hip Pr3 テスト
Hip P Hip Mpo テスト
アンドロステンジオン検査
アンドロステンジオン唾液検査
アンジオテンシン変換酵素エーステスト
アンジオテンシン変換酵素エーステスト
抗ミュラー管ホルモン Amh 検査
抗核抗体アナ検査
アンチトロンビンIIIレベルテスト
抗 21 ヒドロキシラーゼ抗体検査
抗生物質感受性検査
抗体検査
抗セントロメア抗体検査
抗利尿ホルモン Adh バソプレシン検査
抗利尿ホルモンアドヒテスト
抗DNase Bテスト
抗 Dsdna テスト
抗 Lkm 1 テスト
抗ミトコンドリア抗体とAma M2検査
抗ミュラー管ホルモン検査
抗好中球細胞質抗体 Anca Mpo Pr3 検査
抗核抗体ana検査
抗リン脂質抗体検査
抗出芽酵母抗体 Asca テスト
アンチストレプトリジン O Aso テスト
アンチトロンビン検査
アポBテスト
Apoe ジェノタイピング アルツハイマー病検査
Apoe ジェノタイピング心血管疾患検査
テストから
アポリポタンパク質A1検査
アポリポプロテインB検査
アルボウイルス検査
アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ Ast テスト
アスペルギルス症抗原ガラクトマンナンアッセイ検査
アスペルギルス症フミガーツス腹筋検査
自己抗体検査
細菌数検査
細菌性創傷培養検査
バルビツール酸検査
バルビツレート確認尿検査
バリウム検査
バルトネラ症 B ヘンセラエ B キンタナ Igg 血清学血清検査
基本的な代謝パネル Bmp テスト
B細胞免疫グロブリン遺伝子再構成検査
Bcr Abl1 テスト
ベンス・ジョーンズのタンパク質遊離カッパ軽鎖およびラムダ軽鎖の定量テスト
ベンス・ジョーンズタンパク質定性試験
ベンゾジアゼピン用量識別血清検査
ベンゾジアゼピン尿検査
ベータ 2 糖タンパク質抗体 Igg 検査
ベータ 2 糖タンパク質抗体 Igm 検査
ベータ 2 ミクログロブリン Csf 検査
ベータ 2 ミクログロブリン血清検査
ベータ 2 ミクログロブリン尿検査
ベータカロチン検査
ベータ Hcg B Hcg テスト
ベータサラセミア 22 変異 PCR 検査
ベータ 2 糖タンパク質 1 抗体検査
ベータ 2 ミクログロブリン腎臓病検査
ベータ 2 マイクログロブリン腫瘍マーカー検査
重炭酸塩 Hco3 テスト
重炭酸塩総Co2テスト
胆汁酸検査
胆汁酸塩 胆汁色素 ランダム尿検査
ビリルビン検査
ビリルビン尿検査
ビリルビン直接検査
ビリルビン間接検査
ビリルビン総検査
ビオチニダーゼ検査
出血時間検査
血液膜末梢スメア検査
血液型 Rh Abo Rh 検査
血液培養検査
血液ガス検査
血中ケトン体検査
血液塗抹検査
血液型検査
血中尿素窒素パン検査
Bnp および Nt Probnp テスト
体液検査
骨マーカー検査
骨髄穿刺および生検検査
百日咳菌腹筋百日咳伊賀検査
百日咳菌腹筋百日咳Igg検査
ボレリア・ライム病抗体検査
ボレリア ライム病確認免疫ブロット検査
ボレリア Abs Igg Igm ウェスタンブロット テスト
ブルカ 1 2 テスト
Brca遺伝子変異検査
乳がん遺伝子発現検査
ブロマゼパム検査
ブルセラ症確認血清学血清検査
ブルセラ症スクリーニング血清学血清検査
ビタミンB群検査
C ペプチド検査
C 反応性タンパク質検査
C反応性タンパク質Crp高感度検査
Csf 化学タンパク質グルコース検査
Csf 塩化物試験
CSF培養感受性検査
Csf 直接顕微鏡検査
C1エステラーゼ阻害剤試験
Ca125卵巣検査
Ca 125 He4 卵巣検査
Ca 15 3 乳房検査
Ca 19 9 消化器系検査
Ca 72 4 胃検査
125 テストとして
15 3 テストとして
カルシトニン検査
カルシウム検査
カルシウム24時間尿検査
カルシウムイオン化試験
カルプロテクチン検査
カルプロテクチン定量検査
Calr 突然変異テスト
カンピロバクター抗体検査
がん抗原19 9検査
カンジダ・アルビカンス抗体Iga検査
カンジダ・アルビカンス抗体Igg検査
カンジダ・アルビカンス抗体Igm検査
カンジダ・アルビカンス抗原検査
PCR検査によるカンジダ
カンジダ血清学的確認検査
大麻スクリーンテスト
カルバマゼピン検査
先天性疾患に対する糖質欠乏トランスフェリン CDT グリコシル化障害検査
炭水化物欠乏トランスフェリン CDT 成人検査
カルボキシヘモグロビン検査
癌胎児性抗原 Cea 検査
癌胎児性抗原 CeA 検査
心臓バイオマーカー検査
心臓リスク評価検査
カルジオリピン抗体 Igg 検査
カルジオリピン抗体免疫検査
カルジオリピン抗体検査
カルニチン遊離尿検査
カルニチンフリートータルテスト
カテコールアミン検査
カテコールアミン血液検査
カテコールアミン尿検査
CD4 カウント テスト
セリアック病抗体検査
脳脊髄液 Csf 検査
セルロプラスミン検査
化学パネルテスト
水痘と帯状疱疹の検査
クラミジア・トラコマティス抗原検査
クラミジア・トラコマチス伊賀検査
クラミジア・トラコマチスIgg検査
クラミジア・トラコマティス免疫力検査
クラミジア・トラコマチスPCR検査
クラミジア検査
塩化物試験
塩化物Cl検査
塩化塩素 24 時間尿検査
コレステロール検査
コレステロールHdl検査
コレステロールLDL検査
コレステロール総検査
コリンエステラーゼ検査
クロム試験
クロモグラニン試験
染色体分析 血液検査
染色体解析絨毛PCR培養検査
受胎検査の染色体解析製品
染色体研究 羊水核型検査
Y染色体欠失解析検査
染色体分析核型検査検査
キモトリプシン検査
循環免疫複合体 Cic テスト
クエン酸検査
クエン酸血液検査
クエン酸塩精液検査
Ck MB テスト
クロナゼパム リボトリル試験
クロピドグレル Cyp2C19 遺伝子型検査検査
クロストリジウム ディフィシル毒素 A B スクリーニング検査
クロストリジウム・ディフィシルおよびC Diff毒素検査
凝固時間試験
凝固カスケード試験
凝固因子検査
コカイン確認血液検査
コカイン確認尿検査
コカインのスクリーニング検査
コデイン検査
冷凝集素検査
コラーゲン抗体抗 II 型検査
補体検査
補体C1Qテスト
補体 2 C2 テスト
補体 3 C3 テスト
補体 4 C4 テスト
補体5 C5テスト
補体 Ch50 総溶血検査
完全な血球数Cbc検査
総合食文化検定
総合的な生殖器培養検査
病原菌総合培養検査
総合代謝パネルCMPテスト
コネキシン 26 検査
持続血糖モニタリング検査
クームズ テスト 直接テスト
クームズ試験間接試験
銅試験
銅尿検査
コロナウイルスCovid 19検査
コルチゾール検査
コルチゾール総検査
コルチゾール総唾液検査
コルチゾール尿検査
Coxiella Burnetii Q フィーバー フェーズ 1/2 テスト
Coxiella Burnetii Q 熱抗体検査
Cpkアイソザイム検査
Cpkトータルテスト
C反応性タンパク質Crpテスト
クレアチンキナーゼMb CKMBテスト
クレアチンキナーゼCKテスト
クレアチニン検査
クレアチニン24時間尿検査
クレアチニンランダム尿検査
クレアチニンクリアランステスト
クリオグロブリン定性検査
クリオグロブリン検査
クリプトコッカス・ネオフォルマンス抗原検査
培養菌検査
文化過敏症肛門検査
文化的感受性血液検査
文化過敏症耳ぬぐい検査
文化過敏症視力検査
培養感受性高膣綿棒検査
培養感受性マイコプラズマ検査
文化過敏症の鼻検査
文化的感受性その他のテスト
培養感受性膿汁検査
培養感受性精液検査
文化過敏症皮膚テスト
培養感受性喀痰検査
培養感受性便検査
文化過敏性喉検査
文化過敏症尿道検査
培養感受性尿検査
文化過敏性創傷検査
培養結核検査
環状シトルリン化ペプチド抗体 Ccp 検査
環状シトルリン化ペプチド抗体検査
シクロスポリン検査
Cyfra 21 1 膀胱検査
シスタチンC検査
嚢胞性線維症 139 の一般的な変異検査
嚢胞性線維症 36 の一般的な変異検査
嚢虫症抗体検査
嚢胞性線維症 Cf 遺伝子変異検査
シスチン定量尿検査
サイトメガロウイルス Cmv PCR Csf 検査
サイトメガロウイルス Cmv 抗体 Igg 検査
サイトメガロウイルス Cmv 抗体 Igm 検査
サイトメガロウイルス Cmv 結合力検査
サイトメガロウイルス Cmv DNA PCR 検査
サイトメガロウイルスCMV検査
Dダイマーテスト
デヒドロエピアンドロステロン検査
デヒドロエピアンドロステロン硫酸塩 Dhea So4 検査
デング熱抗体検査
デング熱検査
デオキシコルチコステロン検査
Des ガンマ カルボキシ プロトロンビン DCP テスト
デキストロプロポキシフェン試験
デキストロプロポキシフェン尿検査
正しいテスト
ジアゼパムバリウム検査
ジゴキシン検査
ジヒドロテストステロン検査
直接抗グロブリン検査
Ldlコレステロールの直接検査
DNA親子検査 父子検査
ダウンリスクテスト 1st Trim Papp A Fbhcg テスト
ダウンリスクテスト 2nd トリムトリプルテスト
ダウンリスクテスト 4重テストテスト
薬物乱用検査
Dsdna二本鎖抗体検査
エキノコックス抗体胞状嚢胞検査
Egfr変異検査
エラスターゼ血液検査
エラスターゼ便検査
電解質およびアニオンギャップテスト
緊急および過剰摂取薬物検査
筋内膜抗体Iga検査
筋内膜抗体 Igg 検査
赤ん坊ヒストリティカ抗体検査
赤ん坊ヒストリティカ抗原検査
PCR検査による赤ん坊ヒストリティカ抗原
エンテロウイルスコクサッキー抗体検査
エプスタイン・バーウイルスEBV抗体IGG検査
エプスタイン・バーウイルスEBV抗体Igm検査
PCR検査によるエプスタイン・バーウイルスEbv DNA
エプスタイン・バーウイルスEBV抗体検査
赤血球沈降速度Esr試験
赤血球トランスケトラーゼ検査
エリスロポエチン検査
推定糸球体濾過率 Egfr 検査
エストラジオールE2検査
エストリオール E3 テスト
エストロゲン受容体 プロゲステロン受容体 乳がん検査
エストロゲン検査
エタノール試験
抽出可能核抗原抗体 Ena パネルテスト
第 II 因子トロンビン活性検査
第 II 因子トロンビン変異 PCR 検査
第 IX 因子テスト
第 5 因子検査
第V因子ライデン変異PCR検査
第 7 因子検査
第 8 因子アッセイ検査
ファクター X テスト
第X因子テスト
第XII因子検査
第XIII因子検査
第 V 因子ライデン変異および Pt 20210 変異検査
便脂肪脂肪便検査
家族性地中海熱 FMF テスト
便脂肪検査
便免疫化学検査と便潜血検査
フェリチン検査
胎児フィブロネクチン Ffn 検査
フィブリノゲン検査
フィブリノーゲンレベル第I因子検査
フィブロマックステスト
フィブロテスト アクティテスト
フィラリア抗体血清検査
Fip1L1 Pdgfra テスト
妊娠初期のスクリーニング検査
体液細胞数検査
フルニトラゼパム ロヒプノール検査
葉酸Rbc検査
葉酸血清検査
卵胞刺激ホルモンFsh検査
食物不耐症検査 フードプリント検査
脆弱X症候群検査
無料のアンドロゲン指数FAIテスト
フルクトサミン検査
Ft3 トリヨードチロニン無料テスト
Ft4 チロキシンフリーテスト
真菌検査
G6Pd テスト
ガバペンチンニューロンチン検査
ガラクトース検査
ガンマグルタミルトランスフェラーゼGgt検査
ガンマインターフェロン検査
ガングリオシド抗体 Gm1 Gd1B Gq1B 検査
ガングリオシド抗体Iga検査
ガングリオシド抗体 Igg 検査
ガングリオシド抗体免疫検査
ガストリン検査
消化器病原菌パネル検査
遺伝子検査 標的がん治療検査
ゲンタマイシン検査
ジアルジア抗体検査
ランブル鞭毛虫抗原検査
グリアジン抗体Iga検査
グリアジン抗体Igg検査
グロブリン検査
糸球体基底膜抗体確認検査
糸球体基底膜抗体スクリーニング検査
グルカゴン検査
血糖値絶食ランダムテスト
グルコースポスト 75G 経口ブドウ糖負荷試験
グルコース 24 時間尿検査
尿糖検査
グルコースチャレンジテスト Gctテスト
耐糖能検査 Gtt検査
グルコース 6 リン酸デヒドロゲナーゼ G6Pd 検査
グルコース検査
グルタミン酸脱炭酸酵素抗体 Gad 検査
グルテン・カゼイン・ペプチド検査
Hplc テストによるグリコシル化 Hb Hb Aic
淋菌抗体検査
淋病 PCR 検査
淋病検査
グラム染色試験
成長ホルモン検査
ヘモグロビン電気泳動検査
ヘモフィルス・インフルエンザB型抗体検査
ハロー精子 DNA 断片化検査
ハプトグロビン検査
Hcg腫瘍マーカー検査
Hdlコレステロール検査
重金属検査
ヘリコバクター・ピロリ菌糞便検査
ヘリコバクター・ピロリ抗体血液検査
ヘリコバクター・ピロリ菌・H・ピロリ菌検査
ヘマトクリット検査
ヘモグロビン検査
ヘモグロビンA1C検査
ヘモグロビン症評価検査
ヘパリン抗彼女検査
ヘパリン誘発性血小板減少症 Pf4 抗体検査
A型肝炎ウイルスHav Igm検査
A型肝炎ウイルスHavトータルテスト
B型肝炎コア抗体Hbcトータルテスト
B型肝炎コアIgm Hbc Igm検査
B型肝炎 E 抗体抗 Hbe 検査
B型肝炎 E 抗原検査
B 型肝炎表面抗体抗 Hbs 検査
B型肝炎表面抗原Hbsag検査
B型肝炎ウイルスDNA PCR定量検査
C型肝炎ウイルスHcvジェノタイピングPCR検査
C型肝炎ウイルスHcv DNA PCR定量検査
C型肝炎ウイルスHcv抗体検査
デルタ肝炎ウイルス Hdv 抗体 Igm 検査
デルタ肝炎ウイルス Hdv 抗原検査
デルタ肝炎ウイルス Hdv) 総抗体価検査
E型肝炎ウイルスRNA検出PCR検査
E型肝炎ウイルスRNA検出PCR便検査
E型肝炎ウイルスIgg抗体検査
E型肝炎ウイルスIgm抗体検査
G型肝炎ウイルスRNA検査
A型肝炎検査
B型肝炎検査
C型肝炎検査
Her2 テスト
遺伝性ヘモクロマトーシス 2 変異検査
ヘルペス梅毒 PCR 検査
PCR検査によるヘルペスI II梅毒トレポネーマ
単純ヘルペスウイルスHSV I II PCR検査
単純ヘルペスウイルスHSV I型Igg検査
単純ヘルペスウイルスHSV I型免疫検査
単純ヘルペスウイルスHSV II型Igg検査
単純ヘルペスウイルスHSV II型Igm検査
ヘルペス検査
高感度 C 反応性タンパク質 Hs Crp 検査
馬尿酸検査
ヒスタミン検査
ヒストン抗体検査
ヒストプラズマ症抗体検査
Hiv 1 Hbv Hcv PCR 早期検出 10 日間暴露検査
Hiv Combi I II 抗体 P24 抗原検査
Hiv 確定ウェスタンブロット検査
Hiv 薬剤耐性遺伝子型検査
Hiv 1 Rna PCR 定量的ウイルス量検査
Hiv 抗体および Hiv 抗原 P24 検査
Hiv抗レトロウイルス薬耐性検査 遺伝子型検査
Hivウイルス量検査
Hla B51 検査
Hla タイピング B27 PCR 検査
Hla タイピング Dr Dq 抗原 PCR 検査
Hlaタイピング完全PCR検査
Hla タイピング A B 組織タイピング テスト
Hla B27 テスト
Hlaテスト
ホモシステイン検査
HPV 26 個別低高リスク DNA 検査
Htlv I II 血清学検査
ヒト胎盤成長因子PLGF検査
ヒト精巣上体タンパク質 4 He4 検査
ヒトパピローマウイルスHPV検査
ヒトT細胞リンパ向性ウイルスHtlv検査
ヒドロキシ酪酸デヒドロゲナーゼ検査
ヒドロキシプロリン尿合計検査
Igg Igm テスト
ゲームTBテスト
免疫電気泳動検査
血清中の免疫固定電気泳動にはIga Igg Igmテストが含まれます
尿中免疫固定電気泳動 免疫電気泳動検査
免疫グロブリンA Iga検査
免疫グロブリンD Igd検査
免疫グロブリン E Ige 合計検査
免疫グロブリンG Igg検査
免疫グロブリンM Igm検査
免疫グロブリン Iga Igg Igm 検査
免疫表現型検査フローサイトメトリー検査
免疫反応性トリプシノーゲン IRT 検査
各検査ごとの個別のアレルゲン
インフルエンザ A および B の PCR 直接診断検査
インフルエンザ A および B 血清学 血清検査
インフルエンザ検査
インヒビンA検査
インヒビンBテスト
インスリン検査
インスリン抗体検査
インスリン様成長因子 IGF 1 ソマトメジン検査
インスリン抵抗性検査 Irt 検査
インスリン成長因子 1 IGF 1 検査
インスリン様成長因子結合タンパク質 Igfbp 3 検査
インターロイキン 6 IL6 検査
インターロイキン 第 1 回ベータテスト
インターロイキン IL 10 血漿検査
インターロイキン ザ 2 血漿検査
インターロイキン IL 2 受容体検査
インターロイキン ザ 5 血漿検査
インターロイキン The 8 血漿検査
インターロイキン 6 検査
内因子抗体検査
ヨウ素血液検査
ヨウ素尿検査
アイロンテスト
膵島細胞抗体検査
膵島自己抗体糖尿病検査
Jak2 変異検査
カッパフリー軽鎖血液検査
カッパフリー軽鎖尿検査
核型検査
ケトン体ランダム尿検査
腎臓結石リスクパネル検査
腎臓結石検査
Koh 真菌研究試験の準備
Kras 突然変異テスト
LEセルテスト
乳酸検査
乳酸脱水素酵素LDH検査
乳酸脱水素酵素LD検査
ラクトフェリン検査
乳糖耐性検査
ラムダフリー軽鎖血液検査
ラムダフリー軽鎖尿検査
ラモトリギン・ラミクタールレベルテスト
Ldlコレステロール検査
Ldl粒子検査 Ldl P検査
リードテスト
鉛血液検査
鉛尿検査
レジオネラ菌抗体検査
レジオネラ菌培養検査
レジオネラ ニューモフィラ プール 1 7 Igg Abs テスト
レジオネラ ニューモフィラ プール 1 7 Igm Abs テスト
レジオネラ菌検査
レジオネラ症 Lp1 抗原ランダム尿検査
レジオネラ症血清群 1 ～ 6 の確認血清学血清検査
レジオネラ症血清群 1 ～ 6 のスクリーニング検査
リーシュマニア抗体ift検査
リーシュマニア塗抹検査
リーシュマニア症の直接診断 PCR 検査
レプチン検査
レプトスピラ抗体検査
レベチラセタム検査
レベチラセタムケプラ検査
リパーゼ検査
脂質パネル検査
リポプロテインA検査
リポプロテインA検査
リキッドバイオプシー検査
リステリア抗体検査
リチウム試験
リチウム赤血球検査
肝臓、腎臓、ミクロソーム抗体 Lkm 検査
肝臓パネル検査
Lp Pla2 テスト
ループス抗凝固検査
黄体形成ホルモンLh検査
黄体形成ホルモンLh検査
ライム病検査
リンパ球絨毛髄膜炎ウイルスLCV抗体検査
慢性リンパ性血液疾患検査のためのリンパ球免疫表現型検査
リンパ肉芽腫性腸管検査
リンチ症候群の遺伝子検査
マグネシウム試験
マグネシウム赤血球検査
マグネシウム24時間尿検査
マラリアフィルムテスト
マラリア総抗体検査
マリファナTHCテスト
母体血清スクリーニング妊娠中期検査
麻疹 Igg 検査
麻疹免疫力検査
麻疹・おたふく風邪の検査
水銀検査
水銀24時間尿検査
水銀血液検査
水銀尿検査
PCR検査によるMers Covコロナウイルス
メタンフェタミン検査
メタネフリン血液検査
メタネフリン尿検査
メタネフリン検査
メタドン検査
メトトレキサート検査
メチルマロン酸血液検査
メチルマロン酸尿検査
メチルマロン酸試験
微量アルブミン定量 24 時間尿検査
微量アルブミンの定量的ランダム尿検査
微量アルブミン クレアチニン比 24 時間尿検査
ミクロフィラリア塗抹検査
ミトコンドリア抗体検査
モノスポット検査 伝染性単核球症検査
単一遺伝子性疾患スクリーニング検査
単核球症モノテスト
モルヒネ血液検査
モルヒネ尿検査
Mrsaスクリーニング検査
Mthfr 共通 C677T 突然変異テスト
Mthfr 突然変異テスト
ムコ多糖類スクリーニング尿検査
おたふく風邪抗体Igg検査
おたふく風邪抗体免疫検査
結核菌 DNA PCR 検査
ミコフェノール酸検査
ミコフェノール酸レベルのセルセプト検査
マイコプラズマ検査
マイコプラズマ肺炎Iga検査
マイコプラズマ肺炎Igg検査
マイコプラズマ肺炎Igm検査
ミオグロビン検査
ミオグロビン定量検査
ミオグロビン定量的ランダム尿検査
笑いテスト
ニコチンとコチニンの検査
Nipt 非侵襲的出生前遺伝子検査検査
非高密度リポタンパク質コレステロール検査
非侵襲的出生前スクリーニング Nips 検査
Nse 肺ニューロン特異的エノラーゼ検査
Nse肺ニューロン特異的エノラーゼCSF検査
Nse 肺ニューロン特異的エノラーゼ血清検査
アヘン剤検査
オピオイド検査
有機酸検査 スクリーニング 尿検査
浸透圧計算による血液検査
浸透圧計算によるランダム尿検査
浸透圧および浸透圧ギャップ試験
浸透圧脆弱性試験
オステオカルシン検査
卵子と寄生虫の試験テスト
卵巣抗体検査
シュウ酸塩検査
シュウ酸塩 24 時間尿検査
シュウ酸塩小児ランダム尿検査
オキシカルバゼピン三連テスト
パップスミア検査
パラインフルエンザ 1 2 3 抗体検査
パラソルモン関連タンパク質 Pth Rp テスト
副甲状腺抗体検査
副甲状腺ホルモン検査
副甲状腺ホルモン Pth 検査
壁細胞抗体検査
部分トロンボプラスチン時間 Ptt aptt 検査
パルボウイルス B19 抗体 Igg 検査
パルボウイルス B19 抗体 Igg 結合活性検査
パルボウイルス B19 抗体免疫検査
パルボウイルス B19 抗体 Igm 結合力検査
パルボウイルス PCR 羊水検査
パルボウイルス PCR 血液検査
パルボウイルス PCR Csf 検査
パルボウイルスB19検査
PCA3テスト
Pcdh19 遺伝子配列検査
PCR検査
Pd L1 テスト
心膜液分析検査
腹膜液分析検査
薬理遺伝学的検査
フェンシクリジン検査
フェノバルビタール検査
フェノバルビタール尿検査
フェノバルビタール血液検査
フェニトイン検査
フェニトイン・エパヌチン検査
リン脂質抗体Igg検査
リン脂質抗体免疫検査
リン試験
リン 24 時間尿検査
リンランダム尿検査
リン検査
ピコルナウイルス抗体検査
血漿中遊離メタネフリン検査
血小板抗体検査
血小板数検査
血小板機能検査
胸水分析検査
Pml ララ テスト
ポリオウイルス抗体検査
ポルホビリノーゲン定量検査
ポルフィリン 赤血球ポルフィリン 血液検査
ポルフィリン便検査
ポルフィリン尿検査
ポルフィリン検査
カリウム検査
カリウム24時間尿検査
プレアルブミン検査
子癇前スクリーン検査
妊娠検査 ランダム尿検査
妊娠検査薬 Hcg検査薬
プレグナンジオール 24 時間尿検査
プレグナントリオール検査
プレグネノロン検査
出生前グループB連鎖球菌Gbsスクリーニング検査
プリミドン・ミソリンおよびフェノバルビタールの検査
プロブレイン ナトリウム利尿ペプチド Probnp テスト
プロカルシトニン検査
プロコラーゲン 3 Prco テスト
プロゲステロン検査
プロインスリン検査
プロラクチン検査
前立腺特異抗原PSA検査
プロテイントータルテスト
タンパク質クレアチニン比 24 時間尿検査
タンパク質クレアチニン比ランダム尿検査
プロテインC活性検査
プロテインC抗原検査
タンパク質電気泳動試験
タンパク質電気泳動 24 時間尿検査
プロテインS活性検査
プロテインS抗原検査
プロテインS100黒色腫脳損傷検査
タンパク質総腹水検査
総タンパク質24時間尿検査
タンパク質総ランダム尿検査
プロテインCとプロテインSのテスト
タンパク質電気泳動 免疫固定電気泳動検査
プロトロンビン時間 Pt Inr 検査
プロトロンビン時間と国際正規化比 Ptinr テスト
Psa前立腺特異抗原フリー検査
Psa前立腺特異抗原総検査
Psen1 テスト
狂犬病抗体酵素免疫測定法検査
狂犬病抗体 急速蛍光焦点阻害試験 Rffit 試験
ラパマイシンシロリムス検査
赤血球数 Rbc 検査
赤血球Rbc抗体識別検査
赤血球Rbc抗体スクリーニング検査
赤血球指数検査
還元物質ランダム尿便検査
腎臓パネル検査
レニン活性血漿検査
呼吸器病原体パネル検査
呼吸器合胞体ウイルス RSV 検査
レチクリン抗体Iga血清検査
網赤血球数検査
網赤血球検査
リウマチ因子Iga Igg Igm検査
力価検査によるリウマチ因子 Rf 因子
リウマチ因子 Rf Iga 検査
リウマチ因子RF検査
風疹抗体結合力検査
風疹抗体igg検査
風疹抗体免疫検査
風疹検査
Saccharomyces Iga 抗体セレビア抗体検査
サッカロミセス Igg 抗体セレビア抗体検査
サリチル酸アスピリン検査
唾液腺抗体 抗体検査
住血吸虫症ビルハルツ病抗体スクリーニング検査
住血吸虫症ビルハルツ病抗原検査
セレンテスト
セレン尿検査
精液果糖定量検査
精液の定期検査
精液分析検査
セロトニン検査
セロトニンランダム尿検査
無血清軽鎖検査
性ホルモン結合グロブリン Shbg 検査
Sgot Ast アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ検査
巡査部長 Alt アラニン アミノトランスフェラーゼ テスト
志賀毒素産生大腸菌検査
鎌状赤血球検査 HBS 定性検査
鎌状赤血球検査
シロリムス検査
皮膚掻爬直接試験
平滑筋抗体 Asma 検査
平滑筋抗体 Sma および F アクチン抗体検査
ナトリウム検査
ナトリウムNa検査
ナトリウムNa 24時間尿検査
可溶性肝抗原 Asla 検査
可溶性メソテリン関連ペプチド検査
可溶性トランスフェリン受容体検査
精子抗体血清検査
精子抗体検査
喀痰培養細菌検査
石材分析試験
ロタウイルス検査用便
便潜血検査
定期便検査
便培養検査
便DNA検査
便エラスターゼ検査
溶連菌咽頭検査
グループA連鎖球菌迅速検査テスト
B 群連鎖球菌迅速検査検査
ストレプトリジン O タイトル Asot テスト
サブタイプのテスト
汗の塩化物検査
滑液分析試験
梅毒検査
T3 無料および総合テスト
T4 無料テスト
タクロリムス検査
タクロリムス Fk506 検査
蟯虫テスト用のテープテスト
タウタンパク質とベータアミロイドの検査
結核クオンティフェロン検査
結核皮膚テスト
T細胞受容体遺伝子再構成検査
テストステロン検査
テストステロン無料テスト
テストステロン合計テスト
破傷風抗体Igg検査
テオフィリンレベルテスト
テオフィリンとカフェインのテスト
治療薬モニタリング検査
チオプリンメチルトランスフェラーゼTpmt検査
トロンビン凝固時間 Tct 検査
トロンビン時間検査
サイログロブリン検査
サイログロブリン Tg 検査
サイログロブリン抗体検査
甲状腺結合グロブリンTBG検査
甲状腺抗体検査
甲状腺パネル検査
甲状腺ペルオキシダーゼ抗体Tpo検査
甲状腺刺激ホルモンTsh検査
Tibc 総鉄結合能試験
トピラマート トパマックス テスト
トーチテスト
総Ige検査
総タンパク質アルブミン、グロブリン Ag 比検査
トキソカラ抗体検査
トキソプラズマ結合力検査
トキソプラズマIgg検査
トキソプラズマ免疫検査
トキソプラズマ症検査
微量ミネラル検査
トラマドール検査
トランスフェリン検査
トランスフェリンと鉄の結合能力 Tibc UIBC テスト
トランスグルタミナーゼ Iga 抗体検査
トランスグルタミナーゼ Igg 抗体検査
梅毒トレポネーマ力価定量的Tpha検査
梅毒トレポネーマ抗体 Igg または Igm 検査
トリコモナス検査
中性脂肪検査
トロポニン検査
トロポニン I 定性検査
トロポニン I 定量検査
トロポニン T 高感度検査
トリプターゼ検査
Tsh甲状腺刺激ホルモン検査
Tsh甲状腺刺激ホルモン受容体検査
Tt3 トリヨードチロニン合計テスト
Tt4 チロキシン総テスト
腫瘍壊死因子アルファ検査
腫瘍マーカー検査
尿素24時間尿検査
尿素ランダム尿検査
尿素血尿素窒素パンテスト
尿素呼気検査 C13 検査
ウレアプラズマ検査
ウレアプラズマ・ウレアリティクム抗体検査
ウレアプラズマ・ウレアリティクム PCR 検査
尿酸検査
尿酸 24 時間尿検査
尿酸ランダム尿検査
尿検査検査
尿の定期検査
尿アルブミンとアルブミンクレアチニン比検査
尿培養検査
尿中メタネフリン検査
尿タンパク質および尿タンパク質クレアチニン比検査
ウロビリノーゲンランダム尿検査
バルプロ酸デパンキンレベルテスト
バルプロ酸試験
バンコマイシン検査
バニリルマンデル酸 Vma 尿検査
バニリルマンデル酸 Vma テスト
バップテスト
水痘抗体Igg検査
水痘抗体免疫検査
血管作動性腸管ポリペプチド Vip テスト
VdrlラピッドプラズマレージンRPRスクリーンテスト
ビタミンAレチノールテスト
ビタミンB1チアミン検査
ビタミンB12血清検査
ビタミンB2リボフラビン検査
ビタミンB3ナイアシン検査
ビタミンB5パントテン酸検査
ビタミンB6ピリドキシン検査
ビタミンB8H検査
ビタミンCアスコルビン酸テスト
ビタミンD 1 25 ジヒドロキシコレカルシフェロール試験
ビタミン D 合計 25 Oh コレカルシフェロール テスト
ビタミンD2検査
ビタミンD3検査
ビタミンEトコフェロール検査
ビタミンKフィロキノン検査
ビタミンA検査
ビタミンB12と葉酸の検査
ビタミンD検査
ビタミンK検査
Vldlコレステロール検査
フォン・ヴィレブランド因子活性血漿検査
フォン・ヴィレブランド因子抗原血漿検査
フォン・ヴィレブランド因子検定
ワルファリン感受性検査
フェリックステストだから
西ナイルウイルス検査
白血球数 Wbc 検査
白血球Wbc鑑別検査
百日咳百日咳検査
広範囲凝集試験
ウィダルテスト
キシロース吸収試験
黄熱病免疫検査 血清検査
エルシニア抗体検査
抗酸菌AFB検査用Ziehl Neelsen染色
ジカウイルス検査
亜鉛レベルテスト
亜鉛プロトポルフィリン検査
